Chondrodystrophie calcifiante congénitale

Chondrodystrophie calcifiante congénitale Syndrome de Conradi-Hünermann
Référence MIM	302960
Transmission	Dominante liée au chromosome X
Chromosome	X
Gène	EBP
Prévalence	1-9 / 1 000 000
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Chondrodystrophie calcifiante congénitale

Données clés

Traitement

Spécialité	Génétique médicale

Classification et ressources externes

CIM-10	Q77.3
CIM-9	756.59
OMIM	302960
DiseasesDB	32527
MeSH	D002806

Mise en garde médicale

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La chondrodystrophie calcifiante congénitale est une ostéochondrodysplasie secondaire à un déficit qualitatif enzymatique impliqué dans la synthèse du cholestérol.

Autres noms

Cette affection répond à des dénominations variées[1] :

• chondrodysplasie congénitale calcifiante ;
• chondrodystrophie calcifiante congénitale ;
• dysplasie épiphysaire ponctuée ;
• maladie congénitale des épiphyses ponctuées ;
• maladie des épiphyses ponctuées ;
• maladie de Conradi-Hünermann ;
• chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X ;
• syndrome de Conradi-Hünermann ;
• syndrome de Conradi-Hünermann-Happle ;
• CDPX2 ;
• Calcinosis universalis ;
• syndrome de Happle ;
• etc.

Étiologie

• Mutation du gène EBP (Emopamil binding protein) située au locus p11.23-p11.22 du chromosome X codant la 3-beta-hydroxysteroide-delta(8), delta(7)-isomérase[2]

Incidence et prévalence

• Prévalence : 1-9 / 1 000 000

Description

• anomalies de développement des os longs
• déformation des grosses articulations
• malformations des pieds
• crâne volumineux
• possibilité d'atteintes viscérales (rares) : cardiopathies, cataracte…)
• symptômes cutanés inconstants : ichtyose, nævi vasculaires…

Diagnostic

Clinique

Chez une fillette en âge scolaire, signes et symptômes suivants doivent alerter le clinicien[3],[4] :

• retard de croissance : taille à l'âge adulte généralement inférieure à 1,5 m (nanisme) ;
• croissance asymétrique des membres, pouvant conduire à terme à une inégalité de longueur des membres importante ;
• scoliose ;
• raideurs articulaires, en particulier des genoux et des coudes ;
• la scoliose et l'asymétrie de longueur des membres peuvent conduire à une arthrose prématurée, particulièrement au niveau des hanches ;
• atteintes extra-squelettiques :
  • cataracte,
  • peau sèche et desquamante,
  • cheveux fins, secs et rares,
  • anomalies de la pigmentation de la peau.

Les chondrodysplasies ponctuées n'ont pas de conséquence sur le développement intellectuel des enfants.

Biologique

Génétique

Diagnostic différentiel

Traitement

Mode transmission

• Dominante liée au chromosome X

Conseil génétique

Famille d’un patient

Seules les filles sont atteintes[3]. Une femme malade a un risque sur 2 de transmettre la maladie à ses filles. Chez les garçons la maladie est létale.

Dépistage prénatal

Notes et références

1. Page MeSH sur le site de l'Inserm
2. (en) Braverman N, Lin P, Moebius FF, Obie C, Moser A, Glossmann H, Wilcox WR, Rimoin DL, Smith M, Kratz L, Kelley RI, Valle D. « Mutations in the gene encoding 3 beta-hydroxysteroid-delta 8, delta 7-isomerase cause X-linked dominant Conradi-Hünermann syndrome » Nat Genet. 1999;22(3):291-4. PMID 10391219 DOI 10.1038/10357
3. (en) Dempsey MA, Tan C, Herman GE. « Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked » In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP, editors. GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-. 2011 May 31 PMID 21634086
4. Fiche mise à jour le 5 octobre 2012 sur le site integrascol.fr

Liens externes

• Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:302960 [1]