uk BMPR1A

BMPR1A
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3QB4, 1ES7, 1REW, 2GOO, 2H62, 2H64, 2K3G, 2QJ9, 2QJA, 2QJB, 3NH7
Ідентифікатори
Символи	BMPR1A, 10q23del, ACVRLK3, ALK3, CD292, SKR5, bone morphogenetic protein receptor type 1A
Зовнішні ІД	OMIM: 601299 MGI: 1338938 HomoloGene: 20911 GeneCards: BMPR1A
Пов'язані генетичні захворювання
	juvenile polyposis syndrome, hereditary mixed polyposis syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • nucleotide binding; • protein kinase activity; • protein homodimerization activity; • зв'язування з іоном металу; • kinase activity; • protein serine/threonine kinase activity; • transmembrane receptor protein serine/threonine kinase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • SMAD binding; • ATP binding; • BMP receptor activity; • transforming growth factor beta-activated receptor activity; • transforming growth factor beta receptor activity, type I; • growth factor binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • HFE-transferrin receptor complex; • мембрана; • клітинна мембрана; • soma; • дендрит (нейробіологія); • caveola; • external side of plasma membrane; • integral component of plasma membrane; • receptor complex; • cell surface;
Біологічний процес	• somitogenesis; • pattern specification process; • roof of mouth development; • диференціація клітин; • pituitary gland development; • endoderm development; • chondrocyte differentiation; • neural crest cell development; • lateral mesoderm development; • lung development; • positive regulation of bone mineralization; • embryonic organ development; • paraxial mesoderm structural organization; • positive regulation of epithelial cell proliferation; • фосфорилювання; • negative regulation of neurogenesis; • positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation; • mesoderm formation; • ectoderm development; • embryonic digit morphogenesis; • heart morphogenesis; • cellular response to BMP stimulus; • in utero embryonic development; • BMP signaling pathway; • hindlimb morphogenesis; • нейробіологія розвитку; • dorsal/ventral axis specification; • regulation of lateral mesodermal cell fate specification; • stem cell population maintenance; • odontogenesis of dentin-containing tooth; • Mullerian duct regression; • endocardial cushion formation; • protein phosphorylation; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • heart development; • cartilage development; • positive regulation of osteoblast differentiation; • developmental growth; • transmembrane receptor protein serine/threonine kinase signaling pathway; • positive regulation of mesenchymal cell proliferation; • heart formation; • neural plate pattern specification; • embryonic morphogenesis; • mesendoderm development; • GO:0046730, GO:0046737, GO:0046738, GO:0046736 імунна відповідь; • regulation of cellular senescence; • neural plate mediolateral regionalization; • dorsal/ventral pattern formation; • transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • positive regulation of SMAD protein signal transduction; • anterior/posterior pattern specification; • paraxial mesoderm development; • positive regulation of pri-miRNA transcription by RNA polymerase II; • negative regulation of smooth muscle cell migration; • BMP signaling pathway involved in heart development; • regulation of cardiac muscle cell apoptotic process; • outflow tract septum morphogenesis; • outflow tract morphogenesis; • cardiac conduction system development; • mitral valve morphogenesis; • tricuspid valve morphogenesis; • endocardial cushion morphogenesis; • cardiac right ventricle morphogenesis; • ventricular trabecula myocardium morphogenesis; • ventricular compact myocardium morphogenesis; • dorsal aorta morphogenesis; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • regulation of cardiac muscle cell proliferation; • positive regulation of cardiac muscle cell proliferation; • pharyngeal arch artery morphogenesis; • positive regulation of cardiac ventricle development; • positive regulation of vascular associated smooth muscle cell proliferation; • fibrous ring of heart morphogenesis; • regulation of neural crest cell differentiation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	657
	12166
	ENSG00000107779
	ENSMUSG00000021796
	P36894
	P36895
	NM_004329
	NM_009758
	NP_004320
	NP_033888
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

BMPR1A (англ. Bone morphogenetic protein receptor type 1A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 532 амінокислот, а молекулярна маса — 60 198^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPQLYIYIRL	LGAYLFIISR	VQGQNLDSML	HGTGMKSDSD	QKKSENGVTL
APEDTLPFLK	CYCSGHCPDD	AINNTCITNG	HCFAIIEEDD	QGETTLASGC
MKYEGSDFQC	KDSPKAQLRR	TIECCRTNLC	NQYLQPTLPP	VVIGPFFDGS
IRWLVLLISM	AVCIIAMIIF	SSCFCYKHYC	KSISSRRRYN	RDLEQDEAFI
PVGESLKDLI	DQSQSSGSGS	GLPLLVQRTI	AKQIQMVRQV	GKGRYGEVWM
GKWRGEKVAV	KVFFTTEEAS	WFRETEIYQT	VLMRHENILG	FIAADIKGTG
SWTQLYLITD	YHENGSLYDF	LKCATLDTRA	LLKLAYSAAC	GLCHLHTEIY
GTQGKPAIAH	RDLKSKNILI	KKNGSCCIAD	LGLAVKFNSD	TNEVDVPLNT
RVGTKRYMAP	EVLDESLNKN	HFQPYIMADI	YSFGLIIWEM	ARRCITGGIV
EEYQLPYYNM	VPSDPSYEDM	REVVCVKRLR	PIVSNRWNSD	ECLRAVLKLM
SECWAHNPAS	RLTALRIKKT	LAKMVESQDV	KI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, рецепторів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, іоном марганцю. Локалізований у мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Mahlawat P., Ilangovan U., Biswas T., Sun L.Z., Hinck A.P. (2012). Structure of the Alk1 extracellular domain and characterization of its bone morphogenetic protein (BMP) binding properties. Biochemistry. 51: 6328—6341. PMID 22799562 DOI:10.1021/bi300942x
Kirsch T., Sebald W., Dreyer M.K. (2000). Crystal structure of the BMP-2-BRIA ectodomain complex. Nat. Struct. Biol. 7: 492—496. PMID 10881198 DOI:10.1038/75903

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з BMPR1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1076 (англ.) . Архів оригіналу за 12 липня 2016. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2016-07-12 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P36894 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 10

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з BMPR1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1076 (англ.) . Архів оригіналу за 12 липня 2016. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2016-07-12 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, P36894 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]