L1CAM

L1CAM
Ідентифікатори
Символи	L1CAM, CAML1, CD171, HSAS, HSAS1, MASA, MIC5, N-CAM-L1, N-CAML1, NCAM-L1, S10, SPG1, L1 cell adhesion molecule
Зовнішні ІД	OMIM: 308840 MGI: 96721 HomoloGene: 20128 GeneCards: L1CAM
Пов'язані генетичні захворювання
L1 syndrome, L1 syndrome, X-linked complicated corpus callosum dysgenesis, hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of sylvius[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein domain specific binding • axon guidance receptor activity Клітинна компонента • cell projection • growth cone • мембрана • focal adhesion • cell surface • integral component of membrane • axonal growth cone • клітинна мембрана • аксон • дендрит (нейробіологія) • soma • GO:0005578 Позаклітинна матриця • collagen-containing extracellular matrix Біологічний процес • multicellular organism development • нейробіологія розвитку • positive regulation of axon extension • диференціація клітин • leukocyte migration • адгезія клітин • хемотаксис • cell-matrix adhesion • axon guidance • cell migration • neuron projection development • synapse organization • axon development • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3897	16728
Ensembl	ENSG00000198910	ENSMUSG00000031391
UniProt	P32004	P11627
RefSeq (мРНК)	NM_024003 NM_000425 NM_001143963 NM_001278116	NM_008478 NM_001374694
RefSeq (білок)	NP_000416 NP_001137435 NP_001265045 NP_076493	н/д
Локус (UCSC)	Хр. X: 153.86 – 153.89 Mb	Хр. X: 72.9 – 72.94 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

L1CAM (англ. L1 cell adhesion molecule) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 257 амінокислот, а молекулярна маса — 140 003[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVVALRYVWP		LLLCSPCLLI		QIPEEYEGHH		VMEPPVITEQ		SPRRLVVFPT
DDISLKCEAS		GKPEVQFRWT		RDGVHFKPKE		ELGVTVYQSP		HSGSFTITGN
NSNFAQRFQG		IYRCFASNKL		GTAMSHEIRL		MAEGAPKWPK		ETVKPVEVEE
GESVVLPCNP		PPSAEPLRIY		WMNSKILHIK		QDERVTMGQN		GNLYFANVLT
SDNHSDYICH		AHFPGTRTII		QKEPIDLRVK		ATNSMIDRKP		RLLFPTNSSS
HLVALQGQPL		VLECIAEGFP		TPTIKWLRPS		GPMPADRVTY		QNHNKTLQLL
KVGEEDDGEY		RCLAENSLGS		ARHAYYVTVE		AAPYWLHKPQ		SHLYGPGETA
RLDCQVQGRP		QPEVTWRING		IPVEELAKDQ		KYRIQRGALI		LSNVQPSDTM
VTQCEARNRH		GLLLANAYIY		VVQLPAKILT		ADNQTYMAVQ		GSTAYLLCKA
FGAPVPSVQW		LDEDGTTVLQ		DERFFPYANG		TLGIRDLQAN		DTGRYFCLAA
NDQNNVTIMA		NLKVKDATQI		TQGPRSTIEK		KGSRVTFTCQ		ASFDPSLQPS
ITWRGDGRDL		QELGDSDKYF		IEDGRLVIHS		LDYSDQGNYS		CVASTELDVV
ESRAQLLVVG		SPGPVPRLVL		SDLHLLTQSQ		VRVSWSPAED		HNAPIEKYDI
EFEDKEMAPE		KWYSLGKVPG		NQTSTTLKLS		PYVHYTFRVT		AINKYGPGEP
SPVSETVVTP		EAAPEKNPVD		VKGEGNETTN		MVITWKPLRW		MDWNAPQVQY
RVQWRPQGTR		GPWQEQIVSD		PFLVVSNTST		FVPYEIKVQA		VNSQGKGPEP
QVTIGYSGED		YPQAIPELEG		IEILNSSAVL		VKWRPVDLAQ		VKGHLRGYNV
TYWREGSQRK		HSKRHIHKDH		VVVPANTTSV		ILSGLRPYSS		YHLEVQAFNG
RGSGPASEFT		FSTPEGVPGH		PEALHLECQS		NTSLLLRWQP		PLSHNGVLTG
YVLSYHPLDE		GGKGQLSFNL		RDPELRTHNL		TDLSPHLRYR		FQLQATTKEG
PGEAIVREGG		TMALSGISDF		GNISATAGEN		YSVVSWVPKE		GQCNFRFHIL
FKALGEEKGG		ASLSPQYVSY		NQSSYTQWDL		QPDTDYEIHL		FKERMFRHQM
AVKTNGTGRV		RLPPAGFATE		GWFIGFVSAI		ILLLLVLLIL		CFIKRSKGGK
YSVKDKEDTQ		VDSEARPMKD		ETFGEYRSLE		SDNEEKAFGS		SQPSLNGDIK
PLGSDDSLAD		YGGSVDVQFN		EDGSFIGQYS		GKKEKEAAGG		NDSSGATSPI
NPAVALE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, диференціація клітин, нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках.

Література

• Kobayashi M., Miura M., Asou H., Uyemura K. (1991). Molecular cloning of cell adhesion molecule L1 from human nervous tissue: a comparison of the primary sequences of L1 molecules of different origin. Biochim. Biophys. Acta. 1090: 238—240. PMID 1932117 DOI:10.1016/0167-4781(91)90108-X
• Reid R.A., Hemperly J.J. (1992). Variants of human L1 cell adhesion molecule arise through alternate splicing of RNA. J. Mol. Neurosci. 3: 127—135. PMID 1627459 DOI:10.1007/BF02919404
• Brenner V., Nyakatura G., Rosenthal A., Platzer M. (1997). Genomic organization of two novel genes on human Xq28: compact head to head arrangement of IDH gamma and TRAP delta is conserved in rat and mouse. Genomics. 44: 8—14. PMID 9286695 DOI:10.1006/geno.1997.4822
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Rosenthal A., Mackinnon R.N., Jones D.S.C. (1991). PCR walking from microdissection clone M54 identifies three exons from the human gene for the neural cell adhesion molecule L1 (CAM-L1). Nucleic Acids Res. 19: 5395—5401. PMID 1923824 DOI:10.1093/nar/19.19.5395
• Jouet M., Rosenthal A., Macfarlane J., Kenwrick S., Donnai D. (1993). A missense mutation confirms the L1 defect in X-linked hydrocephalus (HSAS). Nat. Genet. 4: 331—331. PMID 8401576 DOI:10.1038/ng0893-331

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з L1CAM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6470 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
5. UniProt, P32004 (англ.) . Архів оригіналу за 29 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома X

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»