Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience

Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience
Référence MIM 235550
Transmission Récessive
Chromosome 2q37.1
Gène SP110
Empreinte parentale Non
Mutation Mutation
Nombre d'allèles pathologiques 3
Anticipation Non
Incidence 1 sur 2,500 naissances chez les Libanais vivant en Australie[1]
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Décrite pour la première en 1976 chez les australiens d'origine libanaise[2], la maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience se manifeste par un déficit immunitaire sévère avec une maladie veino-occlusive du foie avec cirrhose, insuffisance hépatique et hépatomégalie survenant avant l'âge de un an.

Le déficit immunitaire comprend une hypogammaglobulinémie sévère, une immunodéficience des cellules T malgré un nombre normal de ces cellules, une absence de noyaux germinaux des ganglions lymphatiques et une absence de cellules plasmatiques tissulaires. Les infections par cytomégalovirus, candidose et pneumocystis jerovici sont habituelles. Le décès de l'enfant est presque constant en l'absence de diagnostic et de traitement.

Notes et références

  1. ↑ (en) Roscioli T, Cliffe ST, Bloch DB, Bell CG, Mullan G, Taylor PJ, Sarris M, Wang J, Donald JA, Kirk EP, Ziegler JB, Salzer U, McDonald GB, Wong M, Lindeman R, Buckley MF. « Mutations in the gene encoding the PML nuclear body protein Sp110 are associated with immunodeficiency and hepatic veno-occlusive disease » Nat Genet 2006;38:620-2.
  2. ↑ (en) Mellis C et Bale PM (1976) « Familial hepatic venoocclusive disease with probable immune deficiency » J Pediatr. 1976;88:236-42

Sources

  • (en) Tony Roscioli, John B Ziegler, Michael Buckley, Melanie Wong, « Hepatic Veno-Occlusive Disease with Immunodeficiency » In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2007 [1]