DNM1

DNM1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1DYN, 2DYN, 2X2E, 2X2F, 3SNH, 3ZYC, 3ZYS, 4UUD, 4UUK, 5D3Q
Ідентифікатори
Символи	DNM1, Dynamin-1, DNM, EIEE31, dynamin 1, DEE31
Зовнішні ІД	OMIM: 602377 MGI: 107384 HomoloGene: 123905 GeneCards: DNM1
Пов'язані генетичні захворювання
розлад дефіциту уваги та гіперактивності, infancy electroclinical syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • protein dimerization activity • GTP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • protein kinase binding • microtubule binding • RNA binding • GO:0006184 GTPase activity • protein C-terminus binding • D2 dopamine receptor binding • GO:0032403 protein-containing complex binding • nitric-oxide synthase binding • identical protein binding • SH3 domain binding Клітинна компонента • цитоплазма • photoreceptor inner segment • myelin sheath • синапс • membrane coat • мікротрубочка • цитоскелет • екзосома • мітохондріальна мембрана • комплекс Ґольджі • клітинна мембрана • Синаптичні бульбашки • varicosity • клітинне ядро • нуклеоплазма • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • мембрана • аксон • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • GO:0009327 protein-containing complex • dendritic spine • dendritic spine head • postsynaptic membrane • photoreceptor ribbon synapse • presynaptic endocytic zone membrane • postsynaptic endocytic zone membrane • glutamatergic synapse Біологічний процес • ендоцитоз • ephrin receptor signaling pathway • adult locomotory behavior • synaptic transmission, GABAergic • toxin transport • слух • protein tetramerization • endosome organization • clathrin-dependent endocytosis • mitochondrial fission • dynamin family protein polymerization involved in mitochondrial fission • membrane fusion • synaptic vesicle budding from presynaptic endocytic zone membrane • G protein-coupled receptor internalization • рецептор-опосередкований ендоцитоз • receptor internalization • positive regulation of synaptic vesicle recycling • synaptic vesicle endocytosis • regulation of synapse structure or activity • modulation of chemical synaptic transmission • postsynaptic neurotransmitter receptor internalization • regulation of synaptic vesicle endocytosis • positive regulation of synaptic vesicle endocytosis • response to amyloid-beta Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1759	13429
Ensembl	ENSG00000106976	ENSMUSG00000026825
UniProt	Q05193	P39053
RefSeq (мРНК)	NM_001005336 NM_001288737 NM_001288738 NM_001288739 NM_004408 NM_001374269	NM_001301737 NM_010065 NM_001368679
RefSeq (білок)	NP_001005336 NP_001275666 NP_001275667 NP_001275668 NP_004399 NP_001361198	NP_001288666 NP_034195 NP_001355608
Локус (UCSC)	Хр. 9: 128.19 – 128.26 Mb	Хр. 2: 32.2 – 32.24 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DNM1 (англ. Dynamin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 864 амінокислот, а молекулярна маса — 97 408[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGNRGMEDLI		PLVNRLQDAF		SAIGQNADLD		LPQIAVVGGQ		SAGKSSVLEN
FVGRDFLPRG		SGIVTRRPLV		LQLVNATTEY		AEFLHCKGKK		FTDFEEVRLE
IEAETDRVTG		TNKGISPVPI		NLRVYSPHVL		NLTLVDLPGM		TKVPVGDQPP
DIEFQIRDML		MQFVTKENCL		ILAVSPANSD		LANSDALKVA		KEVDPQGQRT
IGVITKLDLM		DEGTDARDVL		ENKLLPLRRG		YIGVVNRSQK		DIDGKKDITA
ALAAERKFFL		SHPSYRHLAD		RMGTPYLQKV		LNQQLTNHIR		DTLPGLRNKL
QSQLLSIEKE		VEEYKNFRPD		DPARKTKALL		QMVQQFAVDF		EKRIEGSGDQ
IDTYELSGGA		RINRIFHERF		PFELVKMEFD		EKELRREISY		AIKNIHGIRT
GLFTPDMAFE		TIVKKQVKKI		REPCLKCVDM		VISELISTVR		QCTKKLQQYP
RLREEMERIV		TTHIREREGR		TKEQVMLLID		IELAYMNTNH		EDFIGFANAQ
QRSNQMNKKK		TSGNQDEILV		IRKGWLTINN		IGIMKGGSKE		YWFVLTAENL
SWYKDDEEKE		KKYMLSVDNL		KLRDVEKGFM		SSKHIFALFN		TEQRNVYKDY
RQLELACETQ		EEVDSWKASF		LRAGVYPERV		GDKEKASETE		ENGSDSFMHS
MDPQLERQVE		TIRNLVDSYM		AIVNKTVRDL		MPKTIMHLMI		NNTKEFIFSE
LLANLYSCGD		QNTLMEESAE		QAQRRDEMLR		MYHALKEALS		IIGDINTTTV
STPMPPPVDD		SWLQVQSVPA		GRRSPTSSPT		PQRRAPAVPP		ARPGSRGPAP
GPPPAGSALG		GAPPVPSRPG		ASPDPFGPPP		QVPSRPNRAP		PGVPSRSGQA
SPSRPESPRP		PFDL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ендоцитоз, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

• van der Bliek A.M., Redelmeier T.E., Tisdale E.J., Meyerowitz E.M., Schmid S.L. (1993). Mutations in human dynamin block an intermediate stage in coated vesicle formation. J. Cell Biol. 122: 553—563. PMID 8101525 DOI:10.1083/jcb.122.3.553
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Soulet F., Yarar D., Leonard M., Schmid S.L. (2005). SNX9 regulates dynamin assembly and is required for efficient clathrin-mediated endocytosis. Mol. Biol. Cell. 16: 2058—2067. PMID 15703209 DOI:10.1091/mbc.E04-11-1016
• Krendel M., Osterweil E.K., Mooseker M.S. (2007). Myosin 1E interacts with synaptojanin-1 and dynamin and is involved in endocytosis. FEBS Lett. 581: 644—650. PMID 17257598 DOI:10.1016/j.febslet.2007.01.021
• Li D., Dammer E.B., Lucki N.C., Sewer M.B. (2013). cAMP-stimulated phosphorylation of diaphanous 1 regulates protein stability and interaction with binding partners in adrenocortical cells. Mol. Biol. Cell. 24: 848—857. PMID 23325789 DOI:10.1091/mbc.E12-08-0597
• Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders. Nature. 519: 223—228. 2015. PMID 25533962 DOI:10.1038/nature14135

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з DNM1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2972 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
5. UniProt, Q05193 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 9

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»