Рецептор тромбопоетину

MPL
Ідентифікатори
Символи MPL, C-CD110, MPLV, THCYT2, TPOR, MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor, THPOR
Зовнішні ІД OMIM: 159530 MGI: 97076 HomoloGene: 7845 GeneCards: MPL
Пов'язані генетичні захворювання
congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, Остеомієлофіброз, essential thrombocytosis[1]
Реагує на сполуку
romiplostim[2]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_005373
NM_001122949
NM_001285496
NM_001285497
NM_010823
RefSeq (білок)
NP_005364
NP_001116421
NP_001272425
NP_001272426
NP_034953
Локус (UCSC) Хр. 1: 43.34 – 43.35 Mb Хр. 4: 118.3 – 118.31 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

MPL (англ. MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 635 амінокислот, а молекулярна маса — 71 245[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MPSWALFMVTSCLLLAPQNLAQVSSQDVSLLASDSEPLKCFSRTFEDLTC
FWDEEEAAPSGTYQLLYAYPREKPRACPLSSQSMPHFGTRYVCQFPDQEE
VRLFFPLHLWVKNVFLNQTRTQRVLFVDSVGLPAPPSIIKAMGGSQPGEL
QISWEEPAPEISDFLRYELRYGPRDPKNSTGPTVIQLIATETCCPALQRP
HSASALDQSPCAQPTMPWQDGPKQTSPSREASALTAEGGSCLISGLQPGN
SYWLQLRSEPDGISLGGSWGSWSLPVTVDLPGDAVALGLQCFTLDLKNVT
CQWQQQDHASSQGFFYHSRARCCPRDRYPIWENCEEEEKTNPGLQTPQFS
RCHFKSRNDSIIHILVEVTTAPGTVHSYLGSPFWIHQAVRLPTPNLHWRE
ISSGHLELEWQHPSSWAAQETCYQLRYTGEGHQDWKVLEPPLGARGGTLE
LRPRSRYRLQLRARLNGPTYQGPWSSWSDPTRVETATETAWISLVTALHL
VLGLSAVLGLLLLRWQFPAHYRRLRHALWPSLPDLHRVLGQYLRDTAALS
PPKATVSDTCEEVEPSLLEILPKSSERTPLPLCSSQAQMDYRRLQPSCLG
TMPLSVCPPMAESGSCCTTHIANHSYLPLSYWQQP

Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, апараті гольджі.

Література

  • Saur S.J., Sangkhae V., Geddis A.E., Kaushansky K., Hitchcock I.S. (2010). Ubiquitination and degradation of the thrombopoietin receptor c-Mpl. Blood. 115: 1254—1263. PMID 19880496 DOI:10.1182/blood-2009-06-227033
  • Germeshausen M., Ballmaier M., Welte K. (2006). MPL mutations in 23 patients suffering from congenital amegakaryocytic thrombocytopenia: the type of mutation predicts the course of the disease. Hum. Mutat. 27: 296—296. PMID 16470591 DOI:10.1002/humu.9415

Примітки

Див. також