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Syndrome de Robinow (forme récessive)Robinow syndrome
Faciès caractéristique, hypotrophie génitale et brachydactylie aux mains comme aux pieds.
Le syndrome de Robinow est une ostéochondrodysplasie avec un faciès caractéristique et des anomalies des organes génitaux et urinaire. Cette pathologie est reconnue dès la naissance ou rapidement chez le nourrisson. Autres noms
ÉtiologieMutation du gène ROR2 (en) 602337 localisé sur le locus q22 du chromosome 9 codant le récepteur orphelin de la tyrosine-kinase. Incidence et prévalence100 cas sont actuellement connus principalement dans les familles à fortes consanguinités notamment dans les populations turques ou Omani. DescriptionCaractéristiques faciales
Anomalies du squelette
Anomalies génitalesHypoplasie des organes génitaux externes chez le garçon comme chez la fille Malformations cardiaquesUne fois sur 6 sténose de la valve pulmonaire. Ces malformations sont la principale cause de mortalité. Retard de développementUne personne sur 10 présentera un retard léger. DiagnosticCliniqueLes signes de la description permettront d’orienter la recherche de la mutation. GénétiqueLe séquençage permet de retrouver la mutation dans près de tous les cas connus. Diagnostic différentielConseil génétiqueMode de transmissionTransmission autosomique récessive Diagnostic prénatalGénétiqueLa recherche de la mutation est possible par biopsie de trophoblaste ou amniocentèse ÉchographiqueDans les familles à haut risque, l’échographie recherchera une cardiopathie congénitale et l’étude du rapport humérus sur cubitus est un moyen sensible de dépistage. Sources
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