Pengantar genetika

Bagian dari seri
Genetika
Komponen penting
Kromosom DNA RNA Genom Pewarisan Mutasi Nukleotida Variasi
Garis besar Indeks
Sejarah dan topik
Pengantar Sejarah Evolusi (molekuler) Genetika populasi Hukum Pewarisan Mendel Genetika kuantitatif Genetika molekuler
Penelitan
Pengurutan DNA Rekayasa genetika Genomika ( templat) Genetika medis
Cabang-cabang genetika
Pengobatan personal
Pengobatan personal
l b s

Genetika merupakan disiplin ilmu yang menjelaskan apa itu gen dan bagaimana cara kerja gen. Gen merupakan sifat yang diwarisi dari nenek moyang, seperti warna mata, jenis kulit, dan yang lainnya. Genetika mencoba mempelajari sifat-sifat mana yang akan diwariskan dan bagaimana caranya.^[1]

Beberapa sifat ini merupakan bagian dari penampilan fisik suatu organisme. Namun, sifat-sifat ini tidak selalu berupa penampilan fisik, tetapi juga bisa jadi merupakan sesuatu yang tidak terlihat seperti golongan darah maupun kekebalan terhadap suatu penyakit. Sifat-sifat ini juga mungkin saja tidak hanya berasal dari gen, tetapi juga dipengaruhi lingkungan. Misalnya seseorang mungkin saja mewarisi gen bertubuh tinggi dari ayahnya, tetapi apabila dia kurang gizi maka dia akan tetap pendek. Interaksi antara gen dan lingkungan ini juga merupakan sesuatu yang dipelajari oleh disiplin ilmu genetika dan bisa menjadi sangat rumit. Misalnya, kanker atau penyakit jantung dapat disebabkan oleh kombinasi antara beberapa gen dan gaya hidup seseorang.^[2]

Gen disimpan dalam suatu molekul panjang yang disebut DNA. DNA ini merupakan unit kimiawi yang disalin dan diwariskan melintasi berbagai generasi. DNA terdiri dari beberapa unsur kimia yang sederhana. Unsur-unsur kimia ini mengandung informasi genetik, sama seperti bagaimana unsur-unsur bahasa ada yang ada dalam halaman wikipedia ini mengandung informasi. Namun, DNA menggunakan bahasa yang disebut kode genetika yang dapat dibaca oleh organisme untuk menghasilkan sifat tersebut. Informasi ini berupa instruksi untuk membangun dan mengatur organisme hidup.

Informasi dalam suatu gen mungkin tidak selalu sama antara satu organisme dengan organisme lainnya sehingga instruksinya pun akan berbeda. Misalnya, gen untuk warna rambut dapat memiliki instruksi yang bermacam-macam, seperti instruksi untuk warna hitam, cokelat, dan lainnya. Setiap variasi dari suatu instruksi untuk gen disebut dengan alel.^[3] Alel untuk warna rambut akan menginstruksikan tubuh untuk memproduksi lebih banyak pigmen, yang pada akhirnya akan membuat rambut menjadi hitam. Alel yang lain mungkin memiliki instruksi yang salah sehingga gagal memproduksi pigmen apapun sehingga menghasilkan rambut berwarna putih. Alel ini dapat dihasilkan melalui mutasi, yaitu perubahan acak dari suatu gen. Alel yang baru akan menghasilkan sifat baru pula, seperti mutasi pada rambut hitam akan menciptakan alel berambut putih. Mutasi yang menghasilkan sifat baru memainkan peranan penting dalam evolusi.

Gen adalah bagian dari DNA yang mengandung informasi untuk proses sintesis dari asam ribonukleat (RNA) yang nantinya akan mengandung informasi untuk membuat polipeptida. Gen merupakan unit yang diwariskan. Seorang anak memiliki dua buah alel untuk gen yang sama, yaitu satu dari ayah dan satu dari ibu.^[1] Namun, setiap sel sperma maupun sel telur hanya memiliki satu alel. Hal ini terjadi agar nantinya ketika sel sperma dan sel telur ibu bersatu menjadi zigot, sel zigot tersebut akan kembali memiliki dua salinan alel dari ayah dan ibu.

