KCNMA1

KCNMA1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2K44, 3MT5, 3NAF
Ідентифікатори
Символи	KCNMA1, BKTM, KCa1.1, MaxiK, SAKCA, SLO, SLO-ALPHA, SLO1, bA205K10.1, mSLO1, hSlo, potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1, CADEDS, PNKD3, IEG16, LIWAS
Зовнішні ІД	OMIM: 600150 MGI: 99923 HomoloGene: 1693 GeneCards: KCNMA1
Пов'язані генетичні захворювання
generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome[1]
Реагує на сполуку
Естрадіол, slotoxin, tetraethylammonium[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • potassium channel activity • зв'язування з іоном металу • voltage-gated ion channel activity • ion channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • voltage-gated potassium channel activity • actin binding • calcium-activated potassium channel activity • large conductance calcium-activated potassium channel activity • identical protein binding • outward rectifier potassium channel activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • voltage-gated potassium channel complex • клітинна мембрана • apical plasma membrane • caveola • postsynaptic membrane Біологічний процес • response to hypoxia • cечовипускання • regulation of membrane potential • regulation of ion transmembrane transport • negative regulation of cell volume • ion transport • GO:0097301 cellular potassium ion homeostasis • response to carbon monoxide • response to osmotic stress • response to calcium ion • potassium ion transport • трансмембранний транспорт • positive regulation of apoptotic process • smooth muscle contraction involved in micturition • potassium ion transmembrane transport • relaxation of vascular associated smooth muscle • ion transmembrane transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3778	16531
Ensembl	ENSG00000156113	ENSMUSG00000063142
UniProt	Q12791	Q08460
RefSeq (мРНК)	NM_001014797 NM_001161352 NM_001161353 NM_001271518 NM_001271519 NM_001271520 NM_001271521 NM_001271522 NM_002247 NM_001322829 NM_001322830 NM_001322832 NM_001322835 NM_001322836 NM_001322837 NM_001322838 NM_001322839	NM_001253358 NM_001253359 NM_001253360 NM_001253361 NM_001253362 NM_001253363 NM_001253364 NM_001253365 NM_001253366 NM_001253367 NM_001253368 NM_001253369 NM_001253370 NM_001253371 NM_001253372 NM_001253373 NM_001253374 NM_001253375 NM_001253376 NM_001253377 NM_001253378 NM_010610
RefSeq (білок)	NP_001014797 NP_001154824 NP_001154825 NP_001258447 NP_001258448 NP_001258449 NP_001258450 NP_001258451 NP_001309758 NP_001309759 NP_001309761 NP_001309764 NP_001309765 NP_001309766 NP_001309767 NP_001309768 NP_002238 NP_001258448.1	NP_001240287 NP_001240288 NP_001240289 NP_001240290 NP_001240291 NP_001240292 NP_001240293 NP_001240294 NP_001240295 NP_001240296 NP_001240297 NP_001240298 NP_001240299 NP_001240300 NP_001240301 NP_001240302 NP_001240303 NP_001240304 NP_001240305 NP_001240306 NP_001240307 NP_034740
Локус (UCSC)	Хр. 10: 76.87 – 77.64 Mb	Хр. 14: 23.34 – 24.06 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KCNMA1 (англ. Potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 236 амінокислот, а молекулярна маса — 137 560[6].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MANGGGGGGG		SSGGGGGGGG		SSLRMSSNIH		ANHLSLDASS		SSSSSSSSSS
SSSSSSSSSS		VHEPKMDALI		IPVTMEVPCD		SRGQRMWWAF		LASSMVTFFG
GLFIILLWRT		LKYLWTVCCH		CGGKTKEAQK		INNGSSQADG		TLKPVDEKEE
