Genom (bahasa Inggris: genome), dalam genetika dan biologi molekular modern, adalah keseluruhan informasi genetik yang dimiliki suatu sel atau organisme, atau khususnya keseluruhan asam nukleat yang memuat informasi tersebut.[2] Secara fisik, genom dapat terbagi menjadi molekul-molekul asam nukleat yang berbeda (sebagai kromosom atau plasmid), sementara secara fungsi, genom dapat terbagi menjadi gen-gen.[3] Istilah genom diperkenalkan oleh Hans Winkler dari Universitas Hamburg, Jerman, pada tahun 1920, mungkin sebagai gabungan dari kata gen dan kromosom atau dimaksudkan untuk menyatakan kumpulan gen.[4]
Setiap organisme memiliki genom yang mengandung informasi biologis yang diperlukan untuk membangun tubuhnya dan mempertahankan hidupnya serta diwariskan ke generasi berikutnya.[5] Dengan sejumlah interaksi kompleks, urutan nukleotida komponen penyusun asam nukleat digunakan untuk membuat semua protein pada suatu organisme pada waktu dan tempat yang sesuai. Protein ini menjadi komponen pembentuk tubuh organisme atau memiliki kemampuan membuat komponen pembentuk tubuh tersebut atau mendorong reaksi metabolisme yang diperlukan untuk hidup.[3] Kebanyakan genom, termasuk milik manusia dan makhluk hidup bersel lainnya, terbuat dari DNA (asam deoksiribonukleat), namun sejumlah virus memiliki genom RNA (asam ribonukleat).[5]
Kajian yang mempelajari genom dikenal sebagai genomika (genomics). Saat ini, sekuens (urutan) nukleotida pada genom sejumlah organisme telah dipetakan seluruhnya dengan teknik sekuensing DNA dalam berbagai proyek genom, misalnya Proyek Genom Manusia yang diselesaikan pada tahun 2003.[6] Perbandingan genom organisme dapat memberikan informasi mengenai karakteristik organisme tersebut, evolusinya, dan berbagai proses biologis.[7]
Definisi
Genom adalah kumpulan lengkap materi genetik yang ada dalam organisme atau virus. Genom mencakup semua urutan DNA (atau RNA, dalam kasus beberapa virus) yang mengkodekan informasi yang diperlukan untuk struktur, fungsi, regulasi, dan reproduksi organisme. Pada eukariota, genom disusun menjadi kromosom di dalam inti sel, sedangkan pada prokariota, genom biasanya ditemukan dalam kromosom melingkar tunggal.
Genom terdiri dari molekul panjang asam deoksiribonukleat (DNA) atau asam ribonukleat (RNA) yang mengandung gen, unit dasar keturunan. DNA adalah materi genetik utama pada sebagian besar organisme, sedangkan RNA berperan dalam beberapa virus.
Di dalam genom, gen adalah urutan spesifik DNA yang mengkodekan instruksi untuk membangun protein, yang melakukan sebagian besar fungsi kehidupan. Genom juga mengandung daerah non-kode yang memainkan peran penting dalam regulasi gen dan mempertahankan struktur kromosom.
Genom diwariskan dari orang tua ke keturunannya, memastikan transmisi informasi genetik lintas generasi. Studi tentang genom membantu kita memahami prinsip-prinsip pewarisan, variasi genetik, dan evolusi.
Ukuran genom dapat sangat bervariasi di antara organisme yang berbeda. Sebagai contoh, genom manusia mengandung sekitar 3 miliar pasangan basa DNA, sementara organisme yang lebih sederhana, seperti bakteri, memiliki genom yang jauh lebih kecil.
