KIF5A

KIF5A
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4UXT, 4UXY, 4UY0
Ідентифікатори
Символи	KIF5A, D12S1889, MY050, NKHC, SPG10, kinesin family member 5A, NEIMY, ALS25
Зовнішні ІД	OMIM: 602821 MGI: 109564 HomoloGene: 55861 GeneCards: KIF5A
Пов'язані генетичні захворювання
ревматоїдний артрит, hereditary spastic paraplegia 10[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • microtubule motor activity • microtubule binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • cytoskeletal motor activity • plus-end-directed microtubule motor activity • ATP binding • kinesin binding • ATPase activity Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • мембрана • Кінезин • soma • ciliary rootlet • perinuclear region of cytoplasm • neuron projection • мікротрубочка • цитоскелет • dendrite cytoplasm • синапс • axon cytoplasm Біологічний процес • GO:0034613 protein localization • cytoskeleton-dependent intracellular transport • antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class II • axon guidance • chemical synaptic transmission • retrograde vesicle-mediated transport, Golgi to endoplasmic reticulum • vesicle-mediated transport • microtubule-based movement • anterograde dendritic transport of neurotransmitter receptor complex • synaptic vesicle transport • anterograde axonal protein transport • retrograde neuronal dense core vesicle transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3798	16572
Ensembl	ENSG00000155980	ENSMUSG00000074657
UniProt	Q12840	P33175
RefSeq (мРНК)	NM_004984 NM_001354705 NM_032624	NM_001039000 NM_008447
RefSeq (білок)	NP_004975 NP_001341634	NP_001034089 NP_032473
Локус (UCSC)	Хр. 12: 57.55 – 57.59 Mb	Хр. 10: 127.06 – 127.1 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KIF5A (англ. Kinesin family member 5A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 032 амінокислот, а молекулярна маса — 117 378[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAETNNECSI		KVLCRFRPLN		QAEILRGDKF		IPIFQGDDSV		VIGGKPYVFD
RVFPPNTTQE		QVYHACAMQI		VKDVLAGYNG		TIFAYGQTSS		GKTHTMEGKL
HDPQLMGIIP		RIARDIFNHI		YSMDENLEFH		IKVSYFEIYL		DKIRDLLDVT
KTNLSVHEDK		NRVPFVKGCT		ERFVSSPEEI		LDVIDEGKSN		RHVAVTNMNE
HSSRSHSIFL		INIKQENMET		EQKLSGKLYL		VDLAGSEKVS		KTGAEGAVLD
EAKNINKSLS		ALGNVISALA		EGTKSYVPYR		DSKMTRILQD		SLGGNCRTTM
FICCSPSSYN		DAETKSTLMF		GQRAKTIKNT		ASVNLELTAE		QWKKKYEKEK
EKTKAQKETI		AKLEAELSRW		RNGENVPETE		RLAGEEAALG		AELCEETPVN
DNSSIVVRIA		PEERQKYEEE		IRRLYKQLDD		KDDEINQQSQ		LIEKLKQQML
DQEELLVSTR		GDNEKVQREL		SHLQSENDAA		KDEVKEVLQA		LEELAVNYDQ
KSQEVEEKSQ		QNQLLVDELS		QKVATMLSLE		SELQRLQEVS		GHQRKRIAEV
LNGLMKDLSE		FSVIVGNGEI		KLPVEISGAI		EEEFTVARLY		ISKIKSEVKS
VVKRCRQLEN		LQVECHRKME		VTGRELSSCQ		LLISQHEAKI		RSLTEYMQSV
ELKKRHLEES		YDSLSDELAK		LQAQETVHEV		ALKDKEPDTQ		DADEVKKALE
LQMESHREAH		HRQLARLRDE		INEKQKTIDE		LKDLNQKLQL		ELEKLQADYE
KLKSEEHEKS		TKLQELTFLY		ERHEQSKQDL		KGLEETVARE		LQTLHNLRKL
FVQDVTTRVK		KSAEMEPEDS		GGIHSQKQKI		SFLENNLEQL		TKVHKQLVRD
NADLRCELPK		LEKRLRATAE		RVKALEGALK		EAKEGAMKDK		RRYQQEVDRI
KEAVRYKSSG		KRGHSAQIAK		PVRPGHYPAS		SPTNPYGTRS		PECISYTNSL
FQNYQNLYLQ		ATPSSTSDMY		FANSCTSSGA		TSSGGPLASY		QKANMDNGNA
TDINDNRSDL		PCGYEAEDQA		KLFPLHQETA		AS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

• Niclas J., Navone F., Hom-Booher N., Vale R.D. (1994). Cloning and localization of a conventional kinesin motor expressed exclusively in neurons. Neuron. 12: 1059—1072. PMID 7514426 DOI:10.1016/0896-6273(94)90314-X
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Blair M.A., Ma S., Hedera P. (2006). Mutation in KIF5A can also cause adult-onset hereditary spastic paraplegia. Neurogenetics. 7: 47—50. PMID 16489470 DOI:10.1007/s10048-005-0027-8
• DaRe J.T., Vasta V., Penn J., Tran N.T., Hahn S.H. (2013). Targeted exome sequencing for mitochondrial disorders reveals high genetic heterogeneity. BMC Med. Genet. 14: 118—118. PMID 24215330 DOI:10.1186/1471-2350-14-118

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з KIF5A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6323 (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2015. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-11 у Wayback Machine.]
5. UniProt, Q12840 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 12

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»