Syndrome de Watson

Syndrome de Watson
Référence MIM 193520
Transmission Dominante
Chromosome 17q11.2
Gène NF1
Empreinte parentale Non
Porteur sain Sans objet
Maladie génétiquement liée Neurofibromatose de type I
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Décrit en 1967[1], le syndrome de Watson associe une sténose de la valve pulmonaire, des taches café au lait et une petite taille chez des individus présentant souvent une intelligence médiocre. La présence de nodules de Lisch est possible.

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Men 193520

Références

  1. ↑ (en) « Pulmonary stenosis, cafe-au-lait spots, and dull intelligence » Arch. Dis. Child. 42: 303-307, 1967. PubMed ID : 6025371.