uk ITPR1

ITPR1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1N4K, 1XZZ
Ідентифікатори
Символи	ITPR1, ACV, CLA4, INSP3R1, IP3R, IP3R1, PPP1R94, SCA15, SCA16, SCA29, inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1
Зовнішні ІД	OMIM: 147265 MGI: 96623 HomoloGene: 1673 GeneCards: ITPR1
Пов'язані генетичні захворювання
	ожиріння, spinocerebellar ataxia type 15/16, spinocerebellar ataxia type 29, Gillespie syndrome
Реагує на сполуку
	adenophostin A, аденозинтрифосфат, кофеїн
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium channel inhibitor activity; • calcium channel activity; • inositol 1,4,5-trisphosphate-sensitive calcium-release channel activity; • calcium ion transmembrane transporter activity; • ion channel activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • phosphatidylinositol binding; • calcium-release channel activity; • calcium ion binding; • inositol 1,4,5 trisphosphate binding; • inositol 1,4,5-trisphosphate receptor activity involved in regulation of postsynaptic cytosolic calcium levels;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • integral component of membrane; • platelet dense tubular network; • endoplasmic reticulum membrane; • мембрана; • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення; • nuclear envelope; • calcineurin complex; • sarcoplasmic reticulum; • nuclear inner membrane; • platelet dense granule membrane; • ядерце; • platelet dense tubular network membrane; • клітинна мембрана; • transport vesicle membrane; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • perinuclear region of cytoplasm; • ендоплазматичний ретикулум; • cytoplasmic vesicle membrane; • secretory granule membrane; • GO:0009327 protein-containing complex; • Schaffer collateral - CA1 synapse;
Біологічний процес	• release of sequestered calcium ion into cytosol; • regulation of cardiac conduction; • response to hypoxia; • voluntary musculoskeletal movement; • regulation of insulin secretion; • epithelial fluid transport; • ion transport; • post-embryonic development; • endoplasmic reticulum calcium ion homeostasis; • platelet activation; • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to endoplasmic reticulum stress; • regulation of autophagy; • трансмембранний транспорт; • calcium ion transmembrane transport; • negative regulation of calcium-mediated signaling; • inositol phosphate-mediated signaling; • calcium ion transport; • GO:0097285 апоптоз; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • regulation of molecular function; • GO:0015915 транспорт; • regulation of postsynaptic cytosolic calcium ion concentration;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	3708
	16438
	ENSG00000150995
	ENSMUSG00000030102
	Q14643
	P11881
	NM_001099952; NM_001168272; NM_002222; NM_001378452
	NM_010585
	NP_001093422; NP_001161744; NP_002213
	NP_034715
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ITPR1 (англ. Inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 758 амінокислот, а молекулярна маса — 313 929^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSDKMSSFLH	IGDICSLYAE	GSTNGFISTL	GLVDDRCVVQ	PETGDLNNPP
KKFRDCLFKL	CPMNRYSAQK	QFWKAAKPGA	NSTTDAVLLN	KLHHAADLEK
KQNETENRKL	LGTVIQYGNV	IQLLHLKSNK	YLTVNKRLPA	LLEKNAMRVT
LDEAGNEGSW	FYIQPFYKLR	SIGDSVVIGD	KVVLNPVNAG	QPLHASSHQL
VDNPGCNEVN	SVNCNTSWKI	VLFMKWSDNK	DDILKGGDVV	RLFHAEQEKF
LTCDEHRKKQ	HVFLRTTGRQ	SATSATSSKA	LWEVEVVQHD	PCRGGAGYWN
SLFRFKHLAT	GHYLAAEVDP	DFEEECLEFQ	PSVDPDQDAS	RSRLRNAQEK
MVYSLVSVPE	GNDISSIFEL	DPTTLRGGDS	LVPRNSYVRL	RHLCTNTWVH
STNIPIDKEE	EKPVMLKIGT	SPVKEDKEAF	AIVPVSPAEV	RDLDFANDAS
KVLGSIAGKL	EKGTITQNER	RSVTKLLEDL	VYFVTGGTNS	GQDVLEVVFS
KPNRERQKLM	REQNILKQIF	KLLQAPFTDC	GDGPMLRLEE	LGDQRHAPFR
HICRLCYRVL	RHSQQDYRKN	QEYIAKQFGF	MQKQIGYDVL	AEDTITALLH
NNRKLLEKHI	TAAEIDTFVS	LVRKNREPRF	LDYLSDLCVS	MNKSIPVTQE
LICKAVLNPT	NADILIETKL	VLSRFEFEGV	SSTGENALEA	GEDEEEVWLF
WRDSNKEIRS	KSVRELAQDA	KEGQKEDRDV	LSYYRYQLNL	FARMCLDRQY
LAINEISGQL	DVDLILRCMS	DENLPYDLRA	SFCRLMLHMH	VDRDPQEQVT
PVKYARLWSE	IPSEIAIDDY	DSSGASKDEI	KERFAQTMEF	VEEYLRDVVC
QRFPFSDKEK	NKLTFEVVNL	ARNLIYFGFY	NFSDLLRLTK	ILLAILDCVH
VTTIFPISKM	AKGEENKGNN	DVEKLKSSNV	MRSIHGVGEL	MTQVVLRGGG
FLPMTPMAAA	PEGNVKQAEP	EKEDIMVMDT	KLKIIEILQF	ILNVRLDYRI
SCLLCIFKRE	FDESNSQTSE	TSSGNSSQEG	PSNVPGALDF	EHIEEQAEGI
FGGSEENTPL	DLDDHGGRTF	LRVLLHLTMH	DYPPLVSGAL	QLLFRHFSQR
QEVLQAFKQV	QLLVTSQDVD	NYKQIKQDLD	QLRSIVEKSE	LWVYKGQGPD
ETMDGASGEN	EHKKTEEGNN	KPQKHESTSS	YNYRVVKEIL	IRLSKLCVQE
SASVRKSRKQ	QQRLLRNMGA	HAVVLELLQI	PYEKAEDTKM	QEIMRLAHEF
LQNFCAGNQQ	NQALLHKHIN	LFLNPGILEA	VTMQHIFMNN	FQLCSEINER
VVQHFVHCIE	THGRNVQYIK	FLQTIVKAEG	KFIKKCQDMV	MAELVNSGED
VLVFYNDRAS	FQTLIQMMRS	ERDRMDENSP	LMYHIHLVEL	LAVCTEGKNV
YTEIKCNSLL	PLDDIVRVVT	HEDCIPEVKI	AYINFLNHCY	VDTEVEMKEI
YTSNHMWKLF	ENFLVDICRA	CNNTSDRKHA	DSILEKYVTE	IVMSIVTTFF
SSPFSDQSTT	LQTRQPVFVQ	LLQGVFRVYH	CNWLMPSQKA	SVESCIRVLS
DVAKSRAIAI	PVDLDSQVNN	LFLKSHSIVQ	KTAMNWRLSA	RNAARRDSVL
AASRDYRNII	ERLQDIVSAL	EDRLRPLVQA	ELSVLVDVLH	RPELLFPENT
DARRKCESGG	FICKLIKHTK	QLLEENEEKL	CIKVLQTLRE	MMTKDRGYGE
KLISIDELDN	AELPPAPDSE	NATEELEPSP	PLRQLEDHKR	GEALRQVLVN
RYYGNVRPSG	RRESLTSFGN	GPLSAGGPGK	PGGGGGGSGS	SSMSRGEMSL
AEVQCHLDKE	GASNLVIDLI	MNASSDRVFH	ESILLAIALL	EGGNTTIQHS
FFCRLTEDKK	SEKFFKVFYD	RMKVAQQEIK	ATVTVNTSDL	GNKKKDDEVD
RDAPSRKKAK	EPTTQITEEV	RDQLLEASAA	TRKAFTTFRR	EADPDDHYQP
GEGTQATADK	AKDDLEMSAV	ITIMQPILRF	LQLLCENHNR	DLQNFLRCQN
NKTNYNLVCE	TLQFLDCICG	STTGGLGLLG	LYINEKNVAL	INQTLESLTE
YCQGPCHENQ	NCIATHESNG	IDIITALILN	DINPLGKKRM	DLVLELKNNA
SKLLLAIMES	RHDSENAERI	LYNMRPKELV	EVIKKAYMQG	EVEFEDGENG
EDGAASPRNV	GHNIYILAHQ	LARHNKELQS	MLKPGGQVDG	DEALEFYAKH
TAQIEIVRLD	RTMEQIVFPV	PSICEFLTKE	SKLRIYYTTE	RDEQGSKIND
FFLRSEDLFN	EMNWQKKLRA	QPVLYWCARN	MSFWSSISFN	LAVLMNLLVA
FFYPFKGVRG	GTLEPHWSGL	LWTAMLISLA	IVIALPKPHG	IRALIASTIL
RLIFSVGLQP	TLFLLGAFNV	CNKIIFLMSF	VGNCGTFTRG	YRAMVLDVEF
LYHLLYLVIC	AMGLFVHEFF	YSLLLFDLVY	REETLLNVIK	SVTRNGRSII
LTAVLALILV	YLFSIVGYLF	FKDDFILEVD	RLPNETAVPE	TGESLASEFL
FSDVCRVESG	ENCSSPAPRE	ELVPAEETEQ	DKEHTCETLL	MCIVTVLSHG
LRSGGGVGDV	LRKPSKEEPL	FAARVIYDLL	FFFMVIIIVL	NLIFGVIIDT
FADLRSEKQK	KEEILKTTCF	ICGLERDKFD	NKTVTFEEHI	KEEHNMWHYL
CFIVLVKVKD	STEYTGPESY	VAEMIKERNL	DWFPRMRAMS	LVSSDSEGEQ
NELRNLQEKL	ESTMKLVTNL	SGQLSELKDQ	MTEQRKQKQR	IGLLGHPPHM
NVNPQQPA

