DCTN1

DCTN1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1TXQ, 2COY, 2HKN, 2HKQ, 2HL3, 2HL5, 2HQH, 3E2U, 3TQ7
Ідентифікатори
Символи	DCTN1, DAP-150, DP-150, P135, dynactin subunit 1
Зовнішні ІД	OMIM: 601143 MGI: 107745 HomoloGene: 3011 GeneCards: DCTN1
Пов'язані генетичні захворювання
Perry syndrome, familial amyotrophic lateral sclerosis, sporadic amyotrophic lateral sclerosis[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • cytoskeletal motor activity • microtubule binding • tubulin binding • dynein complex binding • protein kinase binding • tau protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • центросома • мембрана • dynactin complex • retromer complex • cell leading edge • dynein complex • мікротрубочка • цитоскелет • кінетохор • центр організації мікротрубочок • клітинне ядро • nuclear envelope • Центріоль • веретено поділу • гіалоплазма • actin cytoskeleton • microtubule plus-end • spindle pole • cell cortex region • cell cortex • microtubule associated complex • аксон • neuron projection • soma • intermediate filament cytoskeleton • centriolar subdistal appendage Біологічний процес • antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class II • нейробіологія розвитку • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport • transport along microtubule • IRE1-mediated unfolded protein response • retrograde transport, endosome to Golgi • G2/M transition of mitotic cell cycle • melanosome transport • centriole-centriole cohesion • positive regulation of microtubule polymerization • microtubule anchoring at centrosome • nuclear membrane disassembly • positive regulation of microtubule nucleation • ciliary basal body-plasma membrane docking • non-motile cilium assembly • GO:0007067 мітоз • establishment of mitotic spindle orientation • regulation of mitotic spindle organization • клітинний цикл • поділ клітини • regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle • GO:0015915 транспорт • neuromuscular junction development • ventral spinal cord development • neuromuscular process • motor behavior • neuron cellular homeostasis • Аксоплазматичний транспорт • maintenance of synapse structure • positive regulation of neuromuscular junction development • neuron projection maintenance Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1639	13191
Ensembl	ENSG00000204843	ENSMUSG00000031865
UniProt	Q14203	O08788
RefSeq (мРНК)	NM_001135040 NM_001135041 NM_001190836 NM_001190837 NM_004082 NM_023019 NM_001378991 NM_001378992	NM_001198866 NM_001198867 NM_007835 NM_001347310
RefSeq (білок)	NP_001128512 NP_001128513 NP_001177765 NP_001177766 NP_004073 NP_075408 NP_001365920 NP_001365921	NP_001185795 NP_001185796 NP_001334239 NP_031861
Локус (UCSC)	Хр. 2: 74.36 – 74.39 Mb	Хр. 6: 83.14 – 83.18 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DCTN1 (англ. Dynactin subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 278 амінокислот, а молекулярна маса — 141 695[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAQSKRHVYS		RTPSGSRMSA		EASARPLRVG		SRVEVIGKGH		RGTVAYVGAT
LFATGKWVGV		ILDEAKGKND		GTVQGRKYFT		CDEGHGIFVR		QSQIQVFEDG
ADTTSPETPD		SSASKVLKRE		GTDTTAKTSK		LRGLKPKKAP		TARKTTTRRP
KPTRPASTGV		AGASSSLGPS		GSASAGELSS		SEPSTPAQTP		LAAPIIPTPV
LTSPGAVPPL		PSPSKEEEGL		RAQVRDLEEK		LETLRLKRAE		DKAKLKELEK
HKIQLEQVQE		WKSKMQEQQA		DLQRRLKEAR		KEAKEALEAK		ERYMEEMADT
ADAIEMATLD		KEMAEERAES		LQQEVEALKE		RVDELTTDLE		ILKAEIEEKG
SDGAASSYQL		KQLEEQNARL		KDALVRMRDL		SSSEKQEHVK		LQKLMEKKNQ
ELEVVRQQRE		RLQEELSQAE		STIDELKEQV		DAALGAEEMV		EMLTDRNLNL
EEKVRELRET		VGDLEAMNEM		NDELQENARE		TELELREQLD		MAGARVREAQ
KRVEAAQETV		ADYQQTIKKY		RQLTAHLQDV		NRELTNQQEA		SVERQQQPPP
ETFDFKIKFA		ETKAHAKAIE		MELRQMEVAQ		ANRHMSLLTA		FMPDSFLRPG
GDHDCVLVLL		LMPRLICKAE		LIRKQAQEKF		ELSENCSERP		GLRGAAGEQL
SFAAGLVYSL		SLLQATLHRY		EHALSQCSVD		VYKKVGSLYP		EMSAHERSLD
FLIELLHKDQ		LDETVNVEPL		TKAIKYYQHL		YSIHLAEQPE		DCTMQLADHI
KFTQSALDCM		SVEVGRLRAF		LQGGQEATDI		ALLLRDLETS		CSDIRQFCKK
IRRRMPGTDA		PGIPAALAFG		PQVSDTLLDC		RKHLTWVVAV		LQEVAAAAAQ
LIAPLAENEG		LLVAALEELA		FKASEQIYGT		PSSSPYECLR		QSCNILISTM
NKLATAMQEG		EYDAERPPSK		PPPVELRAAA		LRAEITDAEG		LGLKLEDRET
VIKELKKSLK		IKGEELSEAN		VRLSLLEKKL		DSAAKDADER		IEKVQTRLEE
TQALLRKKEK		EFEETMDALQ		ADIDQLEAEK		AELKQRLNSQ		SKRTIEGLRG
PPPSGIATLV		SGIAGEEQQR		GAIPGQAPGS		VPGPGLVKDS		PLLLQQISAM
RLHISQLQHE		NSILKGAQMK		ASLASLPPLH		VAKLSHEGPG		SELPAGALYR
KTSQLLETLN		QLSTHTHVVD		ITRTSPAAKS		PSAQLMEQVA		QLKSLSDTVE
KLKDEVLKET		VSQRPGATVP		TDFATFPSSA		FLRAKEEQQD		DTVYMGKVTF
SCAAGFGQRH		RLVLTQEQLH		QLHSRLIS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, клітинний цикл, поділ клітини, мітоз, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі.

