Pathologies rénales par mutation du gène UMOD

Pathologies rénales par mutation du gène UMOD
Référence MIM 162000-603860
Transmission Dominante
Chromosome 16p12.3
Gène UMOD
Anticipation Non
Porteur sain Sans objet
Pénétrance Presque 100 %
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Les pathologies rénales par mutation du gène UMOD comprennent la forme familiale de la néphropathie avec goutte précoce et la maladie kystique médullaire rénale autosomique dominante.

Les signes de ces pathologies sont une réduction de l'excrétion urinaire d'acide urique responsable d'une hyperuricémie et de goutte d'apparition précoce apparaissant entre 15 et 40 ans et aboutissant à une insuffisance rénale nécessitant le recours à l'hémodialyse 10 à 20 ans plus tard. Les reins sont de tailles normales ou petites. Les kystes médullaires sont de constatation tardive ou ne sont pas visibles en raison de leurs petites tailles.

Sources

  • (en) Anthony J Bleyer, Karn Gupta, UMOD-Related Kidney Disease In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2007. [1].

Références