Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne courte

Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase defs acides gras à chaîne courte

Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne courte suit le principe de transmission par mode autosomique récessive

Données clés

Classification et ressources externes

CIM-10	E71.3
CIM-9	277.85
OMIM	201470
DiseasesDB	31599
MeSH	C537596

Mise en garde médicale

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Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase defs acides gras à chaîne courte (SCADD), également appelé déficit en ACADS ou déficit en SCAD[1], est une maladie autosomique récessive[2] d'oxydation des acides gras trouble qui affecte les enzymes nécessaires à briser un certain groupe de graisses appelées acides gras à courte chaîne.

Signes/symptômes

Les nourrissons atteints de SCADD auront des vomissements, un taux de sucre dans le sang faible, un manque d'énergie (léthargie), une mauvaise alimentation, et l'absence de gain de poids et de croissance. D'autres caractéristiques de ce trouble peuvent inclure un manque de tonus musculaire (hypotonie), des convulsions, des retards de développement et une microcéphalie[3]. Les symptômes de SCADD peuvent apparaître au cours de maladies telles que les infections virales. Dans certains cas, les signes et les symptômes peuvent ne pas apparaître jusqu'à l'âge adulte, lorsque certaines personnes peuvent développer des faiblesses musculaires, tandis que d'autres personnes auront des symptômes légers et ne seront jamais diagnostiquées[4].

La génétique

Le Chromosome 12

La SCADD est causée génétiquement par des mutations dans les gènes ACADS, localisé sur le chromosome 12q22-qter[5]. Les mutations dans les gènes ACADS conduisent à l'insuffisance des niveaux d'acyl-CoA déshydrogénase à chaîne courte, ce qui est important pour briser les chaînes courtes d'acides gras. De faibles niveaux de cette enzyme stoppe le cycle de décomposition et de transformation des acides gras à chaîne courte dans les mitochondries. Par conséquent, ces acides gras à chaîne courte seront pas convertis en énergie[6].

Le trouble est héritée par transmission autosomique récessive. Cela signifie que le gène défectueux responsable de la maladie est situé sur un autosome (le chromosome 12 est un autosome), et que deux copies du gène défectueux sont nécessaires afin d'être porteur atteint de cette maladie. Les parents d'un individu avec une maladie autosomique récessive sont tous les deux porteur d'une copie défectueuse du gène[7].

Diagnostic

Le diagnostic de courte chaîne acyl-coenzyme A déshydrogénase est basé sur les éléments suivants:

• Le test néonatal du buvard[8]
• Les tests génétiques[9]
• Les anayses d'urine[10]

Traitement

La riboflavine

En termes de traitement pour la SCADD, certaines personnes peuvent ne pas avoir besoin de traitement, tandis que d'autres pourraient suivre l'administration de:

• La riboflavine
• Dextrose
• Anticonvulsivants

Épidémiologie

Ce trouble, du point de vue épidémiologique, affecte environ 1 nouveau-né sur 50 000 selon Jethva, et al. Cependant, dans l'état américain de Californie, il semble y avoir un rapport de 1 pour 35 000.

Références

1. (en) 201470
2. (en) Jethva R, M. Bennett et J. Vockley, « Mini-Review: Short-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency », Molecular Genetics and Metabolism, vol. 95, n^o 4,‎ décembre 2008, p. 195–200 (PMID 18977676, PMCID 2720545, DOI 10.1016/j.ymgme.2008.09.007)
3. INSERM US14 -- ALL RIGHTS RESERVED, « Orphanet: Short chain acyl CoA dehydrogenase deficiency », sur www.orpha.net (consulté le 30 octobre 2016)
4. « Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency | Genetic and Rare Diseases Information Center(GARD) – an NCATS Program », sur rarediseases.info.nih.gov (consulté le 30 octobre 2016)
5. (en) 606885
6. Genetics Home Reference, « SCAD deficiency », sur Genetics Home Reference (consulté le 30 octobre 2016)
7. « Autosomal recessive: MedlinePlus Medical Encyclopedia », sur medlineplus.gov, NIH (consulté le 30 octobre 2016)
8. « Newborn screening tests: MedlinePlus Medical Encyclopedia », sur medlineplus.gov (consulté le 30 octobre 2016)
9. « Deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase - Conditions - GTR - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov, NIH (consulté le 30 octobre 2016)
10. Lynne Wolfe, Reena Jethva, Devin Oglesbee et Jerry Vockley, « Short-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency », GeneReviews(®), University of Washington, Seattle,‎ 1^er janvier 1993 (lire en ligne, consulté le 30 octobre 2016)

Bibliographie

• (en) Loren Pena, Brad Angle, Barbara Burton et Joel Charrow, « Follow-up of patients with short-chain acyl-CoA dehydrogenase and isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiencies identified through newborn screening: one center's experience », Genetics in Medicine, vol. 14, n^o 3,‎ 1^er mars 2012, p. 342–347 (ISSN 1098-3600, DOI 10.1038/gim.2011.9, lire en ligne, consulté le 30 octobre 2016)
• (en) John Fernandes, Jean-Marie Saudubray, Georges van den Berghe et John H. Walter, Inborn Metabolic Diseases : Diagnosis and Treatment, Berlin, Springer Science & Business Media, 2006 (ISBN 978-3-540-28785-8, lire en ligne)

Liens externes