AVAAEVGWMT		SVKDWAGVMI		SAQTLTGRVL		VVLVFALSIG		ALVIYFIDSS
NPIESCQNFY		KDFTLQIDMA		FNVFFLLYFG		LRFIAANDKL		WFWLEVNSVV
DFFTVPPVFV		SVYLNRSWLG		LRFLRALRLI		QFSEILQFLN		ILKTSNSIKL
VNLLSIFIST		WLTAAGFIHL		VENSGDPWEN		FQNNQALTYW		ECVYLLMVTM
STVGYGDVYA		KTTLGRLFMV		FFILGGLAMF		ASYVPEIIEL		IGNRKKYGGS
YSAVSGRKHI		VVCGHITLES		VSNFLKDFLH		KDRDDVNVEI		VFLHNISPNL
ELEALFKRHF		TQVEFYQGSV		LNPHDLARVK		IESADACLIL		ANKYCADPDA
EDASNIMRVI		SIKNYHPKIR		IITQMLQYHN		KAHLLNIPSW		NWKEGDDAIC
LAELKLGFIA		QSCLAQGLST		MLANLFSMRS		FIKIEEDTWQ		KYYLEGVSNE
MYTEYLSSAF		VGLSFPTVCE		LCFVKLKLLM		IAIEYKSANR		ESRILINPGN
HLKIQEGTLG		FFIASDAKEV		KRAFFYCKAC		HDDITDPKRI		KKCGCKRPKM
SIYKRMRRAC		CFDCGRSERD		CSCMSGRVRG		NVDTLERAFP		LSSVSVNDCS
TSFRAFEDEQ		PSTLSPKKKQ		RNGGMRNSPN		TSPKLMRHDP		LLIPGNDQID
NMDSNVKKYD		STGMFHWCAP		KEIEKVILTR		SEAAMTVLSG		HVVVCIFGDV
SSALIGLRNL		VMPLRASNFH		YHELKHIVFV		GSIEYLKREW		ETLHNFPKVS
ILPGTPLSRA		DLRAVNINLC		DMCVILSANQ		NNIDDTSLQD		KECILASLNI
KSMQFDDSIG		VLQANSQGFT		PPGMDRSSPD		NSPVHGMLRQ		PSITTGVNIP
IITELVNDTN		VQFLDQDDDD		DPDTELYLTQ		PFACGTAFAV		SVLDSLMSAT
YFNDNILTLI		RTLVTGGATP		ELEALIAEEN		ALRGGYSTPQ		TLANRDRCRV
AQLALLDGPF		ADLGDGGCYG		DLFCKALKTY		NMLCFGIYRL		RDAHLSTPSQ
CTKRYVITNP		PYEFELVPTD		LIFCLMQFDH		NAGQSRASLS		HSSHSSQSSS
KKSSSVHSIP		STANRQNRPK		SRESRDKQKY		VQEERL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію, іоном магнію, калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Dworetzky S.I., Trojnacki J.T., Gribkoff V.K. (1994). Cloning and expression of a human large-conductance calcium-activated potassium channel. Brain Res. Mol. Brain Res. 27: 189—193. PMID 7877450 DOI:10.1016/0169-328X(94)90203-8
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Pallanck L., Ganetzky B. (1994). Cloning and characterization of human and mouse homologs of the Drosophila calcium-activated potassium channel gene, slowpoke. Hum. Mol. Genet. 3: 1239—1243. PMID 7987297 DOI:10.1093/hmg/3.8.1239
• Wallner M., Meera P., Toro L. (1996). Determinant for beta-subunit regulation in high-conductance voltage-activated and Ca(2+)-sensitive K+ channels: an additional transmembrane region at the N-terminus. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 93: 14922—14927. PMID 8962157 DOI:10.1073/pnas.93.25.14922
• Meera P., Wallner M., Song M., Toro L. (1997). Large conductance voltage- and calcium-dependent K+ channel, a distinct member of voltage-dependent ion channels with seven N-terminal transmembrane segments (S0-S6), an extracellular N-terminus, and an intracellular (S9-S10) C-terminus. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 14066—14071. PMID 9391153 DOI:10.1073/pnas.94.25.14066
• Wallner M., Meera P., Toro L. (1999). Molecular basis of fast inactivation in voltage and Ca2+-activated K+ channels: a transmembrane beta-subunit homolog. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96: 4137—4142. PMID 10097176 DOI:10.1073/pnas.96.7.4137

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з KCNMA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. Human PubMed Reference:.
4. Mouse PubMed Reference:.
5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6284 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
6. UniProt, Q12791 (англ.) . Архів оригіналу за 10 жовтня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 10

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»