Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X

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L hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X est une maladie métabolique congénitale n'atteignant que les garçons en rapport avec une anomalie du métabolisme des stéroïdes surrénaliens.

Étiologie

Mutation du gène NROB1 localisé sur le locus p21.3-p21.2 du chromosome X codant la DAX1 (protèine membre de la superfamille des récepteurs nucléaires orphelins

Incidence & Prévalence

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Description

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Diagnostic

Clinique

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Biologie

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I.R.M

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Génétique

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Diagnostic différentiel

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Conseil génétique

Mode de transmission

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Diagnostic prénatal

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Sources

  • (fr) Orphanet [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 300200[2]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]