fr CARASIL

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Le CARASIL, acronyme pour l'anglais : Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, est une maladie génétique due à une mutation du gène HTRA1, avec perte de fonction.

Épidémiologie

Il s'agit d'une maladie rare, seuls quelques dizaines de cas ayant été décrits^[1].

Cause

La mutation du gène HTRA1 entraîne une augmentation de l'activité de la TGF bêta^[2].

L'atteinte artérielle se caractérise par une forte diminution des cellules musculaires lisses dans la média des petites artères cérébrales, avec atteinte de la matrice extracellulaire^[3].

Description

La maladie se manifeste par des accidents vasculaires cérébraux à répétition conduisant à une démence, une alopécie, des douleurs dorsales par hernie discale^[1].

Notes et références

↑ ^{a et b} (en) Toshio Fukutake, « Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL): from discovery to gene identification », J Stroke Cerebrovasc Dis, vol. 20, n^o 2,‎ 2011, p. 85–93. (PMID 21215656, DOI 10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2010.11.008, lire en ligne)
↑ (en) Hara K, Shiga A, Fukutake T et al., « Association of HTRA1 mutations and familial ischemic cerebral small-vessel disease », N Engl J Med, vol. 360, n^o 17,‎ 2009, p. 1729–39. (PMID 19387015, DOI 10.1056/NEJMoa0801560, lire en ligne)
↑ (en) Oide T, Nakayama H, Yanagawa S, Ito N, Ikeda S, Arima K, « Extensive loss of arterial medial smooth muscle cells and mural extracellular matrix in cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL) », Neuropathology, vol. 28, n^o 2,‎ 2008, p. 132–42 (PMID 18021191, DOI 10.1111/j.1440-1789.2007.00864.x, lire en ligne)

Voir aussi

CADASIL

Portail de la médecine

[Fukutake_2011-1] {a et b} (en) Toshio Fukutake, « Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL): from discovery to gene identification », J Stroke Cerebrovasc Dis, vol. 20, n^o 2,‎ 2011, p. 85–93. (PMID 21215656, DOI 10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2010.11.008, lire en ligne)

[Hara_2009-2] (en) Hara K, Shiga A, Fukutake T et al., « Association of HTRA1 mutations and familial ischemic cerebral small-vessel disease », N Engl J Med, vol. 360, n^o 17,‎ 2009, p. 1729–39. (PMID 19387015, DOI 10.1056/NEJMoa0801560, lire en ligne)

[Oide_2008-3] (en) Oide T, Nakayama H, Yanagawa S, Ito N, Ikeda S, Arima K, « Extensive loss of arterial medial smooth muscle cells and mural extracellular matrix in cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL) », Neuropathology, vol. 28, n^o 2,‎ 2008, p. 132–42 (PMID 18021191, DOI 10.1111/j.1440-1789.2007.00864.x, lire en ligne)

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