ANK1

ANK1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1N11, 2YQF, 2YVI, 3F59, 3KBT, 3KBU, 3UD1, 3UD2
Ідентифікатори
Символи	ANK1, ANK, SPH1, SPH2, ankyrin 1
Зовнішні ІД	OMIM: 612641 MGI: 88024 HomoloGene: 55427 GeneCards: ANK1
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary spherocytosis type 1[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • spectrin binding • ATPase binding • structural molecule activity • structural constituent of cytoskeleton • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • enzyme binding • cytoskeletal anchor activity Клітинна компонента • M band • гіалоплазма • postsynaptic membrane • мембрана • клітинна мембрана • sarcoplasmic reticulum • basolateral plasma membrane • Z discdkac • axolemma • spectrin-associated cytoskeleton • neuron projection • Сарколема • A band • цитоскелет • клітинне ядро • цитоплазма Біологічний процес • positive regulation of organelle organization • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport • maintenance of epithelial cell apical/basal polarity • cytoskeleton organization • GO:0072468 сигнальна трансдукція • екзоцитоз • protein localization to plasma membrane Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	286	11733
Ensembl	ENSG00000029534	ENSMUSG00000031543
UniProt	P16157	Q02357
RefSeq (мРНК)	NM_000037 NM_001142445 NM_001142446 NM_020475 NM_020476 NM_020477 NM_020478 NM_020479 NM_020480 NM_020481	NM_001110783 NM_001277280 NM_001277281 NM_001277284 NM_001277286 NM_001277289 NM_031158 NM_001310436 NM_001310437
RefSeq (білок)	NP_000028 NP_001135917 NP_001135918 NP_065208 NP_065209 NP_065210 NP_065211 NP_065213	NP_001104253 NP_001264209 NP_001264210 NP_001264213 NP_001264215 NP_001264218 NP_001297365 NP_001297366 NP_112435
Локус (UCSC)	Хр. 8: 41.65 – 41.9 Mb	Хр. 8: 23.46 – 23.64 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ANK1 (англ. Ankyrin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 881 амінокислот, а молекулярна маса — 206 265[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPYSVGFREA		DAATSFLRAA		RSGNLDKALD		HLRNGVDINT		CNQNGLNGLH
LASKEGHVKM		VVELLHKEII		LETTTKKGNT		ALHIAALAGQ		DEVVRELVNY
GANVNAQSQK		GFTPLYMAAQ		ENHLEVVKFL		LENGANQNVA		TEDGFTPLAV
ALQQGHENVV		AHLINYGTKG		KVRLPALHIA		ARNDDTRTAA		VLLQNDPNPD
VLSKTGFTPL		HIAAHYENLN		VAQLLLNRGA		SVNFTPQNGI		TPLHIASRRG
NVIMVRLLLD		RGAQIETKTK		DELTPLHCAA		RNGHVRISEI		LLDHGAPIQA
KTKNGLSPIH		MAAQGDHLDC		VRLLLQYDAE		IDDITLDHLT		PLHVAAHCGH
HRVAKVLLDK		GAKPNSRALN		GFTPLHIACK		KNHVRVMELL		LKTGASIDAV
TESGLTPLHV		ASFMGHLPIV		KNLLQRGASP		NVSNVKVETP		LHMAARAGHT
EVAKYLLQNK		AKVNAKAKDD		QTPLHCAARI		GHTNMVKLLL		ENNANPNLAT
TAGHTPLHIA		AREGHVETVL		ALLEKEASQA		CMTKKGFTPL		HVAAKYGKVR
VAELLLERDA		HPNAAGKNGL		TPLHVAVHHN		NLDIVKLLLP		RGGSPHSPAW
NGYTPLHIAA		KQNQVEVARS		LLQYGGSANA		ESVQGVTPLH		LAAQEGHAEM
VALLLSKQAN		GNLGNKSGLT		PLHLVAQEGH		VPVADVLIKH		GVMVDATTRM
GYTPLHVASH		YGNIKLVKFL		LQHQADVNAK		TKLGYSPLHQ		AAQQGHTDIV
TLLLKNGASP		NEVSSDGTTP		LAIAKRLGYI		SVTDVLKVVT		DETSFVLVSD
KHRMSFPETV		DEILDVSEDE		GEELISFKAE		RRDSRDVDEE		KELLDFVPKL
DQVVESPAIP		RIPCAMPETV		VIRSEEQEQA		SKEYDEDSLI		PSSPATETSD
NISPVASPVH		TGFLVSFMVD		ARGGSMRGSR		HNGLRVVIPP		RTCAAPTRIT
CRLVKPQKLS		TPPPLAEEEG		LASRIIALGP		TGAQFLSPVI		VEIPHFASHG
RGDRELVVLR		SENGSVWKEH		RSRYGESYLD		QILNGMDEEL		GSLEELEKKR
VCRIITTDFP		LYFVIMSRLC		QDYDTIGPEG		GSLKSKLVPL		VQATFPENAV
TKRVKLALQA		QPVPDELVTK		LLGNQATFSP		IVTVEPRRRK		FHRPIGLRIP
LPPSWTDNPR		DSGEGDTTSL		RLLCSVIGGT		DQAQWEDITG		TTKLVYANEC
ANFTTNVSAR		FWLSDCPRTA		EAVNFATLLY		KELTAVPYMA		KFVIFAKMND
PREGRLRCYC		MTDDKVDKTL		EQHENFVEVA		RSRDIEVLEG		MSLFAELSGN
LVPVKKAAQQ		RSFHFQSFRE		NRLAMPVKVR		DSSREPGGSL		SFLRKAMKYE
DTQHILCHLN		ITMPPCAKGS		GAEDRRRTPT		PLALRYSILS		ESTPGSLSGT
EQAEMKMAVI		SEHLGLSWAE		LARELQFSVE		DINRIRVENP		NSLLEQSVAL
LNLWVIREGQ		NANMENLYTA		LQSIDRGEIV		NMLEGSGRQS		RNLKPDRRHT
DRDYSLSPSQ		MNGYSSLQDE		LLSPASLGCA		LSSPLRADQY		WNEVAVLDAI
PLAATEHDTM		LEMSDMQVWS		AGLTPSLVTA		EDSSLECSKA		EDSDATGHEW
KLEGALSEEP		RGPELGSLEL		VEDDTVDSDA		TNGLIDLLEQ		EEGQRSEEKL
PGSKRQDDAT		GAGQDSENEV		SLVSGHQRGQ		ARITHSPTVS		QVTERSQDRL
QDWDADGSIV		SYLQDAAQGS		WQEEVTQGPH		SFQGTSTMTE		GLEPGGSQEY
EKVLVSVSEH		TWTEQPEAES		SQADRDRRQQ		GQEEQVQEAK		NTFTQVVQGN
EFQNIPGEQV		TEEQFTDEQG		NIVTKKIIRK		VVRQIDLSSA		DAAQEHEEVT
VEGPLEDPSE		LEVDIDYFMK		HSKDHTSTPN		P

