CLCN4

CLCN4
Ідентифікатори
Символи	CLCN4, CLC4, ClC-4, ClC-4A, chloride voltage-gated channel 4, MRX15, MRX49, MRXSRC
Зовнішні ІД	OMIM: 302910 MGI: 104571 HomoloGene: 68207 GeneCards: CLCN4
Пов'язані генетичні захворювання
non-syndromic X-linked intellectual disability[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • ATP binding • chloride channel activity • antiporter activity • voltage-gated chloride channel activity • solute:proton antiporter activity • chloride ion binding Клітинна компонента • integral component of membrane • ендосома • endosome membrane • early endosome membrane • мембрана • late endosome membrane • integral component of plasma membrane • ендоплазматичний ретикулум • endoplasmic reticulum membrane • early endosome • комплекс Ґольджі • клітинна мембрана Біологічний процес • ion transmembrane transport • ion transport • chloride transmembrane transport • трансмембранний транспорт • chloride transport • proton transmembrane transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1183	12727
Ensembl	ENSG00000073464	ENSMUSG00000000605
UniProt	P51793	Q61418
RefSeq (мРНК)	NM_001830 NM_001256944	NM_011334 NM_001302386 NM_001302387 NM_001357102 NM_001357103 NM_001357104
RefSeq (білок)	NP_001243873 NP_001821	NP_001289315 NP_001289316 NP_035464 NP_001344031 NP_001344032 NP_001344033
Локус (UCSC)	Хр. X: 10.16 – 10.24 Mb	Хр. 7: 7.28 – 7.3 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CLCN4 (англ. Chloride voltage-gated channel 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 760 амінокислот, а молекулярна маса — 84 917[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVNAGAMSGS		GNLMDFLDEP		FPDVGTYEDF		HTIDWLREKS		RDTDRHRKIT
SKSKESIWEF		IKSLLDAWSG		WVVMLLIGLL		AGTLAGVIDL		AVDWMTDLKE
GVCLSAFWYS		HEQCCWTSNE		TTFEDRDKCP		LWQKWSELLV		NQSEGASAYI
LNYLMYILWA		LLFAFLAVSL		VRVFAPYACG		SGIPEIKTIL		SGFIIRGYLG
KWTLLIKTVT		LVLVVSSGLS		LGKEGPLVHV		ACCCGNFFSS		LFSKYSKNEG
KRREVLSAAA		AAGVSVAFGA		PIGGVLFSLE		EVSYYFPLKT		LWRSFFAALV
AAFTLRSINP		FGNSRLVLFY		VEYHTPWYMA		ELFPFILLGV		FGGLWGTLFI
RCNIAWCRRR		KTTRLGKYPV		LEVIVVTAIT		AIIAYPNPYT		RQSTSELISE
LFNDCGALES		SQLCDYINDP		NMTRPVDDIP		DRPAGVGVYT		AMWQLALALI
FKIVVTIFTF		GMKIPSGLFI		PSMAVGAIAG		RMVGIGVEQL		AYHHHDWIIF
RNWCRPGADC		VTPGLYAMVG		AAACLGGVTR		MTVSLVVIMF		ELTGGLEYIV
PLMAAAVTSK		WVADAFGKEG		IYEAHIHLNG		YPFLDVKDEF		THRTLATDVM
RPRRGEPPLS		VLTQDSMTVE		DVETLIKETD		YNGFPVVVSR		DSERLIGFAQ
RRELILAIKN		ARQRQEGIVS		NSIMYFTEEP		PELPANSPHP		LKLRRILNLS
PFTVTDHTPM		ETVVDIFRKL		GLRQCLVTRS		GRLLGIITKK		DVLRHMAQMA
NQDPESIMFN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, хлоридом. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, ендосомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з CLCN4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2022 (англ.) . Архів оригіналу за 17 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-17 у Wayback Machine.]
5. UniProt, P51793 (англ.) . Архів оригіналу за 8 квітня 2018. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома X

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»