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Ectrodactylie
Ectrodactylie de la main chez un enfant d'un an.
L'ectrodactylie[1] (également appelée « aplasie digitale » ou « adactylie »[2]) est une maladie génétique rare qui se signale par une absence d'un ou plusieurs orteils ou de doigts de la main, formant pour la main une pince, dite « pince de crabe », ou « pince de homard ». L'ectrodactylie est une maladie à transmission autosomique dominante : la malformation a une cause intrinsèque, génétique et dominante[3]. Elle est parfois associée à une syndactylie, c'est-à-dire une soudure des doigts entre eux. Il existe plusieurs formes de la maladie, en association avec d'autres maladies. Galerie iconographique
ProvenanceQuoique isolée dans l'ectrodactylie non syndromique, cette malformation a été exceptionnellement retrouvée associée à une surdité (MIM 220600), à une aniridie (absence d'iris) ou au syndrome d'Alport. SoinsLa réduction chirurgicale et l'appareillage de cette anomalie sont possibles. IncidenceL'incidence estimée de l'ectrodactylie isolée est de 1 sur 90 000 naissances. Divers L'ectrodactylie a été évoquée dans la saison 4 de la série Nip/Tuck[4], dans le film Batman, le défi (maladie du « Pingouin »), ainsi que dans la saison 4 de la série anthologique American Horror Story, avec le personnage de Jimmy Darling (interprété par Evan Peters) qui est une "bête de foire". Un des cas les plus célèbres est l'Américain Grady Stiles Jr (1937-1992) célèbre « homme-homard » ainsi que sa famille. L'ancien champion du monde d'échecs Mikhaïl Tal (1936-1992) n'avait que trois doigts à sa main droite. Lord Lokhraed, guitariste et chanteur du groupe Nocturnal Depression, ne possède que deux doigts à sa main gauche. Sources
Notes et références
Voir aussi |
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