KCNQ4

KCNQ4
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2OVC, 4GOW
Ідентифікатори
Символи	KCNQ4, DFNA2, DFNA2A, KV7.4, potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4
Зовнішні ІД	OMIM: 603537 MGI: 1926803 HomoloGene: 78107 GeneCards: KCNQ4
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant nonsyndromic deafness 2A, nonsyndromic deafness[1]
Реагує на сполуку
ezogabine, бепридил, linopirdine, tetraethylammonium, Гуанідин, ezogabine, flindokalner[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • potassium channel activity • voltage-gated ion channel activity • ion channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • voltage-gated potassium channel activity • delayed rectifier potassium channel activity • calmodulin binding Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • voltage-gated potassium channel complex • клітинна мембрана • basal plasma membrane Біологічний процес • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • слух • potassium ion transport • трансмембранний транспорт • potassium ion transmembrane transport • inner ear morphogenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9132	60613
Ensembl	ENSG00000117013	ENSMUSG00000028631
UniProt	P56696	Q9JK97
RefSeq (мРНК)	NM_004700 NM_172163	NM_001081142
RefSeq (білок)	NP_004691 NP_751895	NP_001074611
Локус (UCSC)	Хр. 1: 40.78 – 40.84 Mb	Хр. 4: 120.55 – 120.61 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KCNQ4 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 695 амінокислот, а молекулярна маса — 77 101[6].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAEAPPRRLG		LGPPPGDAPR		AELVALTAVQ		SEQGEAGGGG		SPRRLGLLGS
PLPPGAPLPG		PGSGSGSACG		QRSSAAHKRY		RRLQNWVYNV		LERPRGWAFV
YHVFIFLLVF		SCLVLSVLST		IQEHQELANE		CLLILEFVMI		VVFGLEYIVR
VWSAGCCCRY		RGWQGRFRFA		RKPFCVIDFI		VFVASVAVIA		AGTQGNIFAT
SALRSMRFLQ		ILRMVRMDRR		GGTWKLLGSV		VYAHSKELIT		AWYIGFLVLI
FASFLVYLAE		KDANSDFSSY		ADSLWWGTIT		LTTIGYGDKT		PHTWLGRVLA
AGFALLGISF		FALPAGILGS		GFALKVQEQH		RQKHFEKRRM		PAANLIQAAW
RLYSTDMSRA		YLTATWYYYD		SILPSFRELA		LLFEHVQRAR		NGGLRPLEVR
RAPVPDGAPS		RYPPVATCHR		PGSTSFCPGE		SSRMGIKDRI		RMGSSQRRTG
PSKQHLAPPT		MPTSPSSEQV		GEATSPTKVQ		KSWSFNDRTR		FRASLRLKPR
TSAEDAPSEE		VAEEKSYQCE		LTVDDIMPAV		KTVIRSIRIL		KFLVAKRKFK
ETLRPYDVKD		VIEQYSAGHL		DMLGRIKSLQ		TRVDQIVGRG		PGDRKAREKG
DKGPSDAEVV		DEISMMGRVV		KVEKQVQSIE		HKLDLLLGFY		SRCLRSGTSA
SLGAVQVPLF		DPDITSDYHS		PVDHEDISVS		AQTLSISRSV		STNMD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Gao Y., Yechikov S., Vazquez A.E., Chen D., Nie L. (2013). Distinct roles of molecular chaperones HSP90alpha and HSP90beta in the biogenesis of KCNQ4 channels. PLoS ONE. 8: E57282—E57282. PMID 23431407 DOI:10.1371/journal.pone.0057282
• Howard R.J., Clark K.A., Holton J.M., Minor D.L. Jr. (2007). Structural insight into KCNQ (Kv7) channel assembly and channelopathy. Neuron. 53: 663—675. PMID 17329207 DOI:10.1016/j.neuron.2007.02.010
• Talebizadeh Z., Kelley P.M., Askew J.W., Beisel K.W., Smith S.D. (1999). Novel mutation in the KCNQ4 gene in a large kindred with dominant progressive hearing loss. Hum. Mutat. 14: 493—501. PMID 10571947 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(199912)14:6<493::AID-HUMU8>3.0.CO;2-P
• Soegaard R., Ljungstroem T., Pedersen K.A., Oelesen S.-P., Jensen B.S. (2001). KCNQ4 channels expressed in mammalian cells: functional characteristics and pharmacology. Am. J. Physiol. 280: C859—C866. PMID 11245603

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з KCNQ4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з KCNQ4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. Human PubMed Reference:.
4. Mouse PubMed Reference:.
5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6298 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
6. UniProt, P56696 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2016. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 1

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»