|
Syndrome myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale Cet article est une ébauche concernant la médecine. Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants.
Le syndrome myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale se caractérise par des faiblesses des muscles distaux et proximaux survenant au début de l'âge adulte, une maladie de Paget des os de survenue précoce et un syndrome fronto-temporal. La faiblesse musculaire implique tous les muscles y compris les muscles respiratoires et le muscle cardiaque avec apparition d'une cardiomyopathie dilatée hypokinétique dans la phase tardive de la maladie. L'âge moyen du diagnostic est de 42 ans pour les troubles musculaires et la maladie de Paget et de 55 ans pour la démence frontotemporale. Le diagnostic de cette maladie se fait sur les signes cliniques, biologiques et de l'imagerie médicale. Le séquençage du gène permet de déceler la mutation dans 100 % des cas. Dix mutations sont connues, intéressant les exons 3, 5, 6 et 10. Notes et références Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ? Liens externes
|
||||||||||||||||||||||||||||
Portal di Ensiklopedia Dunia