Література

• Collin G.B., Nishina P.M., Marshall J.D., Naggert J.K. (1998). Human DCTN1: genomic structure and evaluation as a candidate for Alstrom syndrome. Genomics. 53: 359—364.  PMID 9799602 DOI:10.1006/geno.1998.5542
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004.  PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Holzbaur E.L.F., Tokito M.K. (1996). Localization of the DCTN1 gene encoding p150Glued to human chromosome 2p13 by fluorescence in situ hybridization. Genomics. 31: 398—399.  PMID 8838327 DOI:10.1006/geno.1996.0068
• Tokito M.K., Howland D.S., Lee V.M.-Y., Holzbaur E.L.F. (1996). Functionally distinct isoforms of dynactin are expressed in human neurons. Mol. Biol. Cell. 7: 1167—1180.  PMID 8856662 DOI:10.1091/mbc.7.8.1167
• Tokito M.K., Holzbaur E.L.F. (1998). The genomic structure of DCTN1, a candidate gene for limb-girdle muscular dystrophy. Biochim. Biophys. Acta. 1442: 432—436.  PMID 9805007 DOI:10.1016/S0167-4781(98)00195-X
• Bu W., Su L.-K. (2003). Characterization of functional domains of human EB1 family proteins. J. Biol. Chem. 278: 49721—49731.  PMID 14514668 DOI:10.1074/jbc.M306194200

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з DCTN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
2. Human PubMed Reference:. 
3. Mouse PubMed Reference:. 
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2711 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017. 
5. UniProt, Q14203 (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017. 

Див. також

• Хромосома 2

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»