GJB1

GJB1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1TXH
Ідентифікатори
Символи	GJB1, CMTX, CMTX1, CX32, gap junction protein beta 1
Зовнішні ІД	OMIM: 304040 MGI: 95719 HomoloGene: 137 GeneCards: GJB1
Пов'язані генетичні захворювання
Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1[1]
Реагує на сполуку
carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • protein homodimerization activity • gap junction channel activity Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • щілинні контакти • міжклітинні контакти • клітинна мембрана • connexin complex • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • lateral plasma membrane Біологічний процес • purine ribonucleotide transport • gap junction assembly • cell-cell signaling • cell communication • protein complex oligomerization • трансмембранний транспорт • нейробіологія розвитку • epididymis development Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2705	14618
Ensembl	ENSG00000169562	ENSMUSG00000047797
UniProt	P08034	P28230
RefSeq (мРНК)	NM_000166 NM_001097642	NM_008124 NM_001302496 NM_001302497 NM_001302498
RefSeq (білок)	NP_000157 NP_001091111	NP_001289425 NP_001289426 NP_001289427 NP_032150
Локус (UCSC)	Хр. X: 71.21 – 71.23 Mb	Хр. X: 100.42 – 100.43 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GJB1 (англ. Gap junction protein beta 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 283 амінокислот, а молекулярна маса — 32 025[6].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MNWTGLYTLL		SGVNRHSTAI		GRVWLSVIFI		FRIMVLVVAA		ESVWGDEKSS
FICNTLQPGC		NSVCYDQFFP		ISHVRLWSLQ		LILVSTPALL		VAMHVAHQQH
IEKKMLRLEG		HGDPLHLEEV		KRHKVHISGT		LWWTYVISVV		FRLLFEAVFM
YVFYLLYPGY		AMVRLVKCDV		YPCPNTVDCF		VSRPTEKTVF		TVFMLAASGI
CIILNVAEVV		YLIIRACARR		AQRRSNPPSR		KGSGFGHRLS		PEYKQNEINK
LLSEQDGSLK		DILRRSPGTG		AGLAEKSDRC		SAC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

• Kumar N.M., Gilula N.B. (1986). Cloning and characterization of human and rat liver cDNAs coding for a gap junction protein. J. Cell Biol. 103: 767—776. PMID 2875078 DOI:10.1083/jcb.103.3.767
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Fleishman S.J., Unger V.M., Yeager M., Ben-Tal N. (2004). A Calpha model for the transmembrane alpha helices of gap junction intercellular channels. Mol. Cell. 15: 879—888. PMID 15383278 DOI:10.1016/j.molcel.2004.08.016
• Nelis E., Haites N., van Broeckhoven C. (1999). Mutations in the peripheral myelin genes and associated genes in inherited peripheral neuropathies. Hum. Mutat. 13: 11—28. PMID 9888385 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:1<11::AID-HUMU2>3.0.CO;2-A
• Ionasescu V., Searby C., Ionasescu R. (1994). Point mutations of the connexin32 (GJB1) gene in X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Hum. Mol. Genet. 3: 355—358. PMID 8004109 DOI:10.1093/hmg/3.2.355
• Orth U., Fairweather N., Exler M.-C., Schwinger E., Gal A. (1994). X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy: valine-38-methionine substitution of connexin32. Hum. Mol. Genet. 3: 1699—1700. PMID 7833935 DOI:10.1093/hmg/3.9.1699

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з GJB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Gap junction protein beta 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. Human PubMed Reference:.
4. Mouse PubMed Reference:.
5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4283 (англ.) . Архів оригіналу за 24 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-24 у Wayback Machine.]
6. UniProt, P08034 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома X

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»