uk ITPR2

ITPR2
Ідентифікатори
Символи	ITPR2, CFAP48, IP3R2, ANHD, INSP3R2, inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2
Зовнішні ІД	OMIM: 600144 MGI: 99418 HomoloGene: 37593 GeneCards: ITPR2
Пов'язані генетичні захворювання
	бічний аміотрофічний склероз, isolated anhidrosis with normal sweat glands
Реагує на сполуку
	adenophostin A
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium channel activity; • calcium-release channel activity; • calcium ion transmembrane transporter activity; • ion channel activity; • calcium ion binding; • phosphatidylinositol binding; • inositol 1,4,5-trisphosphate-sensitive calcium-release channel activity; • scaffold protein binding; • inositol 1,4,5 trisphosphate binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • integral component of membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • мембрана; • receptor complex; • клітинна мембрана; • sarcoplasmic reticulum; • cell cortex; • platelet dense tubular network membrane; • sarcoplasmic reticulum membrane; • клітинне ядро; • ендоплазматичний ретикулум; • cytoplasmic vesicle membrane; • secretory granule membrane;
Біологічний процес	• regulation of cardiac conduction; • response to hypoxia; • cellular response to ethanol; • regulation of insulin secretion; • ion transport; • platelet activation; • calcium ion transmembrane transport; • трансмембранний транспорт; • inositol phosphate-mediated signaling; • cellular response to cAMP; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • calcium ion transport; • release of sequestered calcium ion into cytosol; • GO:0015915 транспорт;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3709
	16439
	ENSG00000123104
	ENSMUSG00000030287
	Q14571
	Q9Z329
	NM_002223
	NM_010586; NM_019923
	NP_002214
	NP_034716; NP_064307
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ITPR2 (англ. Inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 701 амінокислот, а молекулярна маса — 308 064^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTEKMSSFLY	IGDIVSLYAE	GSVNGFISTL	GLVDDRCVVH	PEAGDLANPP
KKFRDCLFKV	CPMNRYSAQK	QYWKAKQAKQ	GNHTEAALLK	KLQHAAELEQ
KQNESENKKL	LGEIVKYSNV	IQLLHIKSNK	YLTVNKRLPA	LLEKNAMRVS
LDAAGNEGSW	FYIHPFWKLR	SEGDNIVVGD	KVVLMPVNAG	QPLHASNIEL
LDNPGCKEVN	AVNCNTSWKI	TLFMKYSSYR	EDVLKGGDVV	RLFHAEQEKF
LTCDEYEKKQ	HIFLRTTLRQ	SATSATSSKA	LWEIEVVHHD	PCRGGAGQWN
SLFRFKHLAT	GNYLAAELNP	DYRDAQNEGK	NVRDGVPPTS	KKKRQAGEKI
MYTLVSVPHG	NDIASLFELD	ATTLQRADCL	VPRNSYVRLR	HLCTNTWVTS
TSIPIDTDEE	RPVMLKIGTC	QTKEDKEAFA	IVSVPLSEVR	DLDFANDANK
VLATTVKKLE	NGTITQNERR	FVTKLLEDLI	FFVADVPNNG	QEVLDVVITK
PNRERQKLMR	EQNILAQVFG	ILKAPFKEKA	GEGSMLRLED	LGDQRYAPYK
YMLRLCYRVL	RHSQQDYRKN	QEYIAKNFCV	MQSQIGYDIL	AEDTITALLH
NNRKLLEKHI	TAKEIETFVS	LLRRNREPRF	LDYLSDLCVS	NTTAIPVTQE
LICKFMLSPG	NADILIQTKV	VSMQADNPME	SSILSDDIDD	EEVWLYWIDS
NKEPHGKAIR	HLAQEAKEGT	KADLEVLTYY	RYQLNLFARM	CLDRQYLAIN
QISTQLSVDL	ILRCVSDESL	PFDLRASFCR	LMLHMHVDRD	PQESVVPVRY
