GJB2

GJB2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2ZW3, 3IZ1, 3IZ2, 5ERA, 5ER7
Ідентифікатори
Символи	GJB2, CX26, DFNA3, DFNA3A, DFNB1, DFNB1A, HID, KID, NSRD1, PPK, gap junction protein beta 2, BAPS
Зовнішні ІД	OMIM: 121011 MGI: 95720 HomoloGene: 2975 GeneCards: GJB2
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant nonsyndromic deafness 3A, Vohwinkel syndrome, palmoplantar keratoderma-deafness syndrome, Bart-Pumphrey syndrome, syndromic genetic deafness, вади слуху[1]
Реагує на сполуку
carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • identical protein binding • gap junction channel activity • calcium ion binding • зв'язування з іоном металу Клітинна компонента • integral component of membrane • connexin complex • мембрана • клітинна мембрана • міжклітинні контакти • щілинні контакти • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment • цитоплазма • гіалоплазма • lateral plasma membrane • cell body • perinuclear region of cytoplasm • astrocyte projection • integral component of plasma membrane Біологічний процес • слух • cell communication • cell-cell signaling • gap junction assembly • response to ischemia • жіноча вагітність • GO:0010260 старіння людини • response to estradiol • response to lipopolysaccharide • response to retinoic acid • response to progesterone • cellular response to oxidative stress • response to human chorionic gonadotropin • GO:1904576 response to antibiotic • decidualization • inner ear development • трансмембранний транспорт • cellular response to glucagon stimulus • cellular response to dexamethasone stimulus • epididymis development • gap junction-mediated intercellular transport Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2706	14619
Ensembl	ENSG00000165474	ENSMUSG00000046352
UniProt	P29033	Q00977
RefSeq (мРНК)	NM_004004	NM_008125
RefSeq (білок)	NP_003995	NP_032151
Локус (UCSC)	Хр. 13: 20.19 – 20.19 Mb	Хр. 14: 57.34 – 57.34 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GJB2 (англ. Gap junction protein beta 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 226 амінокислот, а молекулярна маса — 26 215[6].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDWGTLQTIL		GGVNKHSTSI		GKIWLTVLFI		FRIMILVVAA		KEVWGDEQAD
FVCNTLQPGC		KNVCYDHYFP		ISHIRLWALQ		LIFVSTPALL		VAMHVAYRRH
EKKRKFIKGE		IKSEFKDIEE		IKTQKVRIEG		SLWWTYTSSI		FFRVIFEAAF
MYVFYVMYDG		FSMQRLVKCN		AWPCPNTVDC		FVSRPTEKTV		FTVFMIAVSG
ICILLNVTEL		CYLLIRYCSG		KSKKPV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

• Lee S.W., Tomasetto C., Paul D., Keyomarsi K., Sager R. (1992). Transcriptional downregulation of gap-junction proteins blocks junctional communication in human mammary tumor cell lines. J. Cell Biol. 118: 1213—1221. PMID 1324944 DOI:10.1083/jcb.118.5.1213
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Scott D.A., Kraft M.L., Tone M.M., Sheffield V.C., Smith R.J.H. (1998). Connexin mutations and hearing loss. Nature. 391: 32—32. PMID 9422505 DOI:10.1038/34079
• Carrasquillo M.M., Zlotogora J., Barges S., Chakravarti A. (1997). Two different connexin 26 mutations in an inbred kindred segregating non-syndromic recessive deafness: implications for genetic studies in isolated populations. Hum. Mol. Genet. 6: 2163—2172. PMID 9328482 DOI:10.1093/hmg/6.12.2163
• Brobby G.W., Muller-Myhsok B., Horstmann R.D. (1998). Connexin 26 R143W mutation associated with recessive nonsyndromic sensorineural deafness in Africa. N. Engl. J. Med. 338: 548—550. PMID 9471561 DOI:10.1056/NEJM199802193380813
• Heathcote K., Syrris P., Carter N.D., Patton M.A. (2000). A connexin 26 mutation causes a syndrome of sensorineural hearing loss and palmoplantar hyperkeratosis (MIM 148350). J. Med. Genet. 37: 50—51. PMID 10633135 DOI:10.1136/jmg.37.1.50

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з GJB2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з gap junction protein beta 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. Human PubMed Reference:.
4. Mouse PubMed Reference:.
5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4284 (англ.) . Архів оригіналу за 17 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2017-07-17 у Wayback Machine.]
6. UniProt, P29033 (англ.) . Архів оригіналу за 20 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 13

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»