Organisasi genom
DNA unting ganda (double stranded, "ds") merupakan komponen pembentuk genom kebanyakan organisme dan semua sel. Namun, virus RNA memiliki genom RNA ds atau unting tunggal (single stranded, "ss"). Secara umum, setiap molekul asam nukleat genom dapat disebut sebagai kromosom. Genom prokariota (organisme tanpa inti sel, contohnya bakteri) biasanya berupa molekul tunggal dsDNA sirkuler, walaupun dapat pula terdapat DNA ekstrakromosom berbentuk plasmid sirkuler yang menyandikan produk gen yang menguntungkan namun tidak esensial. Sementara itu, genom eukariota (organisme berinti sel, contohnya manusia) biasanya berupa sejumlah molekul "dsDNA linear". Istilah genom inti (nuclear genome) pada eukariota mengacu pada informasi genetik berupa kromosom, dan kadang juga berupa "fragmen DNA ekstrakromosom", di dalam inti sel. Genom ekstranuklear sel eukariotik mencakup genom mitokondria dan kloroplas, yang berupa molekul "dsDNA sirkuler" (ini sama dengan yang ada pada Prokariota).[8]
Kebanyakan prokariota memiliki satu kromosom saja. Karena itu, prokariota umumnya mengandung satu salinan setiap gen dan dengan demikian bersifat haploid. Sementara itu, eukariota umumnya memiliki dua salinan setiap gen dan secara genetik bersifat diploid.[9] Ada pula organisme (misalnya, tumbuhan) yang memiliki lebih dari dua set kromosom dalam inti setiap sel tubuhnya, atau disebut bersifat poliploid.[10]
Ukuran genom, jumlah gen, dan densitas gen
Secara umum, terdapat perbedaan ukuran genom, jumlah gen, dan densitas gen antara prokariota dan eukariota. Prokariota memiliki genom yang lebih kecil dengan jumlah gen lebih sedikit dan densitas gen lebih besar bila dibandingkan dengan eukariota. Bakteria dan arkea umumnya memiliki genom berukuran sekitar 1–6 juta pasangan basa (Mb) yang mengandung 1.500–7.500 gen. Misalnya, genom bakteri Escherichia coli berukuran 4,6 Mb dan mengandung sekitar 4.300 gen. Sebaliknya, eukariota memiliki genom lebih besar dengan jumlah gen lebih banyak. Genom khamir bersel tunggal Saccharomyces cerevisiae (tergolong fungi), misalnya, berukuran sekitar 12 Mb, sedangkan kebanyakan tumbuhan dan hewan multisel memiliki genom lebih dari 100 Mb. Sementara itu, jumlah gen dalam genom eukariota dapat mencapai 5.000 pada fungi bersel tunggal sampai dengan 40.000 pada makhluk multiselular. Selain itu, eukariota secara umum memiliki jumlah gen yang lebih sedikit per pasangan basa dibandingkan dengan prokariota, yaitu densitas gennya lebih rendah. Misalnya, manusia memiliki genom dengan ukuran ratusan sampai ribuan kali lebih besar daripada bakteri, tetapi jumlah gennya hanya 5 sampai 15 kali lebih banyak.[11]
Genom sangat penting dalam biologi dan genetika karena beberapa alasan:
Cetak biru kehidupan
Genom berisi serangkaian instruksi lengkap yang diperlukan untuk membangun dan memelihara organisme. Genom mengkodekan semua informasi yang diperlukan untuk pertumbuhan, perkembangan, fungsi, dan reproduksi organisme. Memahami genom memungkinkan para ilmuwan untuk menguraikan instruksi-instruksi ini dan memahami bagaimana kehidupan beroperasi pada tingkat molekuler.[32]
Pewarisan genetik
Genom diwariskan dari orang tua kepada keturunannya selama reproduksi, memastikan kesinambungan informasi genetik lintas generasi. Mempelajari genom membantu para peneliti memahami bagaimana sifat-sifat diwariskan dan bagaimana variasi genetik muncul dalam populasi.
Fungsi dan regulasi gen
Genom mengandung gen, yang merupakan urutan DNA yang mengkode protein. Protein menjalankan sebagian besar fungsi penting dalam sel, bertindak sebagai enzim, komponen struktural, dan molekul pemberi sinyal. Dengan memahami genom, para ilmuwan dapat mengidentifikasi gen, menentukan fungsinya, dan memahami bagaimana ekspresinya diatur.
Wawasan evolusi
Membandingkan genom spesies yang berbeda memberikan wawasan tentang hubungan evolusi dan sejarah kehidupan di Bumi. Hal ini membantu para ilmuwan mengidentifikasi elemen genetik yang dilestarikan, melacak perubahan genetik dari waktu ke waktu, dan memahami bagaimana organisme yang berbeda beradaptasi dengan lingkungan mereka.
Aplikasi medis dan klinis
Pengetahuan tentang genom memiliki implikasi yang mendalam bagi dunia kedokteran. Hal ini memungkinkan identifikasi mutasi genetik yang menyebabkan penyakit, membuka jalan bagi pengembangan tes diagnostik, perawatan, dan strategi pencegahan. Pengobatan yang dipersonalisasi, yang menyesuaikan perawatan medis dengan karakteristik individu setiap pasien, sangat bergantung pada informasi genom.
Bioteknologi dan rekayasa genetika
Kemampuan untuk memanipulasi genom telah merevolusi bioteknologi. Teknik seperti CRISPR-Cas9 memungkinkan pengeditan materi genetik secara tepat, memungkinkan pengembangan organisme hasil rekayasa genetika (GMO), terapi gen untuk kelainan genetik, dan kemajuan dalam pertanian dan industri.
Konservasi dan keanekaragaman hayati
Informasi genom membantu konservasi spesies yang terancam punah dengan memberikan wawasan tentang keanekaragaman genetik dan membantu mengembangkan strategi untuk mempertahankan populasi yang sehat. Informasi ini juga membantu dalam memahami dasar genetik dari adaptasi dan ketahanan pada berbagai spesies.
Catatan kaki
^ Data yang diberikan di sini mungkin berubah karena analisis genom sejumlah organisme masih dilanjutkan.
^ Semua data untuk organisme eukariota merupakan genom inti haploid.
^ Atau jumlah nukleotida pada genom asam nukleat unting tunggal.
^Sanger F, Air GM, Barrell BG, Brown NL, Coulson AR, Fiddes CA, Hutchison CA, Slocombe PM, Smith M (1977). "Nucleotide sequence of bacteriophage phi X174 DNA". Nature. 265 (5596): 687–695. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2017-07-20. Diakses tanggal 2012-12-20.Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
^Arslan, D.; Legendre, M.; Seltzer, V.; Abergel, C.; Claverie, J.-M. (2011). "Distant Mimivirus relative with a larger genome highlights the fundamental features of Megaviridae". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 108 (42): 17486. doi:10.1073/pnas.1110889108.
