KCNJ10

KCNJ10
Ідентифікатори
Символи	KCNJ10, BIRK-10, KCNJ13-PEN, KIR1.2, KIR4.1, SESAME, potassium voltage-gated channel subfamily J member 10, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10
Зовнішні ІД	OMIM: 602208 MGI: 1194504 HomoloGene: 1689 GeneCards: KCNJ10
Пов'язані генетичні захворювання
EAST syndrome[1]
Реагує на сполуку
nortriptyline[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • potassium channel activity • voltage-gated ion channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP-activated inward rectifier potassium channel activity • ATP binding • G-protein activated inward rectifier potassium channel activity • inward rectifier potassium channel activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • basolateral plasma membrane • presynapse Біологічний процес • regulation of long-term neuronal synaptic plasticity • central nervous system myelination • regulation of membrane potential • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • potassium ion transport • potassium ion homeostasis • potassium ion transmembrane transport • glutamate reuptake • regulation of resting membrane potential • oligodendrocyte development • зір • adult walking behavior • potassium ion import across plasma membrane Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3766	16513
Ensembl	ENSG00000177807	ENSMUSG00000044708
UniProt	P78508	Q9JM63
RefSeq (мРНК)	NM_002241	NM_001039484 NM_020269
RefSeq (білок)	NP_002232	NP_001034573
Локус (UCSC)	Хр. 1: 160 – 160.07 Mb	Хр. 1: 172.17 – 172.2 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KCNJ10 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily J member 10) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 379 амінокислот, а молекулярна маса — 42 508[6].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTSVAKVYYS		QTTQTESRPL		MGPGIRRRRV		LTKDGRSNVR		MEHIADKRFL
YLKDLWTTFI		DMQWRYKLLL		FSATFAGTWF		LFGVVWYLVA		VAHGDLLELD
PPANHTPCVV		QVHTLTGAFL		FSLESQTTIG		YGFRYISEEC		PLAIVLLIAQ
LVLTTILEIF		ITGTFLAKIA		RPKKRAETIR		FSQHAVVASH		NGKPCLMIRV
ANMRKSLLIG		CQVTGKLLQT		HQTKEGENIR		LNQVNVTFQV		DTASDSPFLI
LPLTFYHVVD		ETSPLKDLPL		RSGEGDFELV		LILSGTVEST		SATCQVRTSY
LPEEILWGYE		FTPAISLSAS		GKYIADFSLF		DQVVKVASPS		GLRDSTVRYG
DPEKLKLEES		LREQAEKEGS		ALSVRISNV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Tanemoto M., Abe T., Uchida S., Kawahara K. (2014). Mislocalization of K+ channels causes the renal salt wasting in EAST/SeSAME syndrome. FEBS Lett. 588: 899—905. PMID 24561201 DOI:10.1016/j.febslet.2014.02.024

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з KCNJ10 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. Human PubMed Reference:.
4. Mouse PubMed Reference:.
5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6256 (англ.) . Архів оригіналу за 26 жовтня 2016. Процитовано 22 серпня 2017. [Архівовано 2016-10-26 у Wayback Machine.]
6. UniProt, P78508 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 1

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»