KCNQ3

KCNQ3
Ідентифікатори
Символи	KCNQ3, BFNC2, EBN2, KV7.3, potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3
Зовнішні ІД	OMIM: 602232 MGI: 1336181 HomoloGene: 20949 GeneCards: KCNQ3
Пов'язані генетичні захворювання
ішемічна хвороба серця, benign neonatal seizures[1]
Реагує на сполуку
ezogabine, tetraethylammonium, Гуанідин, ezogabine, flindokalner[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • voltage-gated ion channel activity • ion channel activity • voltage-gated potassium channel activity • potassium channel activity • calmodulin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • delayed rectifier potassium channel activity Клітинна компонента • мембрана • клітинна мембрана • node of Ranvier • cell surface • axon initial segment • integral component of membrane • integral component of plasma membrane • voltage-gated potassium channel complex Біологічний процес • membrane hyperpolarization • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • трансмембранний транспорт • chemical synaptic transmission • potassium ion transport • potassium ion transmembrane transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3786	110862
Ensembl	ENSG00000184156	ENSMUSG00000056258
UniProt	O43525	Q8K3F6
RefSeq (мРНК)	NM_001204824 NM_004519	NM_152923
RefSeq (білок)	NP_001191753 NP_004510	NP_690887
Локус (UCSC)	Хр. 8: 132.12 – 132.48 Mb	Хр. 15: 65.86 – 66.16 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KCNQ3 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 872 амінокислот, а молекулярна маса — 96 742[6].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGLKARRAAG		AAGGGGDGGG		GGGGAANPAG		GDAAAAGDEE		RKVGLAPGDV
EQVTLALGAG		ADKDGTLLLE		GGGRDEGQRR		TPQGIGLLAK		TPLSRPVKRN
NAKYRRIQTL		IYDALERPRG		WALLYHALVF		LIVLGCLILA		VLTTFKEYET
VSGDWLLLLE		TFAIFIFGAE		FALRIWAAGC		CCRYKGWRGR		LKFARKPLCM
LDIFVLIASV		PVVAVGNQGN		VLATSLRSLR		FLQILRMLRM		DRRGGTWKLL
GSAICAHSKE		LITAWYIGFL		TLILSSFLVY		LVEKDVPEVD		AQGEEMKEEF
ETYADALWWG		LITLATIGYG		DKTPKTWEGR		LIAATFSLIG		VSFFALPAGI
LGSGLALKVQ		EQHRQKHFEK		RRKPAAELIQ		AAWRYYATNP		NRIDLVATWR
FYESVVSFPF		FRKEQLEAAS		SQKLGLLDRV		RLSNPRGSNT		KGKLFTPLNV
DAIEESPSKE		PKPVGLNNKE		RFRTAFRMKA		YAFWQSSEDA		GTGDPMAEDR
GYGNDFPIED		MIPTLKAAIR		AVRILQFRLY		KKKFKETLRP		YDVKDVIEQY
SAGHLDMLSR		IKYLQTRIDM		IFTPGPPSTP		KHKKSQKGSA		FTFPSQQSPR
NEPYVARPST		SEIEDQSMMG		KFVKVERQVQ		DMGKKLDFLV		DMHMQHMERL
QVQVTEYYPT		KGTSSPAEAE		KKEDNRYSDL		KTIICNYSET		GPPEPPYSFH
QVTIDKVSPY		GFFAHDPVNL		PRGGPSSGKV		QATPPSSATT		YVERPTVLPI
LTLLDSRVSC		HSQADLQGPY		SDRISPRQRR		SITRDSDTPL		SLMSVNHEEL
ERSPSGFSIS		QDRDDYVFGP		NGGSSWMREK		RYLAEGETDT		DTDPFTPSGS
MPLSSTGDGI		SDSVWTPSNK		PI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Schroeder B.C., Kubisch C., Stein V., Jentsch T.J. (1998). Moderate loss of function of cyclic-AMP-modulated KCNQ2/KCNQ3 K+ channels causes epilepsy. Nature. 396: 687—690. PMID 9872318 DOI:10.1038/25367
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Schwake M., Pusch M., Kharkovets T., Jentsch T.J. (2000). Surface expression and single channel properties of KCNQ2/KCNQ3, M-type K+ channels involved in epilepsy. J. Biol. Chem. 275: 13343—13348. PMID 10788442 DOI:10.1074/jbc.275.18.13343
• Rundfeldt C., Netzer R. (2000). The novel anticonvulsant retigabine activates M-currents in Chinese hamster ovary-cells transfected with human KCNQ2/3 subunits. Neurosci. Lett. 282: 73—76. PMID 10713399 DOI:10.1016/S0304-3940(00)00866-1
• Wickenden A.D., Zou A., Wagoner P.K., Jegla T. (2001). Characterization of KCNQ5/Q3 potassium channels expressed in mammalian cells. Br. J. Pharmacol. 132: 381—384. PMID 11159685 DOI:10.1038/sj.bjp.0703861
• Surti T.S., Huang L., Jan Y.N., Jan L.Y., Cooper E.C. (2005). Identification by mass spectrometry and functional characterization of two phosphorylation sites of KCNQ2/KCNQ3 channels. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102: 17828—17833. PMID 16319223 DOI:10.1073/pnas.0509122102

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з KCNQ3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. Human PubMed Reference:.
4. Mouse PubMed Reference:.
5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6297 (англ.) . Архів оригіналу за 5 квітня 2016. Процитовано 7 вересня 2017. [Архівовано 2016-04-05 у Wayback Machine.]
6. UniProt, O43525 (англ.) . Архів оригіналу за 11 квітня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 8

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»