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, саркоплазматичному ретикулумі.

Література

• Lux S.E., John K.M., Bennett V. (1990). Analysis of cDNA for human erythrocyte ankyrin indicates a repeated structure with homology to tissue-differentiation and cell-cycle control proteins. Nature. 344: 36—42. PMID 2137557 DOI:10.1038/344036a0
• Gallagher P.G., Tse W.T., Scarpa A.L., Lux S.E., Forget B.G. (1997). Structure and organization of the human ankyrin-1 gene. Basis for complexity of pre-mRNA processing. J. Biol. Chem. 272: 19220—19228. PMID 9235914 DOI:10.1074/jbc.272.31.19220
• Gallagher P.G., Forget B.G. (1998). An alternate promoter directs expression of a truncated, muscle-specific isoform of the human ankyrin 1 gene. J. Biol. Chem. 273: 1339—1348. PMID 9430667 DOI:10.1074/jbc.273.3.1339
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Michaely P., Bennett V. (1995). The ANK repeats of erythrocyte ankyrin form two distinct but cooperative binding sites for the erythrocyte anion exchanger. J. Biol. Chem. 270: 22050—22057. PMID 7665627 DOI:10.1074/jbc.270.37.22050
• Kontrogianni-Konstantopoulos A., Bloch R.J. (2003). The hydrophilic domain of small ankyrin-1 interacts with the two N-terminal immunoglobulin domains of titin. J. Biol. Chem. 278: 3985—3991. PMID 12444090 DOI:10.1074/jbc.M209012200

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з ANK1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:492 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
5. UniProt, P16157 (англ.) . Архів оригіналу за 26 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 8

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»