KCNJ1

KCNJ1
Ідентифікатори
Символи	KCNJ1, KIR1.1, ROMK, ROMK1, potassium voltage-gated channel subfamily J member 1, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1
Зовнішні ІД	OMIM: 600359 MGI: 1927248 HomoloGene: 56764 GeneCards: KCNJ1
Пов'язані генетичні захворювання
Bartter disease type 2[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • voltage-gated ion channel activity • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding • inward rectifier potassium channel activity • ATP binding • ATP-activated inward rectifier potassium channel activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • voltage-gated potassium channel complex • клітинна мембрана Біологічний процес • виділення • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • potassium ion transport • potassium ion import across plasma membrane Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3758	56379
Ensembl	ENSG00000151704	ENSMUSG00000041248
UniProt	P48048	O88335
RefSeq (мРНК)	NM_153767 NM_000220 NM_153764 NM_153765 NM_153766	NM_001168354 NM_019659
RefSeq (білок)	NP_000211 NP_722448 NP_722449 NP_722450 NP_722451	NP_001161826 NP_062633
Локус (UCSC)	Хр. 11: 128.84 – 128.87 Mb	Хр. 9: 32.28 – 32.31 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KCNJ1 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily J member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 391 амінокислот, а молекулярна маса — 44 795[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MNASSRNVFD		TLIRVLTESM		FKHLRKWVVT		RFFGHSRQRA		RLVSKDGRCN
IEFGNVEAQS		RFIFFVDIWT		TVLDLKWRYK		MTIFITAFLG		SWFFFGLLWY
AVAYIHKDLP		EFHPSANHTP		CVENINGLTS		AFLFSLETQV		TIGYGFRCVT
EQCATAIFLL		IFQSILGVII		NSFMCGAILA		KISRPKKRAK		TITFSKNAVI
SKRGGKLCLL		IRVANLRKSL		LIGSHIYGKL		LKTTVTPEGE		TIILDQININ
FVVDAGNENL		FFISPLTIYH		VIDHNSPFFH		MAAETLLQQD		FELVVFLDGT
VESTSATCQV		RTSYVPEEVL		WGYRFAPIVS		KTKEGKYRVD		FHNFSKTVEV
ETPHCAMCLY		NEKDVRARMK		RGYDNPNFIL		SEVNETDDTK		M

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Krishnan S.N., Desai T., Ward D.C., Haddad G.G. (1995). Isolation and chromosomal localization of a human ATP-regulated potassium channel. Hum. Genet. 96: 155—160. PMID 7635463 DOI:10.1007/BF00207372
• Palmada M., Embark H.M., Yun C., Bohmer C., Lang F. (2003). Molecular requirements for the regulation of the renal outer medullary K(+) channel ROMK1 by the serum- and glucocorticoid-inducible kinase SGK1. Biochem. Biophys. Res. Commun. 311: 629—634. PMID 14623317 DOI:10.1016/j.bbrc.2003.10.037

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з KCNJ1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6255 (англ.) . Процитовано 22 серпня 2017.
5. UniProt, P48048 (англ.) . Архів оригіналу за 12 серпня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 11

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»