KCNE2

KCNE2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2M0Q
Ідентифікатори
Символи	KCNE2, ATFB4, LQT5, LQT6, MIRP1, potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2
Зовнішні ІД	OMIM: 603796 MGI: 1891123 HomoloGene: 71688 GeneCards: KCNE2
Пов'язані генетичні захворювання
Romano–Ward syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • potassium channel activity • protein homodimerization activity • transmembrane transporter binding • delayed rectifier potassium channel activity • voltage-gated ion channel activity • potassium channel regulator activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • voltage-gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization • voltage-gated potassium channel activity • inward rectifier potassium channel activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • voltage-gated potassium channel complex • клітинна мембрана • лізосома • ендоплазматичний ретикулум • комплекс Ґольджі • cell surface Біологічний процес • negative regulation of voltage-gated potassium channel activity • tongue development • regulation of inward rectifier potassium channel activity • positive regulation of voltage-gated calcium channel activity • regulation of ion transmembrane transport • ventricular cardiac muscle cell action potential • GO:0010260 старіння людини • cardiac muscle cell action potential involved in contraction • ion transport • potassium ion transport • membrane repolarization • membrane repolarization during action potential • regulation of delayed rectifier potassium channel activity • cardiac conduction • potassium ion transmembrane transport • regulation of membrane repolarization • positive regulation of proteasomal protein catabolic process • regulation of heart rate by cardiac conduction • regulation of potassium ion transmembrane transport • regulation of cyclic nucleotide-gated ion channel activity • negative regulation of delayed rectifier potassium channel activity • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization • membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential • GO:0015915 транспорт • potassium ion export across plasma membrane • potassium ion import across plasma membrane Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9992	246133
Ensembl	ENSG00000159197	ENSMUSG00000039672
UniProt	Q9Y6J6	Q9D808
RefSeq (мРНК)	NM_172201 NM_005136	NM_134110 NM_001358372
RefSeq (білок)	NP_751951	NP_598871 NP_001345301
Локус (UCSC)	Хр. 21: 34.36 – 34.37 Mb	Хр. 16: 92.09 – 92.1 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KCNE2 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 123 амінокислот, а молекулярна маса — 14 472[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSTLSNFTQT		LEDVFRRIFI		TYMDNWRQNT		TAEQEALQAK		VDAENFYYVI
LYLMVMIGMF		SFIIVAILVS		TVKSKRREHS		NDPYHQYIVE		DWQEKYKSQI
LNLEESKATI		HENIGAAGFK		MSP

A: Аланін
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Tinel N., Diochot S., Borsotto M., Lazdunski M., Barhanin J. (2000). KCNE2 confers background current characteristics to the cardiac KCNQ1 potassium channel. EMBO J. 19: 6326—6330. PMID 11101505 DOI:10.1093/emboj/19.23.6326
• Abbott G.W., Goldstein S.A.N. (2002). Disease-associated mutations in KCNE potassium channel subunits (MiRPs) reveal promiscuous disruption of multiple currents and conservation of mechanism. FASEB J. 16: 390—400. PMID 11874988 DOI:10.1096/fj.01-0520hyp

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з KCNE2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6242 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
5. UniProt, Q9Y6J6 (англ.) . Архів оригіналу за 28 січня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 21

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»