KCNH1

KCNH1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 5J7E
Ідентифікатори
Символи	KCNH1, EAG, EAG1, Kv10.1, h-eag, TMBTS, ZLS1, hEAG1, potassium voltage-gated channel subfamily H member 1, hEAG
Зовнішні ІД	OMIM: 603305 MGI: 1341721 HomoloGene: 68242 GeneCards: KCNH1
Пов'язані генетичні захворювання
Temple-Baraitser syndrome, Zimmermann–Laband syndrome[1]
Реагує на сполуку
астемізол, clofilium, дофетилід, E4031, галоперидол, іміпрамін, хінідин, Терфенадин, Гуанідин[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • phosphorelay sensor kinase activity • voltage-gated potassium channel activity • calmodulin binding • cyclic nucleotide binding • ion channel activity • potassium channel activity • voltage-gated ion channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • lipid binding • phosphatidylinositol bisphosphate binding • delayed rectifier potassium channel activity • identical protein binding • protein kinase binding • transmembrane transporter binding • protein heterodimerization activity • 14-3-3 protein binding Клітинна компонента • синапс • integral component of membrane • клітинне ядро • аксон • nuclear inner membrane • presynaptic membrane • мембрана • early endosome membrane • дендрит (нейробіологія) • клітинна мембрана • ендосома • voltage-gated potassium channel complex • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • міжклітинні контакти • cell projection • перикаріон • внутрішньоклітинна мембранна органела • postsynaptic membrane • integral component of plasma membrane • cell surface • axolemma • potassium channel complex • soma • perinuclear region of cytoplasm • integral component of presynaptic membrane Біологічний процес • трансмембранний транспорт • regulation of cell population proliferation • potassium ion transport • GO:0072468 сигнальна трансдукція • phosphorelay signal transduction system • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • potassium ion transmembrane transport • myoblast fusion • regulation of membrane potential • phosphatidylinositol-mediated signaling • переляк • ion transmembrane transport • cellular response to calcium ion Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3756	16510
Ensembl	ENSG00000143473	ENSMUSG00000058248
UniProt	O95259	Q60603
RefSeq (мРНК)	NM_002238 NM_172362	NM_001038607 NM_010600
RefSeq (білок)	NP_002229 NP_758872	NP_001033696 NP_034730
Локус (UCSC)	Хр. 1: 210.68 – 211.13 Mb	Хр. 1: 191.87 – 192.19 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KCNH1 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily H member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 989 амінокислот, а молекулярна маса — 111 423[6].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTMAGGRRGL		VAPQNTFLEN		IVRRSNDTNF		VLGNAQIVDW		PIVYSNDGFC
KLSGYHRAEV		MQKSSTCSFM		YGELTDKDTI		EKVRQTFENY		EMNSFEILMY
KKNRTPVWFF		VKIAPIRNEQ		DKVVLFLCTF		SDITAFKQPI		EDDSCKGWGK
FARLTRALTS		SRGVLQQLAP		SVQKGENVHK		HSRLAEVLQL		GSDILPQYKQ
EAPKTPPHII		LHYCVFKTTW		DWIILILTFY		TAILVPYNVS		FKTRQNNVAW
LVVDSIVDVI		FLVDIVLNFH		TTFVGPAGEV		ISDPKLIRMN		YLKTWFVIDL
LSCLPYDVIN		AFENVDEVSA		FMGDPGKIGF		ADQIPPPLEG		RESQGISSLF
SSLKVVRLLR		LGRVARKLDH		YIEYGAAVLV		LLVCVFGLAA		HWMACIWYSI
GDYEIFDEDT		KTIRNNSWLY		QLAMDIGTPY		QFNGSGSGKW		EGGPSKNSVY
ISSLYFTMTS		LTSVGFGNIA		PSTDIEKIFA		VAIMMIGSLL		YATIFGNVTT
IFQQMYANTN		RYHEMLNSVR		DFLKLYQVPK		GLSERVMDYI		VSTWSMSRGI
DTEKVLQICP		KDMRADICVH		LNRKVFKEHP		AFRLASDGCL		RALAMEFQTV
HCAPGDLIYH		AGESVDSLCF		VVSGSLEVIQ		DDEVVAILGK		GDVFGDVFWK
EATLAQSCAN		VRALTYCDLH		VIKRDALQKV		LEFYTAFSHS		FSRNLILTYN
LRKRIVFRKI		SDVKREEEER		MKRKNEAPLI		LPPDHPVRRL		FQRFRQQKEA
RLAAERGGRD		LDDLDVEKGN		VLTEHASANH		SLVKASVVTV		RESPATPVSF
QAASTSGVPD		HAKLQAPGSE		CLGPKGGGGD		CAKRKSWARF		KDACGKSEDW
NKVSKAESME		TLPERTKASG		EATLKKTDSC		DSGITKSDLR		LDNVGEARSP
QDRSPILAEV		KHSFYPIPEQ		TLQATVLEVR		HELKEDIKAL		NAKMTNIEKQ
LSEILRILTS		RRSSQSPQEL		FEISRPQSPE		SERDIFGAS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, ліпідами, калію. Локалізований у клітинній мембрані, ядрі, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, синапсах, ендосомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Schoenherr R., Lober K., Heinemann S.H. (2000). Inhibition of human ether a go-go potassium channels by Ca(2+)/calmodulin. EMBO J. 19: 3263—3271. PMID 10880439 DOI:10.1093/emboj/19.13.3263
• Schoenherr R., Gessner G., Loeber K., Heinemann S.H. (2002). Functional distinction of human EAG1 and EAG2 potassium channels. FEBS Lett. 514: 204—208. PMID 11943152 DOI:10.1016/S0014-5793(02)02365-7
• Ninkovic M., Mitkovski M., Kohl T., Stuhmer W., Pardo L.A. (2012). Physical and functional interaction of KV10.1 with Rabaptin-5 impacts ion channel trafficking. FEBS Lett. 586: 3077—3084. PMID 22841712 DOI:10.1016/j.febslet.2012.07.055
• Herrmann S., Ninkovic M., Kohl T., Lorinczi E., Pardo L.A. (2012). Cortactin controls surface expression of the voltage-gated potassium channel K(V)10.1. J. Biol. Chem. 287: 44151—44163. PMID 23144454 DOI:10.1074/jbc.M112.372540

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з KCNH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. Human PubMed Reference:.
4. Mouse PubMed Reference:.
5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6250 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
6. UniProt, O95259 (англ.) . Архів оригіналу за 10 листопада 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 1

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»