Хромосома 5 (людина)

Ідіограма 5-ї хромосоми людини

Хромосома 5 — одна з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 5-та хромосома має в своєму складі 181 млн пар основ або 6 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин. Хромосома 5 — одна з найбільших, проте має найменшу густину генів, що розташовані на ній. Це явище може бути пояснено наявністю некодуючих консервативних ділянок в 5 хромосомі, подібних до схожих ділянок у хребетних нессавців[1].

Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 9, в якій налічують від 900 до 1300 генів.

Гени

Найбільш вивченими генами, що розташовані в хромосомі 5, є наступні:

Плече p

• ANXA6 — білок
• CTNNA1 — білок
• CTNND1 — дельта-катенін
• EGFLAM — пікачурин, білок стрічкових синапсів сітківки ока
• LPCAT1 — лізофосфатидилхолінацилтрансфераза
• MTRR — редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеїн-метилтрансферази
• NIPBL
• RARS
• SRD5A1 — 5-альфа-редуктаза 1
• TERT

Плече q

• ADAMTS2 — ADAM-металопептидаза з тромбосподином типу 1
• APC — аденоматозний поліпоз кишки
• CD14 — субодиниця ліпополісахарид-розпізнаючого комплекса
• C5orf22
• C5orf24
• CSF2 — Гранулоцитарно-макрофагальний колонієстимулючий фактор
• DRD1 — D1-рецептор дофаміна
• DTDST
• EGR1
• ERCC8
• FGFR4 — рецептор фактора росту фібробластів 4
• FTMT — мітохондриальний феритин
• GABRB2 — бета-2-субодиниця ГАМК-А-рецептора
• GM2A — GM2-активатор гангліозиду
• HEXB — гексамінідаза B (бета-поліпептид)
• IL3 — інтерлейкін-3
• IL5 — інтерлейкін-5
• ITGA1 — глікопротеїн з надродини інтегринів
• ITGA2 — глікопротеїн з надродини інтегринів
• MASS1
• MCCC2 — метилкротоноїл-коензим А карбоксилази 2 (бета)
• NAIP — Nod-подібний рецептор
• NR3C1 — Глюкокортикоїдний рецептор
• NSD1 — протеїновий корегулятор транскрипції
• OCLN
• SLC22A5
• SLC26A2
• SMN1
• SMN2
• SNCAIP — синфілін (білок, що взаємодіє з α-синуклеїном)
• TGFBI — ТФР-β-індукований білок, кератоепітелін; пов'язаний з дистрофією рогівки
• TCOF1
• TICAM2
• FGF1 — фактор росту фібробластів 1

Хвороби та розлади

• GM2-гангліозидоз в AB-варианті
• Ателостеогенез типа 2
• Ахондрогенез типа 1В
• Хвороба Паркінсона
• Хвороба Сандхоффа
• Гомоцистінурія
• Дефіцит 3-метилкротоніл-КоА-карбоксилази
• Гранулярна дистрофія рогівки тип 1
• Діастрофічна дисплазія
• Дистрофія мембрани Боумена тип 1
• Нікотинова залежність
• Первинний дефіцит карнітину
• Множинна епіфизарна дисплазія
• Родинний аденоматозний поліпоз
• Синдром Кокейна тип A
• Синдром Корнелії де Ланге
• Синдром кошачого крику
• Синдром Сотоса
• Синдром Тричера Коллінза
• Синдром Ушера тип 2C
• Синдром Елерса-Данлоса с дерматоспараксисом (тип 7C)
• Спінальна м'язова атрофія

Посилання

1. Архівована копія. Архів оригіналу за 2 квітня 2015. Процитовано 24 липня 2012.