Le syndrome porte habituellement le nom des quatre savants qui l'ont décrit les premiers[3] : Mayer en fit une première description publiée en 1829[4], repris par von Rokitansky[5], Küster en 1910[6] puis Hauser et al. dans les années 1960[7],[8]. Il est également parfois appelé[9] :
Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida ;
absence congénitale d'utérus et de vagin ;
malformation de Klippel-Feil, voies génitales borgnes et absence de vagin ;
La prévalence du syndrome MRKH est estimée à une naissance féminine sur 4 000[2].
Contrairement à de nombreuses autres formes d'intersexuation, il n'est pas associé à la présence de caractères sexuels masculins[10].
Diagnostic
Le diagnostic se fait typiquement à la puberté chez une jeune fille présentant une puberté normale (apparition d'une poitrine et pilosité), mais sans qu'apparaissent de menstruations[10]. Cette aménorrhée primaire ne s'accompagne classiquement d'aucune douleur.
Le vagin peut être peu développé ou absent, rendant la pénétration vaginale difficile et douloureuse, ou impossible[10].
Des malformations associées, notamment des corps vertébraux cervicothoraciques dans la forme MURCS, peuvent occasionner des scolioses, dans 11 % des cas[1].
Autrefois la certitude du diagnostic exigeait une cœlioscopie pour affirmer l'absence d'utérus[1]. Maintenant, devant une suspicion de cette pathologie par absence de vagin à l'examen clinique, une échographie permet le plus souvent de faire le diagnostic.
Une mutation du gène WNT4(en) situé sur le chromosome1p35 a été mise en évidence en 2004[11]. Cette mutation a été décelée chez 3 sœurs porteuses de cette pathologie[réf. souhaitée]. Cet allèle est de transmission récessive ce qui signifie qu'une malade a les deux allèles du gène mutés, reçus de chacun des parents. La mère, n'étant pas malade, possède un allèle sain qui s'exprime mais c'est l'allèle muté qu'elle a transmis à sa fille. Le père de son côté a transmis lui aussi un gène muté.
Wnt-4 ne semble cependant pas intervenir dans la transmission du syndrome MRKH[12],[13]. D'autres gènes candidats sont à l'étude, notamment par le Programme de recherche sur les aplasies müllériennes (PRAM). Des chercheurs du PRAM ont récemment mis en évidence qu’un des gènes responsables du MRKH était situé à l’une des extrémités du chromosome 4[14].
Traitement et prise en charge
Dans une étude menée par entretiens avec 49 femmes en Allemagne, 90 % des personnes concernées par le syndrome déclaraient que le contact avec d'autres personnes concernées avait été bénéfique, sans qu'il soit possible d'établir une corrélation significative entre la fréquence des contacts et le niveau de détresse psychologique[15].
Les médecins peuvent conseiller d'utiliser des dilatateurs vaginaux, ou la chirurgie telle que la greffe d'utérus, pour permettre le coït. La réalisation trop rapide d'une chirurgie, notamment pour créer un vagin, pourrait avoir un impact traumatique chez les adolescentes[16],[17].
Conseil génétique
Conseils à la famille
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Mode de transmission
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Notes et références
↑ abc et d(en) Oppelt P, Renner SP, Kellermann A, Brucker S, Hauser GA, Ludwig KS, Strissel PL, Strick R, Wallwiener D, Beckmann MW., « Clinical aspects of Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser syndrome: recommendations for clinical diagnosis and staging », Hum Reprod., vol. 21, no 3, , p. 792-7. (PMID16284062, lire en ligne)
↑ a et b(en) Wottgen M, Brucker S, Renner SP, Strissel PL, Strick R, Kellermann A, Wallwiener D, Beckmann MW, Oppelt P, « Higher incidence of linked malformations in siblings of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndrome patients », Hum Reprod., vol. 23, no 5, , p. 1226-31. (PMID18321894, DOI10.1093/humrep/den059, lire en ligne).
↑(de) C. A. J. Mayer, « Über Verdoppelungen des Uterus und ihre Arten, nebst Bemerkungen über Harenscharte und Wolfsrachen », J Chir Auger., no 13, , p. 525-564.
↑(de) K. F. von Rokitansky, « Über die sogenannten Verdoppelungen des Uterus », Med JB Ost Staates, no 26, , p. 39-77.
↑(la) H. Küster, « Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida », Zeitschrift für Geburtshilfe und Gynäkologie, Stuttgart, no 67, , p. 692-718
↑(de) G. A. Hauser, M. Keller, T. Koller et al., « Das Rokitansky-Küster-Syndrom. Uterus bipartus solidus rudimentarius cum vagina solida », Gynaecologia, Basel, no 151, , p. 111-112 (PMID13712323)
↑(de) G. A. Hauser, W. E. Schreiner, « Das Mayer-v. Rokitansky-Küster-Syndrom », Schweizerische medizinische Wochenschrift, Basel, no 91, , p. 383-384.
↑ ab et c(en) Roger P. Smith et Paul Turek, Netter Collection of Medical Illustrations : Reproductive System E-Book, Elsevier Health Sciences, , 336 p. (ISBN978-1-4377-3648-9, lire en ligne)
↑(en) Biason-Lauber A, Konrad D, Navratil F, Schoenle EJ. « A WNT4 mutation associated with Müllerian-duct regression and virilization in a 46,XX woman » N Engl J Med; 2004;351(8):792-8. PMID15317892.
↑(en) Clément-Ziza M, Khen N, Gonzales J, Crétolle-Vastel C, Picard JY, Tullio-Pelet A, Besmond C, Munnich A, Lyonnet S, Nihoul-Fékété C. « Exclusion of WNT4 as a major gene in Rokitansky-Küster-Hauser anomaly » Am J Med Genet A. 2005;137(1):98-9. PMID16007613.
↑(en) Biason-Lauber A, De Filippo G, Konrad D, Scarano G, Nazzaro A, Schoenle EJ, « WNT4 deficiency--a clinical phenotype distinct from the classic Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome: a case report », Hum Reprod, vol. 22, no 1, , p. 224–9. (PMID16959810, DOI10.1093/humrep/del360).
↑(en) Bendavid C, Pasquier L, Watrin T, Morcel K, Lucas J, Gicquel I, Dubourg C, Henry C, David V, Odent S, Levêque J, Pellerin I, Guerrier D. « Phenotypic variability of a 4q34 → qter inherited deletion: MRKH syndrome in the daughter, cardiac defect and Fallopian tube cancer in the mother » Eur J Med Genet. 2007;50(1):66-72. PMID17081814.
↑(en) K. Krupp, M. Fliegner, F. Brunner et S. Brucker, « How do Individuals with Complete Androgen Insensitivity Syndrome, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome or Polycystic Ovary Syndrome Experience Contact to Other Affected Persons? », Geburtshilfe und Frauenheilkunde, vol. 72, no 11, , p. 1009–1017 (ISSN0016-5751 et 1438-8804, PMID25258457, PMCIDPMC4168324, DOI10.1055/s-0032-1327979, lire en ligne, consulté le )
↑Karinne Gueniche, Nicole Nataf et Mi-Kyung Yi, « Quand « sexe » et « sexualité » entrent en collision chez l'adolescente », Psychosomatique relationnelle, vol. N° 3, no 2, , p. 28 (ISSN2272-916X, DOI10.3917/psyr.142.0028, lire en ligne, consulté le )
