SLC4A1

SLC4A1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1BH7, 1BNX, 1BTQ, 1BTR, 1BTS, 1BTT, 1BZK, 1HYN, 3BTB, 2BTA, 2BTB, 4KY9, 4YZF
Ідентифікатори
Символи	SLC4A1, solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 (Diego blood group), AE1, BND3, CD233, DI, EMPB3, EPB3, FR, RTA1A, SW, WD, WD1, WR, CHC, SAO, SPH4, solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)
Зовнішні ІД	OMIM: 109270 MGI: 109393 HomoloGene: 133556 GeneCards: SLC4A1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, hereditary spherocytosis type 4, Acquired hemolytic anemia, hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin, distal renal tubular acidosis with anemia[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • protein homodimerization activity • protein-membrane adaptor activity • chloride transmembrane transporter activity • transporter activity • anion transmembrane transporter activity • bicarbonate transmembrane transporter activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ankyrin binding • inorganic anion exchanger activity • sodium:bicarbonate symporter activity • hemoglobin binding Клітинна компонента • integral component of membrane • blood microparticle • мембрана • cortical cytoskeleton • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • basolateral plasma membrane • екзосома • Z discdkac • cytoplasmic side of plasma membrane Біологічний процес • anion transport • bicarbonate transport • cellular ion homeostasis • chloride transport • ion transport • regulation of intracellular pH • anion transmembrane transport • chloride transmembrane transport • sodium ion transmembrane transport • GO:0015915 транспорт • гліколіз • зсідання крові • plasma membrane phospholipid scrambling • negative regulation of urine volume • pH elevation • erythrocyte development • protein localization to plasma membrane Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6521	20533
Ensembl	ENSG00000004939	ENSMUSG00000006574
UniProt	P02730	P04919
RefSeq (мРНК)	NM_000342	NM_011403
RefSeq (білок)	NP_000333	NP_035533
Локус (UCSC)	Хр. 17: 44.25 – 44.27 Mb	Хр. 11: 102.24 – 102.26 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SLC4A1 (англ. Solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 911 амінокислот, а молекулярна маса — 101 792[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEELQDDYED		MMEENLEQEE		YEDPDIPESQ		MEEPAAHDTE		ATATDYHTTS
HPGTHKVYVE		LQELVMDEKN		QELRWMEAAR		WVQLEENLGE		NGAWGRPHLS
HLTFWSLLEL		RRVFTKGTVL		LDLQETSLAG		VANQLLDRFI		FEDQIRPQDR
EELLRALLLK		HSHAGELEAL		GGVKPAVLTR		SGDPSQPLLP		QHSSLETQLF
CEQGDGGTEG		HSPSGILEKI		PPDSEATLVL		VGRADFLEQP		VLGFVRLQEA
AELEAVELPV		PIRFLFVLLG		PEAPHIDYTQ		LGRAAATLMS		ERVFRIDAYM
AQSRGELLHS		LEGFLDCSLV		LPPTDAPSEQ		ALLSLVPVQR		ELLRRRYQSS
PAKPDSSFYK		GLDLNGGPDD		PLQQTGQLFG		GLVRDIRRRY		PYYLSDITDA
FSPQVLAAVI		FIYFAALSPA		ITFGGLLGEK		TRNQMGVSEL		LISTAVQGIL
FALLGAQPLL		VVGFSGPLLV		FEEAFFSFCE		TNGLEYIVGR		VWIGFWLILL
VVLVVAFEGS		FLVRFISRYT		QEIFSFLISL		IFIYETFSKL		IKIFQDHPLQ
KTYNYNVLMV		PKPQGPLPNT		ALLSLVLMAG		TFFFAMMLRK		FKNSSYFPGK
LRRVIGDFGV		PISILIMVLV		DFFIQDTYTQ		KLSVPDGFKV		SNSSARGWVI
HPLGLRSEFP		IWMMFASALP		ALLVFILIFL		ESQITTLIVS		KPERKMVKGS
GFHLDLLLVV		GMGGVAALFG		MPWLSATTVR		SVTHANALTV		MGKASTPGAA
AQIQEVKEQR		ISGLLVAVLV		GLSILMEPIL		SRIPLAVLFG		IFLYMGVTSL
SGIQLFDRIL		LLFKPPKYHP		DVPYVKRVKT		WRMHLFTGIQ		IICLAVLWVV
KSTPASLALP		FVLILTVPLR		RVLLPLIFRN		VELQCLDADD		AKATFDEEEG
RDEYDEVAMP		V

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Tanner M.J.A., Martin P.G., High S. (1988). The complete amino acid sequence of the human erythrocyte membrane anion-transport protein deduced from the cDNA sequence. Biochem. J. 256: 703—712. PMID 3223947 DOI:10.1042/bj2560703
• Lux S.E., John K.M., Kopito R.R., Lodish H.F. (1989). Cloning and characterization of band 3, the human erythrocyte anion-exchange protein (AE1). Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86: 9089—9093. PMID 2594752 DOI:10.1073/pnas.86.23.9089
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Yannoukakos D., Vasseur C., Blouquit Y., Bursaux E., Wajcman H. (1989). Primary structure of the cytoplasmic domain of human erythrocyte protein band 3. Comparison with its sequence in the mouse. Biochim. Biophys. Acta. 998: 43—49. PMID 2790053 DOI:10.1016/0167-4838(89)90116-7
• Brock C.J., Tanner M.J.A., Kempf C. (1983). The human erythrocyte anion-transport protein. Partial amino acid sequence, conformation and a possible molecular mechanism for anion exchange. Biochem. J. 213: 577—586. PMID 6615451 DOI:10.1042/bj2130577
• Yannoukakos D., Vasseur C., Piau J.-P., Wajcman H., Bursaux E. (1991). Phosphorylation sites in human erythrocyte band 3 protein. Biochim. Biophys. Acta. 1061: 253—266. PMID 1998697 DOI:10.1016/0005-2736(91)90291-F

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з SLC4A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11027 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2017-10-14 у Wayback Machine.]
5. UniProt, P02730 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 17

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»