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Syndrome de Fryns  Cet article ne s'appuie pas, ou pas assez, sur des sources secondaires ou tertiaires (). Pour améliorer la vérifiabilité de l'article ainsi que son intérêt encyclopédique, il est nécessaire, quand des sources primaires sont citées, de les associer à des analyses faites par des sources secondaires.
Le syndrome de Fryns est une maladie associant une hernie diaphragmatique, un visage particulier et des anomalies des doigts. La plupart des enfants décèdent à la naissance, en raison de la hernie diaphragmatique. Les critères diagnostics de ce syndrome sont les suivants[2] :
ÉtiologieLe caractère génétique de ce syndrome est certain mais le gène, à la date de création de cet article, est inconnu. En , dans le Journal of Medical Genetics[3], deux microdélétions ont été mises en évidence à l'origine de Syndrome de Fryns :
DescriptionOutre les caractéristiques de la définition, il existe souvent des anomalies du cerveau à type de agénésie du corps calleux, de malformation de Dandy-Walker, de ventriculomégalie. Le retard mental est fréquent chez les survivants. AnténatalDans les familles à risque, seul l’échographie permet de faire le diagnostic en l’absence de gène connu de cette maladie. La découverte fortuite (en cas de mutation de novo) par échographie est possible. Sources
Notes et références
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