^Fraser, Claire M. (1995). "The Minimal Gene Complement of Mycoplasma genitalium". Science. 270 (5235): 397–404. doi:10.1126/science.270.5235.397.Parameter |coauthors= yang tidak diketahui mengabaikan (|author= yang disarankan) (bantuan)
^Schneiker S; et al. (2007). "Complete genome sequence of the myxobacterium Sorangium cellulosum". Nature Biotechnology. 25 (11): 1281–1289. doi:10.1038/nbt1354.Pemeliharaan CS1: Penggunaan et al. yang eksplisit (link)
^Waters E, Hohn MJ, Ahel I, Graham DE, Adams MD, Barnstead M, Beeson KY, Bibbs L, Bolanos R, Keller M, Kretz K, Lin X, Mathur E, Ni J, Podar M, Richardson T, Sutton GG, Simon M, Soll D, Stetter KO, Short JM, Noordewier M. (2003). "The genome of Nanoarchaeum equitans: insights into early archaeal evolution and derived parasitism". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (22): 12984–12988. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2022-01-13. Diakses tanggal 2012-12-27.Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
^Bult CJ; et al. (1996). "Complete genome sequence of the methanogenic archaeon, Methanococcus jannaschii.". Science. 273 (5278): 1058–1073. doi:10.1126/science.273.5278.1058.Pemeliharaan CS1: Penggunaan et al. yang eksplisit (link)
^Katinka MD, Duprat S, Cornillot E, Méténier G, Thomarat F, Prensier G, Barbe V, Peyretaillade E, Brottier P, Wincker P, Delbac F, El Alaoui H, Peyret P, Saurin W, Gouy M, Weissenbach J, Vivarès CP. (2001). "Genome sequence and gene compaction of the eukaryote parasite Encephalitozoon cuniculi". Nature. 414 (6862): 401–2. doi:10.1038/35106579.Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
^A. Goffeau, B. G. Barrell, H. Bussey, R. W. Davis, B. Dujon, H. Feldmann, F. Galibert, J. D. Hoheisel, C. Jacq, M. Johnston, E. J. Louis, H. W. Mewes, Y. Murakami, P. Philippsen, H. Tettelin & S. G. Oliver (1996). "Life with 6000 genes". Science. 274 (5287): 546, 563–567. doi:10.1126/science.274.5287.546.Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
^Tuskan GA; Difazio S; Jansson S; et al. (2006). "The genome of black cottonwood, Populus trichocarpa (Torr. & Gray)". Science. 313 (5793): 1596–604. doi:10.1126/science.1128691.Parameter |author-separator= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
^Yu J; Hu S; Wang J; et al. (2002). "A draft sequence of the rice genome (Oryza sativa L. ssp. indica)". Science. 296 (5565): 79–92. doi:10.1126/science.1068037.Parameter |author-separator= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
^Goff SA; Ricke D; Lan TH; et al. (2002). "A draft sequence of the rice genome (Oryza sativa L. ssp. japonica)". Science. 296 (5565): 92–100. doi:10.1126/science.1068275.Parameter |author-separator= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
^Waterston RH; Lindblad-Toh K; Birney E; et al. (2002). "Initial sequencing and comparative analysis of the mouse genome". Nature. 420 (6915): 520–62. doi:10.1038/nature01262.Parameter |author-separator= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
^McPherson JD; Marra M; Hillier L; et al. (2001). "A physical map of the human genome". Nature. 409 (6822): 934–41. doi:10.1038/35057157.Parameter |author-separator= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
^Venter JC; Adams MD; Myers EW; et al. (2001). "The sequence of the human genome". Science. 291 (5507): 1304–51. doi:10.1126/science.1058040.Parameter |author-separator= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
Alberts, B.; Johnson, A.; Lewis, J.; Raff, M.; Roberts, K.; Walters, P. (2002). Molecular Biology of the Cell (dalam bahasa Inggris) (edisi ke-4). New York: Garland Science.
Campbell, N.A.; Reece, J.B.; Urry, L.A.; Cain, M.L.; Wasserman, S.A.; Minorsky, P.V.; Jackson, R.B. (2008). Biology (dalam bahasa Inggris) (edisi ke-8). San Francisco: Pearson Benjamin Cummings.
Carden, M.J. (1994). "Genome organization". Dalam Kendrew, J.C. Encylopaedia of Molecular Biology (dalam bahasa Inggris). Oxford: Blackwell Science. hlm. 421–424.Hapus pranala luar di parameter |title= (bantuan)
Lewin, B. (2008). Genes IX (dalam bahasa Inggris). Sudbury, MA: Jones and Bartlett Publishers.
Madigan, M.T.; Martinko, J.M.; Stahl, D.; Clark, D.P. (2010). Brock Biology of Microorganisms (dalam bahasa Inggris) (edisi ke-13). Boston: Benjamin Cummings.