ARLWTEIPTK	ITIHEYDSIT	DSSRNDMKRK	FALTMEFVEE	YLKEVVNQPF
PFGDKEKNKL	TFEVVHLARN	LIYFGFYSFS	ELLRLTRTLL	AILDIVQAPM
SSYFERLSKF	QDGGNNVMRT	IHGVGEMMTQ	MVLSRGSIFP	MSVPDVPPSI
HPSKQGSPTE	HEDVTVMDTK	LKIIEILQFI	LSVRLDYRIS	YMLSIYKKEF
GEDNDNAETS	ASGSPDTLLP	SAIVPDIDEI	AAQAETMFAG	RKEKNPVQLD
DEGGRTFLRV	LIHLIMHDYP	PLLSGALQLL	FKHFSQRAEV	LQAFKQVQLL
VSNQDVDNYK	QIKADLDQLR	LTVEKSELWV	EKSSNYENGE	IGESQVKGGE
EPIEESNILS	PVQDGTKKPQ	IDSNKSNNYR	IVKEILIRLS	KLCVQNKKCR
NQHQRLLKNM	GAHSVVLDLL	QIPYEKNDEK	MNEVMNLAHT	FLQNFCRGNP
QNQVLLHKHL	NLFLTPGLLE	AETMRHIFMN	NYHLCNEISE	RVVQHFVHCI
ETHGRHVEYL	RFLQTIVKAD	GKYVKKCQDM	VMTELINGGE	DVLIFYNDRA
SFPILLHMMC	SERDRGDESG	PLAYHITLVE	LLAACTEGKN	VYTEIKCNSL
LPLDDIVRVV	THDDCIPEVK	IAYVNFVNHC	YVDTEVEMKE	IYTSNHIWKL
FENFLVDMAR	VCNTTTDRKH	ADIFLEKCVT	ESIMNIVSGF	FNSPFSDNST
SLQTHQPVFI	QLLQSAFRIY	NCTWPNPAQK	ASVESCIRTL	AEVAKNRGIA
IPVDLDSQVN	TLFMKSHSNM	VQRAAMGWRL	SARSGPRFKE	ALGGPAWDYR
NIIEKLQDVV	ASLEHQFSPM	MQAEFSVLVD	VLYSPELLFP	EGSDARIRCG
AFMSKLINHT	KKLMEKEEKL	CIKILQTLRE	MLEKKDSFVE	EGNTLRKILL
NRYFKGDYSI	GVNGHLSGAY	SKTAQVGGSF	SGQDSDKMGI	SMSDIQCLLD
KEGASELVID	VIVNTKNDRI	FSEGIFLGIA	LLEGGNTQTQ	YSFYQQLHEQ
KKSEKFFKVL	YDRMKAAQKE	IRSTVTVNTI	DLGNKKRDDD	NELMTSGPRM
RVRDSTLHLK	EGMKGQLTEA	SSATSKAYCV	YRREMDPEID	IMCTGPEAGN
TEEKSAEEVT	MSPAIAIMQP	ILRFLQLLCE	NHNRELQNFL	RNQNNKTNYN
LVCETLQFLD	CICGSTTGGL	GLLGLYINEK	NVALVNQNLE	SLTEYCQGPC
HENQTCIATH	ESNGIDIIIA	LILNDINPLG	KYRMDLVLQL	KNNASKLLLA
IMESRHDSEN	AERILFNMRP	RELVDVMKNA	YNQGLECDHG	DDEGGDDGVS
PKDVGHNIYI	LAHQLARHNK	LLQQMLKPGS	DPDEGDEALK	YYANHTAQIE
IVRHDRTMEQ	IVFPVPNICE	YLTRESKCRV	FNTTERDEQG	SKVNDFFQQT
EDLYNEMKWQ	KKIRNNPALF	WFSRHISLWG	SISFNLAVFI	NLAVALFYPF
GDDGDEGTLS	PLFSVLLWIA	VAICTSMLFF	FSKPVGIRPF	LVSIMLRSIY
TIGLGPTLIL	LGAANLCNKI	VFLVSFVGNR	GTFTRGYRAV	ILDMAFLYHV
AYVLVCMLGL	FVHEFFYSFL	LFDLVYREET	LLNVIKSVTR	NGRSIILTAV
LALILVYLFS	IIGFLFLKDD	FTMEVDRLKN	RTPVTGSHQV	PTMTLTTMME
ACAKENCSPT	IPASNTADEE	YEDGIERTCD	TLLMCIVTVL	NQGLRNGGGV
GDVLRRPSKD	EPLFAARVVY	DLLFYFIVII	IVLNLIFGVI	IDTFADLRSE
KQKKEEILKT	TCFICGLERD	KFDNKTVSFE	EHIKSEHNMW	HYLYFIVLVK
VKDPTEYTGP	ESYVAQMIVE	KNLDWFPRMR	AMSLVSNEGD	SEQNEIRSLQ
EKLESTMSLV	KQLSGQLAEL	KEQMTEQRKN	KQRLGFLGSN	TPHVNHHMPP
H

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Futatsugi A., Kuwajima G., Mikoshiba K. (1998). Muscle-specific mRNA isoform encodes a protein composed mainly of the N-terminal 175 residues of type 2 Ins(1,4,5)P3 receptor. Biochem. J. 334: 559—563. PMID 9729462 DOI:10.1042/bj3340559

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ITPR2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6181 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q14571 (англ.) . Архів оригіналу за 10 квітня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 12

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ITPR2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6181 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-6] UniProt, Q14571 (англ.) . Архів оригіналу за 10 квітня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]