Efek dari percampuran ini tergantung dari alel (jenis) yang menyatu dari suatu gen. Jika seorang ayah memiliki dua salinan alel untuk rambut berwarna merah dan ibu memiliki dua salinan alel untuk rambut berwarna cokelat, semua anak-anak mereka akan mendapatkan masing-masing satu alel berwarna merah dari ayah dan satu alel untuk rambut berwarna cokelat dari ibu. Suatu alel disebut dominan apabila alel tersebut mendominasi sifat yang ternampakkan oleh gen tersebut. Lalu alel yang tertutupi penampakannya disebut alel resesif. Jika pada kasus tadi seorang anak tersebut memiliki pasngan alel yang terdiri dari alel untuk warna merah dan cokelat dan diketahui alel cokelat merupakan alel yang dominan, maka anak tersebut akan memiliki rambut cokelat.

Meskipun anak tersebut memiliki rambut berwarna cokelat, anak tersebut masih memiliki alel warna merah namun tidak tampak. Penampakkan sifat dari suatu gen disebut dengan fenotip. Gen yang mengkodekan penampakkan tersebut disebut genotip. Kita akan menyebut alel untuk warna cokelat sebagai "B" dan warna merah sebagai "b" (perhatikan bahwa biasanya alel yang dominan ditulis dengan huruf kapital). Maka anak tadi akan memiliki fenotip "rambut warna cokelat" dengan genotip Bb yang terdiri dari satu alel B dan satu alel b. (perhatikan pula bahwa alel yang dominan biasanya ditulis diawal).^[4]

Sekarang bayangkan anak ini akan tumbuh dan menikah dengan seorang pria yang memiliki rambut coklat (fenotip) dan memiliki genotip yang sama dengan perempuan tadi, yaitu Bb. Perempuan tadi akan menghasilkan dua jenis sel telur, satu yang memiliki alel B, sedangkan yang satu lagi akan memiliki alel b. Pria tadipun akan menghasilkan sperma dengan kombinasi yang sama seperti istrinya. Ketika sperma dan sel telur dari keduanya menyatu dalam anak mereka, anak mereka akan memiliki kemungkinan mendapatkan rambut warna cokelat maupun rambut warna merah (lihat kotak punnet di samping).

Banyak sifat yang diwariskan dengan cara yang lebih kompleks dibandingkan contoh di atas. Salah satu kejadian yang mungkin terjadi adalah ketika satu sifat terdiri dari beberapa gen, dimana setiap gen ini menyumbangkan sebagian kecil dari sifat tersebut.^[5] Misalnya, sifat tinggi terdiri dari beberapa macam gen yang masing-masing berkontribusi terhadap seberapa tinggi seseorang bisa tumbuh. Hal inilah yang menyebabkan tidak ada gen “tinggi” atau gen “pendek” seperti gen untuk orang dengan rambut cokelat atau merah. Tinggi seseorang bisa bermacam-macam (bisa saja 160 cm, 161 cm, dan seterusnya) karena gen untuk tinggi ini terdiri dari bermacam-macam gen yang saling berinteraksi. Selain itu, gen juga bisa dipengaruhi oleh lingkungannya. Misal, malnutrisi seseorang bisa memengaruhi pertumbuhan.

Keseluruhan gen dalam manusia yang terdapat dalam sel disebut genom. Gen disusun dalam DNA yang terlihat di bawah mikroskop sebagai kromosom. Kesemuanya ini ditemukan dalam inti sel. Sel merupakan unit terkecil dari suatu makhluk hidup. Manusia memiliki sekitar 100 triliun sel. Organisme yang sangat kecil seperti bakteri mungkin hanya terdiri dari satu sel saja. Sel merupakan miniatur pabrik yang sangat kompleks yang memproduksi berbagai komponen yang dibtuhkan kehidupan. Cara kerjanya sebenarnya sederhana, gen menyediakan instruksi (ingat lagi bahwa gen terdiri dari DNA yang mengandung informasi). Lalu, protein akan menyampaikan instruksi tersebut. Pada akhirnya, sel akan menggunakan protein itu untuk menjalankan pelbagai fungsi kehidupan, apakah itu memperbaiki kerusakan sel atau hal yang lainnya. Setiap protein hanya khusus melakukan satu pekerjaan, sehingga ketika sel membutuhkan fungsi lain, protein yang baru harus dibuat. Gen menginstruksikan sel melakukan sesuatu dengan menentukan protein apa yang dibuat dan berapa banyak.^[6]

Protein terdiri rantai panjang yang terbuat dari 20 jenis asam amino.^[7] Rantai asam amino ini nantinya akan melipat sehingga rantai yang sedemikian panjang ini bisa disimpan dengan ringkas dan rapih. Bentuk protein ini tergantung dari bagaimana susunan asam aminonya. Bentuk protein ini akan berpengaruh terhadap fungsi dari protein tersebut. Misalnya, beberapa protein memiliki bentuk yang sangat bersesuaian dengan molekul lain agar protein dan molekul tersebut dapat saling terikat dengan kuat. Contoh dari protein ini adalah enzim yang dapat merubah bentuk molekul tersebut.

Seperti sudah dikemukakan sebelumnya, yaitu gen terdiri dari DNA. DNA ini menyimpan informasi dengan mengulang-ulang unit dasar pembntuk DNA tersebut, yaitu nukleotida. Terdapat empat jenis nukleotida, yaitu A,T,G dan C (didasarkan dari basa pembentuk nukleotidanya). Susunan tiga jenis nukleotida akan membentuk kode genetik. Ketika gen akan dibaca oleh sel, maka DNA tersebut akan disalin dulu menjadi molekul yang sangat mirip dengan DNA yang disebut dengan RNA (perbedaannya terdapat pada jenis gula pembentuknya). Proses penyalinan DNA menjadi RNA ini disebut dengan transkripsi. Transkripsi ini diarahkan oleh molekul DNA lain yang memberi petunjuk kepada sel dimana suatu gen berada dan seberapa banyak gen tersebut disalin. Selanjutnya, RNA tersebut akan masuk kedalam suatu struktur di dalam sel yang disebut ribosom. Ribosom akan menerjemahkan setiap kode genetik menjadi asam amino. Lalu, ribosom akan menggabungkan asam amino tersebut menjadi rantai asam amino sehingga menjadi protein yang utuh. Protein tersebut akhirnya akan melipat sendirinya sehinga menjadi bentuk yang aktif. Keseluruhan proses ini dapat dilihat pada gambar di sebelah kanan.

Jika susunan nukleotida ini berubah, asam amino yang akan diproduksi juga akan berubah sehingga protein yang dihasilkan bisa saja akan ikut berubah pula. Jika suatu susunan asam amino ini terhapus, maka protein mungkin akan semakin pendek dan tidak akan dapat berfungsi lagi. Inilah yang menyebabkan mengapa perbedaan susunan asam amino menyebabkan adanya variasi dalam gen, atau dengan kata lain, menciptakan alel. Misalnya, warna rambut seseorang tergantung dari seberapa banyak zat yang berwarna hitam (disebut melanin) yang ada pada rambut. Jika orang yang memiliki alel normal, maka melanin akan tersedia dalam jumlah yang cukup dan rambut akan berwarna gelap. Namun, jika seseorang mengalami mutasi sehingga ada susunan nukleotida-nya yang terhapus. Maka bisa jadi tidak ada protein melanin yang akan diproduksi dan orang tersebut akan memiliki warna kulit dan rambut putih (albino).

Gen disalin setiap kali sel membelah menjadi dua sel baru. Karena gen berada pada DNA, maka proses perbanyakan gen merupakan proses perbanyakan DNA yang disebut juga dengan replikasi DNA. Proses yang sama juga yang membuat seorang anak dapat mewarisi gen dari ibu dan ayahnya.^[4]

Gen dapat disalin dengan sangat mudah dan akurat karena setiap potongan DNA dapat mengarahkan pembentukan salinan dari informasinya. Hal ini dapat terjadi karena DNA terbuat dua untai seperti dua sisi resleting. Nukletioda merupakan gigi dari resleting tersebut. Empat jenis nukleotida juga memiliki pasangannya masing-masing agar untai ini dapat menutup dengan baik. Jika terdapat nukleotida A pada satu untai, nukleotida yang berpasangan pada untai lainnya harus memiliki nukleotida T, sedangkan nukleotida G harus berpasangan dengan S. Pasangan ini merupakan pasangan basa.

Ketika suatu gen diperbanyak, dua untai DNA ini akan dipisahkan menggunakan enzim. Setelahnya, masing-masing untai tersebut akan membentuk untai baru. Lalu, untai tersebut akan kembali menutup dengan untai barunya. Proses ini menghasilkan dua DNA baru yang terdiri dari satu untai DNA lama dan satu untai DNA baru. Proses ini tidaklah sempurna karena enzim yang membuat untai baru ini dapat merubah struktur DNA-nya. Perubahan dari DNA ini disebut mutasi. Mutasi dapat menciptakan alel baru dari suatu gen. Terkadang, perubahan ini dapat menyebabkan gen berhenti berfungsi atau berubah fungsinya, seperti melanin pada contoh sebelumnya. Mutasi dan efeknya ini merupakan salah satu faktor yang menyebabkan evolusi

Suatu populasi organisme disebut berevolusi ketika sifat yang dimilikinya menjadi lebih banyak atau berkurang dari waktu ke waktu. Misalnya, semua tikus yang hidup di sebuah pulau akan menjadi satu populasi tikus dengan beberapa tikus memiliki warna bulu putih, sebagian lagi abu-abu. Jika dari generasi ke generasi tikus putih menjadi lebih banyak dan tikus abu-abu lebih sedikit, maka frekuensi warna bulu putih pada populasi tikus ini akan meningkat. Dari segi genetika, hal ini disebut peningkatan frekuensi alel.^[8]

Frekuensi alel dapat berkurang maupun bertambah pada suatu populasi organisme baik secara kebetulan dalam proses mutasi yang disebut pergeseran genetik atau oleh faktor eksternal yang disebut dengan seleksi alam. Lewat proses seleksi alam, jika suatu alel menyebabkan organisme lebih mungkin untuk bertahan hidup dan bereproduksi, maka seiring waktu alel ini menjadi lebih banyak.^[9] Tetapi jika alel tersebut merugikan, maka seleksi alam membuat frekuensi alel tersebut berkurang. Dalam contoh tikus tadi, jika pulau menjadi semakin dingin dan salju menjadi semakin sering, maka alel untuk bulu putih akan mendukung kelangsungan hidup karena predator akan cenderung tidak melihat mereka karena tertutupi oleh warna salju, sehingga predator akan lebih sering menyerang tikus abu-abu. Lama-kelamaan tikus putih akan menjadi semakin banyak, sedangkan tikus abu-abu semakin sedikit.

Mutasi menciptakan alel baru. Alel ini memiliki susunan DNA baru sehingga dapat menghasilkan protein dengan sifat baru. Jadi jika sebuah pulau dihuni seluruhnya oleh tikus hitam, mutasi dapat merubah alel hitam menjadi alel untuk bulu putih. Seperti yang dijelaskan pada bagian proses persalinan DNA, mutasi ini bisa terjadi secara acak karena proses persalinan DNA ini bisa saja tidak sempurna. Mutasi secara acak ini bersama-sama dengan seleksi alam menyebabkan adanya proses adaptasi. Ini adalah saat organisme berubah dan perubahan ini membantu mereka bertahan hidup dan bereproduksi. Banyak perubahan seperti itu, yang dipelajari dalam biologi perkembangan evolusioner, memengaruhi cara embrio berkembang menjadi tubuh orang dewasa.^[9]

Beberapa penyakit merupakan penyakit turunan yang diwariskan dalam suatu keluarga dari satu generasi ke generasi selanjutnya. Penyakit ini disebabkan oleh adanya kelainan gen. Kelainan gen ini disebabkan oleh mutasi suatu gen yang pada akhirnya menyebabkan kelainan tersebut. Conoth penyakit ini adalah Penyakit Huntington, Sistik Fibrosis, atau buta warna.

Beberapa penyakit turunan ini mungkin saja disebabkan oleh kelainan pada beberapa gen sekaligus. Sehingga implikasinya mungkin cukup rumit. Sebagai contoh, risiko terkena kanker payudara bagi orang yang dalam keluarganya memiliki sejarah kanker payudura jauh lebih tinggi dibanding orang yang tidak memiliki riwayat kanker payudara dalam keluarganya. Hal ini mungkin berkaitan dengan jenis gen yang ada dalam seseorang. Beberapa gen sudah diidentifikasi, seperti BRCA1 dan BRCA2, tapi tidak semuanya.^[10] Selain kondisi genentik, risiko seseorang juga terkait dengan kebiasaan hidupnya. Resiko kanker meningkat dengan kondisi obestias, jarang berolahraga, dan konsumsi alkohol yang berlebihan. Oleh karena itu, risiko kanker payudara tergantung dari genetik dan lingkungannya.

Karena sifat merupakan hasil dari gen dalam suatu sel, sehingga memasukkan gen ke dalam sel dapat menciptakan sifat baru.^[2] Inilah dasar dari prinsip rekayasa genetika. Contohnya, beras dapat diberikan gen yang berasal dari bakteri dan jagung sehingga beras tersebut dapat memproduksi beta-karoten, yang oleh tubuh dikonversi menjadi vitamin A. Beras seperti ini dapat membantu anak-anak yang kekurangan vitamin A. Gen lain yang berasal dari Bacillus thuringiensis yang memproduksi protein insektisida dapat dimasukkan ke dalam tanaman sehingga tanaman tersebut tahan terhadap serangga, tetapi aman untuk manusia. Syaratnya adalah gen tersebut dimasukkan ke dalam tanaman seawal mungkin, sehingga gen tersebut nantinya ada disetiap bagian tumbuhan yang nantinya tumbuh, termasuk bijinya nanti yang dihasilkan. Namun, hal ini menimbulkan kekhawatiran akan munculnya sifat-sifat lain yang belum terprediksi sebelumnya.

Teknologi yang digunakan dalam rekayasa genetika juga digunakan untuk mengobati kelainan genetika, dalam metode yang disebut terapi gen. Namun, saat ini gen tersebut masih dimasukkan ke dalam sel yang spesifik, sehingga tidak mengganggu gen anaknya nanti. Hal ini dikarenakan sel yang direkayasa bukan merupakan sel gamet (sel sperma dan sel telur).^[11]

• Kesalahpahaman umum tentang genetika
• Epigenetik
• Pengurutan genom utuh
• Sejarah genetika
• Genetika dalam bahasa Inggris sederhana
• Garis besar genetika
• Genetika molekuler
• Pengobatan prediktif

1. ^ ^{a b} Alliance, Genetic (2009-07-08). BASIC GENETICS INFORMATION (dalam bahasa Inggris). Genetic Alliance. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2021-12-09. Diakses tanggal 2020-11-18.  Parameter |first2= tanpa |last2= di Authors list (bantuan)
2. ^ ^{a b} Komaroff, Anthony L.; School, Harvard Medical (2005). Harvard Medical School Family Health Guide (dalam bahasa Inggris). Simon and Schuster. hlm. 133. ISBN 978-0-684-86373-3.  Parameter |url-status= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
3. ^ Northrop, Robert B.; Connor, Anne N. (2008-10-28). Introduction to Molecular Biology, Genomics and Proteomics for Biomedical Engineers (dalam bahasa Inggris). CRC Press. hlm. 155. ISBN 978-1-4200-6121-5.  Parameter |url-status= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
4. ^ ^{a b} Campbell, Neil A. Biology : a global approach. Urry, Lisa A., Cain, Michael L., Wasserman, Steven Alexander., Minorsky, Peter V., Reece, Jane B. (edisi ke-Eleventh edition, global edition). Boston. hlm. 270–271. ISBN 978-1-292-17044-2. OCLC 971245862.  Parameter |url-status= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)Pemeliharaan CS1: Teks tambahan (link)
5. ^ Kelly, Evelyn B. (2013). Encyclopedia of Human Genetics and Disease (dalam bahasa Inggris). ABC-CLIO. hlm. 225. ISBN 978-0-313-38713-5.  Parameter |url-status= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
6. ^ Cartwright, John (2000). Evolution and Human Behavior: Darwinian Perspectives on Human Nature (dalam bahasa Inggris). MIT Press. hlm. 36. ISBN 978-0-262-53170-2.  Parameter |url-status= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
7. ^ Hames, B. D.; Hooper, N. M. (2005). Biochemistry (dalam bahasa Inggris). Garland Science. hlm. 29. ISBN 978-0-415-36778-3.  Parameter |url-status= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
8. ^ Shukla, A. n (2009). Population Genetics (dalam bahasa Inggris). Discovery Publishing House. hlm. 66. ISBN 978-81-8356-383-3.  Parameter |url-status= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
9. ^ ^{a b} Dawkins, Richard (2016). The Selfish Gene (dalam bahasa Inggris). Oxford University Press. hlm. 39. ISBN 978-0-19-878860-7.  Parameter |url-status= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
10. ^ Komaroff, Anthony L.; School, Harvard Medical (2005). Harvard Medical School Family Health Guide (dalam bahasa Inggris). Simon and Schuster. ISBN 978-0-684-86373-3. 
11. ^ "Human Genetic Modification | Center for Genetics and Society". www.geneticsandsociety.org. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2020-11-11. Diakses tanggal 2020-11-18. 

• Pengantar Genetika, Universitas Utah
• Pengantar Gen dan Penyakit, buku terbuka NCBI
• Glosarium genetika, Glosarium berbicara tentang istilah genetik.
• Panduan animasi untuk kloning
• Khan Academy di YouTube
• Apa Warna Mata Yang Akan Dimiliki Anak Anda? Genetika warna mata manusia: Pengantar interaktif
• Double Helix Game Diarsipkan 2010-01-07 di Wayback Machine. dari situs web Hadiah Nobel. Cocokkan basis CATG satu sama lain, dan game lainnya
• Transkripsikan dan terjemahkan gen, Universitas Utah
• Perangkat lunak StarGenetics mensimulasikan eksperimen perkawinan antara organisme yang secara genetik berbeda di berbagai sifat