GJB4

GJB4
Ідентифікатори
Символи	GJB4, CX30.3, EKV, gap junction protein beta 4, EKVP2
Зовнішні ІД	OMIM: 605425 MGI: 95722 HomoloGene: 7339 GeneCards: GJB4
Пов'язані генетичні захворювання
erythrokeratodermia variabilis et progressiva 2[1]
Реагує на сполуку
carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • gap junction channel activity Клітинна компонента • connexin complex • integral component of membrane • щілинні контакти • клітинна мембрана • мембрана • клітинне ядро • ядерце • міжклітинні контакти • integral component of plasma membrane Біологічний процес • cell communication • sensory perception of smell • olfactory behavior • cell-cell signaling • трансмембранний транспорт • gap junction-mediated intercellular transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	127534	14621
Ensembl	ENSG00000189433	ENSMUSG00000046623
UniProt	Q9NTQ9	Q02738
RefSeq (мРНК)	NM_153212	NM_008127
RefSeq (білок)	NP_694944	NP_032153
Локус (UCSC)	Хр. 1: 34.76 – 34.76 Mb	Хр. 4: 127.24 – 127.25 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GJB4 (англ. Gap junction protein beta 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 266 амінокислот, а молекулярна маса — 30 419[6].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MNWAFLQGLL		SGVNKYSTVL		SRIWLSVVFI		FRVLVYVVAA		EEVWDDEQKD
FVCNTKQPGC		PNVCYDEFFP		VSHVRLWALQ		LILVTCPSLL		VVMHVAYREE
RERKHHLKHG		PNAPSLYDNL		SKKRGGLWWT		YLLSLIFKAA		VDAGFLYIFH
RLYKDYDMPR		VVACSVEPCP		HTVDCYISRP		TEKKVFTYFM		VTTAAICILL
NLSEVFYLVG		KRCMEIFGPR		HRRPRCRECL		PDTCPPYVLS		QGGHPEDGNS
VLMKAGSAPV		DAGGYP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з GJB4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Gap junction protein beta 4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. Human PubMed Reference:.
4. Mouse PubMed Reference:.
5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4286 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
6. UniProt, Q9NTQ9 (англ.) . Архів оригіналу за 11 січня 2018. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 1

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»