MYO3A

MYO3A
Ідентифікатори
Символи	MYO3A, myosin IIIA, DFNB30
Зовнішні ІД	OMIM: 606808 MGI: 2183924 HomoloGene: 49486 GeneCards: MYO3A
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, autosomal recessive nonsyndromic deafness 30[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • protein kinase activity • nucleotide binding • ADP binding • calmodulin binding • kinase activity • microfilament motor activity • protein serine/threonine kinase activity • plus-end directed microfilament motor activity • actin binding • cytoskeletal motor activity • ATP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • filamentous actin • Філоподія • цитоскелет • myosin complex • цитоплазма • stereocilium tip • stereocilium • filopodium tip • cell projection Біологічний процес • фосфорилювання • відповідь на стимул • protein phosphorylation • protein autophosphorylation • зір • слух • cochlea morphogenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	53904	667663
Ensembl	ENSG00000095777	ENSMUSG00000025716
UniProt	Q8NEV4	Q8K3H5
RefSeq (мРНК)	NM_017433 NM_001368265	NM_148413
RefSeq (білок)	NP_059129 NP_001355194	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 10: 25.93 – 26.21 Mb	Хр. 2: 22.23 – 22.51 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MYO3A (англ. Myosin IIIA) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 616 амінокислот, а молекулярна маса — 186 208[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MFPLIGKTII		FDNFPDPSDT		WEITETIGKG		TYGKVFKVLN		KKNGQKAAVK
ILDPIHDIDE		EIEAEYNILK		ALSDHPNVVR		FYGIYFKKDK		VNGDKLWLVL
ELCSGGSVTD		LVKGFLKRGE		RMSEPLIAYI		LHEALMGLQH		LHNNKTIHRD
VKGNNILLTT		EGGVKLVDFG		VSAQLTSTRH		RRNTSVGTPF		WMAPEVIACE
QQLDTTYDAR		CDTWSLGITA		IELGDGDPPL		ADLHPMRALF		KIPRNPPPKL
RQPELWSAEF		NDFISKCLTK		DYEKRPTVSE		LLQHKFITQI		EGKDVMLQKQ
LTEFIGIHQC		MGGTEKARRE		RIHTKKGNFN		RPLISNLKDV		DDLATLEILD
ENTVSEQLEK		CYSRDQIYVY		VGDILIALNP		FQSLGLYSTK		HSKLYIGSKR
TASPPHIFAM		ADLGYQSMIT		YNSDQCIVIS		GESGAGKTEN		AHLLVQQLTV
LGKANNRTLQ		EKILQVNNLV		EAFGNACTII		NDNSSRFGKY		LEMKFTSSGA
VVGAQISEYL		LEKSRVIHQA		IGEKNFHIFY		YIYAGLAEKK		KLAHYKLPEN
KPPRYLQNDH		LRTVQDIMNN		SFYKSQYELI		EQCFKVIGFT		MEQLGSIYSI
LAAILNVGNI		EFSSVATEHQ		IDKSHISNHT		ALENCASLLC		IRADELQEAL
TSHCVVTRGE		TIIRPNTVEK		ATDVRDAMAK		TLYGRLFSWI		VNCINSLLKH
DSSPSGNGDE		LSIGILDIFG		FENFKKNSFE		QLCINIANEQ		IQYYYNQHVF
AWEQNEYLNE		DVDARVIEYE		DNWPLLDMFL		QKPMGLLSLL		DEESRFPKAT
DQTLVEKFEG		NLKSQYFWRP		KRMELSFGIH		HYAGKVLYNA		SGFLAKNRDT
LPTDIVLLLR		SSDNSVIRQL		VNHPLTKTGN		LPHSKTKNVI		NYQMRTSEKL
INLAKGDTGE		ATRHARETTN		MKTQTVASYF		RYSLMDLLSK		MVVGQPHFVR
CIKPNSERQA		RKYDKEKVLL		QLRYTGILET		ARIRRLGFSH		RILFANFIKR
YYLLCYKSSE		EPRMSPDTCA		TILEKAGLDN		WALGKTKVFL		KYYHVEQLNL
MRKEAIDKLI		LIQACVRAFL		CSRRYQKIQE		KRKESAIIIQ		SAARGHLVRK
QRKEIVDMKN		TAVTTIQTSD		QEFDYKKNFE		NTRESFVKKQ		AENAISANER
FISAPNNKGS		VSVVKTSTFK		PEEETTNAVE		SNNRVYQTPK		KMNNVYEEEV
KQEFYLVGPE		VSPKQKSVKD		LEENSNLRKV		EKEEAMIQSY		YQRYTEERNC
EESKAAYLER		KAISERPSYP		VPWLAENETS		FKKTLEPTLS		QRSIYQNANS
MEKEKKTSVV		TQRAPICSQE		EGRGRLRHET		VKERQVEPVT		QAQEEEDKAA
VFIQSKYRGY		KRRQQLRKDK		MSSFKHQRIV		TTPTEVARNT		HNLYSYPTKH
EEINNIKKKD		NKDSKATSER		EACGLAIFSK		QISKLSEEYF		ILQKKLNEMI
LSQQLKSLYL		GVSHHKPINR		RVSSQQCLSG		VCKGEEPKIL		RPPRRPRKPK
TLNNPEDSTY		YYLLHKSIQE		EKRRPRKDSQ		GKLLDLEDFY		YKEFLPSRSG
PKEHSPSLRE		RRPQQELQNQ		CIKANERCWA		AESPEKEEER		EPAANPYDFR
RLLRKTSQRR		RLVQQS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, білкових моторів, міозинів, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

• Dose A.C., Burnside B. (2000). Cloning and chromosomal localization of a human class III myosin. Genomics. 67: 333—342. PMID 10936054 DOI:10.1006/geno.2000.6256
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з MYO3A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7601 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
5. UniProt, Q8NEV4 (англ.) . Архів оригіналу за 15 січня 2018. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 10

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»