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, цитоплазматичних везикулах.

Література

Nucifora F.C. Jr., Li S.-H., Danoff S., Ullrich A., Ross C.A. (1995). Molecular cloning of a cDNA for the human inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1, and the identification of a third alternatively spliced variant. Brain Res. Mol. Brain Res. 32: 291—296. PMID 7500840 DOI:10.1016/0169-328X(95)00089-B
Yan J., Khanna K.K., Lavin M.F. (1996). Induction of inositol 1,4,5 trisphosphate receptor genes by ionizing radiation. Int. J. Radiat. Biol. 69: 539—546. PMID 8648241 DOI:10.1080/095530096145544
Ando H., Mizutani A., Mikoshiba K. (2009). An IRBIT homologue lacks binding activity to inositol 1,4,5-trisphosphate receptor due to the unique N-terminal appendage. J. Neurochem. 109: 539—550. PMID 19220705 DOI:10.1111/j.1471-4159.2009.05979.x
Schulman J.J., Wright F.A., Kaufmann T., Wojcikiewicz R.J. (2013). The Bcl-2 protein family member Bok binds to the coupling domain of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors and protects them from proteolytic cleavage. J. Biol. Chem. 288: 25340—25349. PMID 23884412 DOI:10.1074/jbc.M113.496570

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ITPR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6180 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q14643 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ITPR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6180 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-6] UniProt, Q14643 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]