Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II

Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II MOPD II
Le nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial de type II est hérité de manière autosomique récessive
Transmission	Autosomique récessive
Prévalence	Inconnu
Liste des maladies génétiques à gène identifié
modifier

Le nanisme primordial microcéphalique ostéodysplasique de type II (MOPD II en anglais pour Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism) est une forme de nanisme associée à des anomalies cérébrales et squelettiques. Il a été caractérisé en 1982[1].

Le MOPD II est répertorié comme une maladie rare par le Bureau des maladies rares (ORD) des National Institutes of Health (NIH). Cela indique que la MOPD (ou un sous-type de MOPD) affecte moins de 200 000 personnes dans la population américaine.

Il est associé à la protéine péricentrine (PCNT)[2].

Personnes notables atteintes de MOPD II

• Lucía Zárate, artiste de spectacles mexicaine.

Références

1. « Studies of microcephalic primordial dwarfism II: the osteodysplastic type II of primordial dwarfism », Am. J. Med. Genet., vol. 12, n^o 1,‎ 1982, p. 23–35 (PMID 7201238, DOI 10.1002/ajmg.1320120104)
2. « Mutations in the pericentrin (PCNT) gene cause primordial dwarfism », Science, vol. 319, n^o 5864,‎ 2008, p. 816–9 (PMID 18174396, DOI 10.1126/science.1151174)

Liens externes

Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II

Données clés

Traitement

Spécialité	Génétique médicale

Classification et ressources externes

CIM-10	Q87.1
OMIM	210720
MeSH	C565898

Mise en garde médicale

modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide)