Hanyutan genetik

Hanyutan genetik,^[1] ingsut genetik, penyimpangan genetik, atau rambang genetik (dikenal juga sebagai Efek Sewall Wright,^[2] dari nama seorang ahli biologi, Sewall Wright) dalam genetika populasi, merupakan akumulasi kejadian acak yang menggeser tampilan lungkang gen (gene pool) secara perlahan dari keadaan setimbang, tetapi semakin membesar seiring berjalannya waktu. Sebenarnya, istilah "genetik" kurang tepat dan yang lebih baik adalah "alel", karena yang sebenarnya terjadi adalah proses perubahan frekuensi alel suatu populasi karena yang berubah adalah frekuensi dari alel-alel yang ada di dalam populasi yang bersangkutan.

Hanyutan genetik berbeda dari seleksi alam. Yang terakhir ini merupakan proses tak acak yang memiliki kecenderungan membuat alel menjadi lebih atau kurang tersebar pada sebuah populasi dikarenakan efek alel pada kemampuan individu beradaptasi dan reproduksi.^[3]

Pada populasi kecil, efek galat percontohan (sampling error) pada alel tertentu dalam keseluruhan populasi dapat menyebabkan frekuensinya meningkat atau menurun pada generasi selanjutnya. Ini merupakan perubahan evolusioner; sering kali gen tertentu menjadi tetap pada populasi, atau menjadi punah. Apabila waktu untuk proses ini mencukupi dapat diikuti oleh proses spesiasi seiring terakumulasinya hanyutan genetika.

Konsep ini pertama kali diperkenalkan oleh Sewall Wright pada tahun 1920-an. Terdapat pedebatan mengenai seberapa signifikan hanyutan genetika. Banyak ilmuwan yang menganggapnya sebagai salah satu mekanisme utama evolusi biologis.^[3] Beberapa penulis, seperti Richard Dawkins, menganggap hanyutan genetik penting (terutama untuk populasi yang kecil atau terisolasi), tetapi kurang penting dibandingkan seleksi alam.

Analogi dengan kelereng dalam stoples

Proses hanyutan genetik dapat diilustrasikan dengan menggunakan 20 kelereng dalam stoples yang mewakili 20 organisme dalam suatu populasi.^[4] Setengah dari total 20 kelereng tersebut memiliki warna merah dan setengahnya lagi berwarna biru, merepresentasikan dua alel yang berbeda dari satu gen dalam populasi. Keadaan stoples ini dianggap sebagai populasi awal. Setiap kali generasi baru terbentuk, organisme bereproduksi secara acak. Untuk menggambarkan proses reproduksi ini, sebuah kelereng dipilih secara acak dari stoples, lalu satu kelereng baru dengan warna yang sama ditambahkan ke dalam stoples baru (kelereng yang sudah ada dalam stoples tetap ditempatkan di dalamnya). Langkah ini diulangi hingga terdapat 20 kelereng baru dalam stoples kedua. Stoples kedua ini sekarang berisi keturunan generasi kedua, yang memiliki beragam warna kelereng.

Proses ini diulang beberapa kali, dengan reproduksi acak pada setiap generasi kelereng untuk membentuk generasi berikutnya. Jumlah kelereng merah dan biru yang dipilih setiap generasi mengalami fluktuasi, kadang-kadang lebih banyak kelereng merah, kadang-kadang lebih banyak kelereng biru. Fluktuasi ini merupakan analogi dari hanyutan genetik, yaitu perubahan dalam frekuensi alel populasi yang disebabkan oleh variasi acak dalam distribusi alel dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Dalam suatu generasi, mungkin terjadi bahwa kelereng dengan warna tertentu tidak terpilih sama sekali, yang berarti kelereng tersebut tidak memiliki keturunan. Sebagai contoh, jika tidak ada kelereng merah yang terpilih, stoples menunjukkan bahwa generasi baru hanya mengandung keturunan kelereng biru. Dalam situasi ini, alel merah akan hilang permanen dari populasi, sementara alel biru akan mendominasi. Akibatnya, semua generasi selanjutnya akan terdiri dari kelereng biru semata. Dalam populasi kecil, proses fiksasi ini bisa terjadi dalam beberapa generasi saja.

Hanyutan genetik vs seleksi alam

Pada populasi alami, hanyutan genetik dan seleksi alam bukanlah proses yang berdiri sendiri; keduanya berjalan secara bersamaan, bersama dengan mutasi dan migrasi. Evolusi netral muncul dari mutasi dan hanyutan genetik, bukan dari hanyutan genetik saja. Demikian pula, ketika seleksi alam mendominasi hanyutan genetik, seleksi alam hanya dapat mempengaruhi variasi genetik yang dihasilkan dari mutasi.

Seleksi alam memiliki arah yang spesifik, memandu evolusi menuju adaptasi yang dapat diwariskan yang bermanfaat dalam lingkungan saat ini.^[5] Di sisi lain, hanyutan genetik tidak memiliki arah dan hanya dipengaruhi oleh peluang acak dan probabilitas matematis. Akibatnya, hanyutan genetik memengaruhi frekuensi genotipe dalam suatu populasi tanpa mempertimbangkan konsekuensi fenotipiknya. Sebaliknya, seleksi alam mendorong penyebaran alel yang meningkatkan kelangsungan hidup dan reproduksi individu, mengurangi frekuensi alel yang terkait dengan sifat-sifat yang tidak menguntungkan, dan tidak mempengaruhi alel yang memiliki efek netral.

Hukum bilangan besar memprediksi bahwa ketika hanya ada beberapa salinan alel tertentu (misalnya, dalam populasi kecil), tingkat hanyutan genetik dalam hal perubahan frekuensi alel per generasi akan lebih signifikan. Hanyutan genetik ini bisa cukup besar untuk mengesampingkan efek seleksi alam untuk frekuensi alel apa pun, selama koefisien seleksi lebih kecil dari 1 dibagi dengan ukuran populasi yang efektif. Akibatnya, evolusi non-adaptif, yang merupakan hasil dari interaksi antara mutasi dan hanyutan genetik, dianggap sebagai mekanisme perubahan evolusioner yang signifikan, terutama pada populasi yang kecil dan terisolasi.

Aspek matematis dari hanyutan genetik bergantung pada konsep ukuran populasi efektif, meskipun hubungan yang tepat antara ukuran populasi efektif dan jumlah individu yang sebenarnya dalam suatu populasi tidak sepenuhnya jelas. Hubungan genetik dengan gen lain yang sedang diseleksi dapat mengurangi ukuran populasi efektif yang dialami oleh alel netral. Ketika tingkat rekombinasi lebih tinggi, efek keterkaitan menurun, yang mengarah pada perubahan lokal dalam ukuran populasi efektif.^[6] Fenomena ini dapat diamati dalam data molekuler melalui korelasi antara tingkat rekombinasi lokal dan keragaman genetik,^[7] serta korelasi negatif antara kepadatan gen dan keragaman di daerah DNA non-kode.^[8] Stokastik yang terkait dengan keterkaitan dengan gen-gen lain yang sedang diseleksi tidak boleh disamakan dengan kesalahan pengambilan sampel dan kadang-kadang disebut sebagai rancangan genetik untuk membedakannya dari hanyutan genetik.^[9]

Ketika alel memiliki frekuensi yang rendah, alel tersebut lebih rentan untuk dihilangkan secara acak, bahkan terkadang lebih besar daripada dampak seleksi alam. Sebagai contoh, meskipun mutasi yang merugikan cenderung cepat dihilangkan dari suatu populasi, mutasi yang baru menguntungkan hampir sama rentannya untuk hilang karena hanyutan genetik seperti mutasi netral. Hanya ketika frekuensi mutasi yang menguntungkan mencapai ambang batas tertentu, maka hanyutan genetik tidak lagi berpengaruh.

Kemacetan populasi

Kemacetan (bottleneck) populasi terjadi ketika suatu populasi tiba-tiba berkurang ukurannya, menjadi lebih kecil secara signifikan, karena peristiwa lingkungan yang acak. Selama kemacetan populasi yang sebenarnya, peluang bertahan hidup untuk setiap individu dalam populasi sepenuhnya acak dan tidak dipengaruhi oleh keunggulan genetik tertentu. Kemacetan ini dapat menyebabkan pergeseran signifikan dalam frekuensi alel, yang sama sekali tidak terkait dengan seleksi alam.^[10]

Konsekuensi dari kemacetan populasi dapat bertahan bahkan ketika hal itu terjadi hanya sekali, seperti bencana alam. Kasus menarik yang menggambarkan dampak dari bottleneck adalah kejadian buta warna sel batang (achromatopsia) yang relatif tinggi di antara individu-individu di atol Pingelap di Mikronesia.^[11] Setelah terjadi bottleneck, perkawinan sedarah menjadi lebih umum, yang memperkuat dampak negatif dari mutasi resesif yang berbahaya, sebuah fenomena yang dikenal sebagai depresi perkawinan sedarah. Mutasi yang paling parah dari mutasi ini menghadapi tekanan seleksi, yang menyebabkan hilangnya alel lain yang secara genetis terkait dengannya, sebuah proses yang disebut sebagai seleksi latar belakang.^[12] Untuk mutasi resesif yang berbahaya, seleksi ini dapat diintensifkan karena adanya hambatan, sebuah proses yang disebut pembersihan genetik. Hal ini mengakibatkan berkurangnya keanekaragaman genetik. Selain itu, penurunan ukuran populasi yang berkepanjangan meningkatkan kemungkinan fluktuasi alel di masa depan yang disebabkan oleh hanyutan genetik.

Sebuah populasi dapat mengalami penurunan keragaman genetik yang signifikan akibat peristiwa bottleneck, dan bahkan adaptasi yang menguntungkan pun dapat hilang secara permanen. Berkurangnya variasi dalam populasi yang masih hidup membuatnya lebih rentan terhadap tekanan seleksi baru seperti penyakit, perubahan iklim, atau pergeseran sumber makanan, karena kemampuan untuk beradaptasi terhadap perubahan lingkungan bergantung pada memiliki keragaman genetik yang cukup agar seleksi alam dapat berjalan secara efektif.^[13]^[14]

Ada banyak contoh kemacetan populasi dalam sejarah baru-baru ini. Sebagai contoh, sebelum kedatangan bangsa Eropa, padang rumput di Amerika Utara merupakan rumah bagi jutaan ayam padang rumput yang lebih besar. Namun, jumlah mereka menyusut drastis di Illinois, turun dari sekitar 100 juta ekor pada tahun 1900 menjadi sekitar 50 ekor pada tahun 1990-an. Penurunan ini terutama disebabkan oleh perburuan dan perusakan habitat, yang mengakibatkan hilangnya sebagian besar keanekaragaman genetik spesies ini. Analisis genetik yang membandingkan burung-burung dari pertengahan abad ke-20 dengan burung-burung di tahun 1990-an menunjukkan penurunan variasi genetik yang signifikan hanya dalam beberapa dekade. Saat ini, ayam padang rumput besar menghadapi tantangan dalam hal keberhasilan reproduksi. Contoh lain dari kemacetan yang disebabkan oleh perburuan berlebihan terjadi pada anjing laut gajah utara selama abad ke-19. Pengurangan keragaman genetik pada populasi ini dapat diamati dengan membandingkannya dengan anjing laut gajah selatan, yang tidak mengalami perburuan agresif pada tingkat yang sama.^[15]

Namun demikian, perlu dicatat bahwa dalam beberapa kasus, hilangnya genetik yang disebabkan oleh kemacetan dan hanyutan genetik sebenarnya dapat meningkatkan kebugaran suatu organisme, seperti yang terlihat pada Ehrlichia.^[16]

Efek pendiri

Efek pendiri adalah suatu fenomena langka dalam kemacetan populasi, yang terjadi ketika sebagian kecil individu dari suatu populasi memisahkan diri dan membentuk populasi baru. Keanekaragaman alel secara acak dalam koloni yang baru terbentuk ini kemungkinan besar akan secara signifikan berbeda dari susunan genetik populasi asal dalam beberapa aspek. Bahkan, ada kemungkinan bahwa jumlah alel untuk suatu gen tertentu dalam populasi asli lebih banyak daripada jumlah salinan gen pada anggota pendiri, sehingga tidak mungkin untuk sepenuhnya mencakup seluruh keragaman genetik. Ketika koloni yang baru dibentuk memiliki ukuran yang kecil, komposisi genetik pendiri dapat memiliki dampak yang signifikan dan berlangsung lama pada susunan genetik populasi untuk beberapa generasi yang akan datang.

Salah satu contoh yang terdokumentasi dengan baik adalah migrasi komunitas Amish ke Pennsylvania pada tahun 1744. Di dalam koloni baru ini, dua individu membawa alel resesif yang bertanggung jawab atas sindrom Ellis-Van Creveld. Anggota koloni ini, bersama dengan keturunan mereka, secara historis mempertahankan isolasi agama dan sosial yang kuat, yang menghasilkan komunitas yang relatif tertutup. Melalui beberapa generasi perkawinan dalam komunitas yang terisolasi ini, prevalensi sindrom Ellis-Van Creveld meningkat secara signifikan di antara populasi Amish dibandingkan dengan populasi umum.^[17]

Perbedaan frekuensi gen antara populasi asli dan koloni dapat menghasilkan perbedaan yang signifikan antara kedua kelompok selama beberapa generasi. Saat perbedaan genetik ini, atau jarak genetik, meningkat, dua populasi yang terpisah bisa menjadi berbeda, baik dalam susunan genetik maupun karakteristik fisiknya. Perbedaan ini dipengaruhi tidak hanya oleh hanyutan genetik, tetapi juga oleh faktor-faktor seperti seleksi alam, aliran gen, dan mutasi. Potensi perubahan yang relatif cepat dalam frekuensi gen koloni telah menyebabkan banyak ilmuwan mempertimbangkan efek pendiri (dan konsekuensinya, hanyutan genetik) sebagai faktor penting dalam evolusi spesies baru. Sewall Wright adalah salah satu yang pertama kali menyoroti pentingnya penyimpangan acak dan isolasi populasi kecil dalam teori keseimbangan pergeseran spesiasi. Mengikuti pemikiran Wright, Ernst Mayr mengembangkan beberapa model yang kuat untuk menunjukkan peran menonjol dari berkurangnya variasi genetik dan ukuran populasi yang kecil akibat efek pendiri dalam pembentukan spesies baru. Namun, dukungan kontemporer untuk pandangan ini telah menurun karena hasil penelitian eksperimental yang memberikan hasil yang beragam atau tidak konsisten.