Syndrome de Meckel

Le syndrome de Meckel est un syndrome médical qui associe typiquement une :

• polydactylie postaxiale ;
• polykystose rénale ;
• encéphalocèle, le plus souvent occipitale.

Autres noms

• Syndrome de Gruber
• Syndrome de Meckel-Gruber
• Dysencéphalie splanchnocystique

Incidence et prévalence

Cette pathologie est particulièrement fréquente dans l'héritage finlandais en raison d'un effet fondateur.

Étiologie

Le gène en cause est pour le moment inconnu mais plusieurs locus sont retrouvés responsable de ce syndrome :

• locus MKS1 sur le chromosome 17 pour le syndrome de Meckel type 1 ;
• locus MKS2 sur le chromosome 11 pour le syndrome de Meckel type 2 ;
• locus MKS3 sur le chromosome 8 pour le syndrome de Meckel type 3.
• gène CEP290 situé sur le chromosome 12[1].

Description

La polykystose rénale est une anomalie obligatoire dans ce syndrome. Les autres anomalies qui doivent être présentes pour parler de syndrome de Meckel sont : l'encéphalocèle et la fibrose hépatique.

Conseil génétique

Mode de transmission

Le mode de transmission est autosomique récessif.

Sources

• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:249000 [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:603194 [2]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:607361 [3]

Notes et références

1. Coppieters F, Lefever S, Leroy BP, De Baere E, CEP290, a gene with many faces: mutation overview and presentation of CEP290base, Hum Mutat, 2010;31:1097–1108