IL7R

IL7R
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3DI2, 3DI3, 3UP1
Ідентифікатори
Символи	IL7R, CD127, CDW127, IL-7R-alpha, IL7RA, ILRA, Interleukin-7 receptor-α, interleukin 7 receptor
Зовнішні ІД	OMIM: 146661 MGI: 96562 HomoloGene: 1646 GeneCards: IL7R
Пов'язані генетичні захворювання
розсіяний склероз, неспецифічний виразковий коліт, цукровий діабет 1-го типу[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0003823, GO:0051635 antigen binding • interleukin-7 receptor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0016518 cytokine receptor activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • клітинна мембрана • extracellular region • external side of plasma membrane • clathrin-coated vesicle membrane Біологічний процес • regulation of cell size • regulation of DNA recombination • positive regulation of T cell differentiation in thymus • homeostasis of number of cells • negative regulation of T cell mediated cytotoxicity • cell surface receptor signaling pathway • B cell proliferation • T cell differentiation • GO:1901313 positive regulation of gene expression • GO:0046730, GO:0046737, GO:0046738, GO:0046736 імунна відповідь • GO:0000767 cell morphogenesis • lymph node development • immunoglobulin production • GO:0072468 сигнальна трансдукція • interleukin-7-mediated signaling pathway • positive regulation of cell population proliferation • positive regulation of receptor signaling pathway via STAT • membrane organization • negative regulation of T cell apoptotic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3575	16197
Ensembl	ENSG00000168685	ENSMUSG00000003882
UniProt	P16871	P16872
RefSeq (мРНК)	NM_002185	NM_008372 NM_001355680
RefSeq (білок)	NP_002176	NP_032398 NP_001342609
Локус (UCSC)	Хр. 5: 35.85 – 35.88 Mb	Хр. 15: 9.51 – 9.53 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

IL7R (англ. Interleukin 7 receptor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 459 амінокислот, а молекулярна маса — 51 581[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTILGTTFGM		VFSLLQVVSG		ESGYAQNGDL		EDAELDDYSF		SCYSQLEVNG
SQHSLTCAFE		DPDVNTTNLE		FEICGALVEV		KCLNFRKLQE		IYFIETKKFL
LIGKSNICVK		VGEKSLTCKK		IDLTTIVKPE		APFDLSVIYR		EGANDFVVTF
NTSHLQKKYV		KVLMHDVAYR		QEKDENKWTH		VNLSSTKLTL		LQRKLQPAAM
YEIKVRSIPD		HYFKGFWSEW		SPSYYFRTPE		INNSSGEMDP		ILLTISILSF
FSVALLVILA		CVLWKKRIKP		IVWPSLPDHK		KTLEHLCKKP		RKNLNVSFNP
ESFLDCQIHR		VDDIQARDEV		EGFLQDTFPQ		QLEESEKQRL		GGDVQSPNCP
SEDVVITPES		FGRDSSLTCL		AGNVSACDAP		ILSSSRSLDC		RESGKNGPHV
YQDLLLSLGT		TNSTLPPPFS		LQSGILTLNP		VAQGQPILTS		LGSNQEEAYV
TMSSFYQNQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література

• Puel A., Ziegler S.F., Buckley R.H., Leonard W.J. (1998). Defective IL7R expression in T(-)B(+)NK(+) severe combined immunodeficiency. Nat. Genet. 20: 394—397. PMID 9843216 DOI:10.1038/3877
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• McElroy C.A., Dohm J.A., Walsh S.T. (2009). Structural and biophysical studies of the human IL-7/IL-7Ralpha complex. Structure. 17: 54—65. PMID 19141282 DOI:10.1016/j.str.2008.10.019
• Roifman C.M., Zhang J., Chitayat D., Sharfe N. (2000). A partial deficiency of interleukin-7R alpha is sufficient to abrogate T-cell development and cause severe combined immunodeficiency. Blood. 96: 2803—2807. PMID 11023514

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з IL7R переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6024 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.
5. UniProt, P16871 (англ.) . Архів оригіналу за 29 вересня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 5

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»