SCN4B

SCN4B
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4MZ2, 4MZ3
Ідентифікатори
Символи	SCN4B, ATFB17, LQT10, Navbeta4, sodium voltage-gated channel beta subunit 4
Зовнішні ІД	OMIM: 608256 MGI: 2687406 HomoloGene: 18384 GeneCards: SCN4B
Пов'язані генетичні захворювання
long QT syndrome 10[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • sodium channel regulator activity • transmembrane transporter binding • sodium channel activity • voltage-gated ion channel activity • voltage-gated sodium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential • voltage-gated sodium channel activity Клітинна компонента • voltage-gated sodium channel complex • integral component of membrane • мембрана • intercalated disc • intrinsic component of plasma membrane • клітинна мембрана Біологічний процес • cardiac muscle contraction • sodium ion transmembrane transport • sodium ion transport • regulation of ion transmembrane transport • cardiac muscle cell action potential involved in contraction • ion transport • regulation of sodium ion transmembrane transporter activity • GO:0061423 positive regulation of sodium ion transport • AV node cell action potential • regulation of heart rate by cardiac conduction • membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6330	399548
Ensembl	ENSG00000177098	ENSMUSG00000046480
UniProt	Q8IWT1	Q7M729
RefSeq (мРНК)	NM_001142348 NM_001142349 NM_174934	NM_001013390
RefSeq (білок)	NP_001135820 NP_001135821 NP_777594	NP_001013408
Локус (UCSC)	Хр. 11: 118.13 – 118.15 Mb	Хр. 9: 45.05 – 45.07 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SCN4B (англ. Sodium voltage-gated channel beta subunit 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 228 амінокислот, а молекулярна маса — 24 969[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPGAGDGGKA		PARWLGTGLL		GLFLLPVTLS		LEVSVGKATD		IYAVNGTEIL
LPCTFSSCFG		FEDLHFRWTY		NSSDAFKILI		EGTVKNEKSD		PKVTLKDDDR
ITLVGSTKEK		MNNISIVLRD		LEFSDTGKYT		CHVKNPKENN		LQHHATIFLQ
VVDRLEEVDN		TVTLIILAVV		GGVIGLLILI		LLIKKLIIFI		LKKTREKKKE
CLVSSSGNDN		TENGLPGSKA		EEKPPSKV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Gilchrist J., Das S., Van Petegem F., Bosmans F. (2013). Crystallographic insights into sodium-channel modulation by the beta4 subunit. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 110: E5016—E5024. PMID 24297919 DOI:10.1073/pnas.1314557110

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з SCN4B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10592 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
5. UniProt, Q8IWT1 (англ.) . Архів оригіналу за 23 листопада 2016. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 11

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»