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Syndrome de Dubowitz
Le syndrome de Dubowitz est l'association d'un retard de croissance intra-utérin, d'une petite taille, d'une microcéphalie, d'eczéma, d'un comportement particulier, et d'un visage particulier. Ce syndrome semble atteindre toutes les populations. DescriptionLa microcéphalie est la caractéristique la plus constante de ce syndrome. En dépit de la microcéphalie, l'intelligence est rarement sévèrement atteinte, mais il y a souvent un retard mental plus ou moins modéré[1]. Un comportement particulier est rapporté avec hyperactivité, troubles de l'attention et de la concentration[2]. Le faciès caractéristique de ce syndrome décrit par le pédiatre britannique Victor Dubowitz (en) associe un front haut ou fuyant, un aplatissement et un élargissement au niveau de l'arcade sourcilière et de la racine du nez, des sourcils latéraux peu fournis, des fentes palpébrales courtes, un ptosis, des anomalies oculaires et de conformation de la bouche. Les sujets masculins présentent souvent des malformations génito-urinaires avec hypospadias et cryptorchidie. D'autres signes congénitaux assez fréquents peuvent associer des fossettes sacrées, une clinodactylie des auriculaires, et des deuxième et troisième orteils confondus au niveau cutané par syndactylie [2]. La transmission de cette pathologie est récessive. Sources
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