fr A-b%C3%AAta-lipoprot%C3%A9in%C3%A9mie

Données clés
Spécialité	Endocrinologie
CISP-2	T93
CIM-10	E78.6
CIM-9	272.5
OMIM	200100
DiseasesDB	17
MedlinePlus	001666
eMedicine	121975
MeSH	D000012

La A-bêta-lipoprotéinémie ou syndrome de Bassen-Kornzweig est une affection héréditaire autosomique récessive qui se manifeste dès la naissance par :

une stéatorrhée ;

et, plus tard :

une ataxie ;
une rétinite pigmentaire^[1].

Biologiquement on note :

un taux très bas de cholestérol ;
un taux très bas de triglycérides ;
une déformation des globules rouges : hématies « en oursins » ou acanthocytose^[2].

Notes et références

↑ (en) « Bassen-Kornzweig syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia », sur medlineplus.gov (consulté le 16 décembre 2022)
↑ John R. Burnett, Amanda J. Hooper et Robert A. Hegele, « Abetalipoproteinemia », dans GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 1993 (PMID 30358967, lire en ligne)

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Liens externes

Ressources relatives à la santé :
Notices dans des dictionnaires ou encyclopédies généralistes :
- Britannica
- Nationalencyklopedin

[1] (en) « Bassen-Kornzweig syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia », sur medlineplus.gov (consulté le 16 décembre 2022)

[2] John R. Burnett, Amanda J. Hooper et Robert A. Hegele, « Abetalipoproteinemia », dans GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 1993 (PMID 30358967, lire en ligne)

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