ACTA1

ACTA1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1T44
Ідентифікатори
Символи	ACTA1, ACTA, ASMA, CFTD, CFTD1, CFTDM, MPFD, NEM1, NEM2, NEM3, Actin, alpha 1, SHPM, actin, alpha 1, skeletal muscle, actin alpha 1, skeletal muscle
Зовнішні ІД	OMIM: 102610 MGI: 87902 HomoloGene: 121702 GeneCards: ACTA1
Пов'язані генетичні захворювання
congenital myopathy with excess of thin filaments[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • myosin binding • ADP binding • structural constituent of cytoskeleton • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding Клітинна компонента • цитоплазма • cell body • гіалоплазма • blood microparticle • Філоподія • саркомера • striated muscle thin filament • stress fiber • extracellular fluid • мікрофіламент • actin cytoskeleton • екзосома • цитоскелет • lamellipodium Біологічний процес • м'язове скорочення • response to steroid hormone • skeletal muscle fiber adaptation • response to mechanical stimulus • skeletal muscle thin filament assembly • response to lithium ion • cell growth • GO:1901313 positive regulation of gene expression • muscle filament sliding • mesenchyme migration • response to extracellular stimulus • skeletal muscle fiber development Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	58	11459
Ensembl	ENSG00000143632	ENSMUSG00000031972
UniProt	P68133	P68134
RefSeq (мРНК)	NM_001100	NM_001272041 NM_009606
RefSeq (білок)	NP_001091	NP_001258970 NP_033736
Локус (UCSC)	Хр. 1: 229.43 – 229.43 Mb	Хр. 8: 124.62 – 124.62 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ACTA1 (англ. Actin, alpha 1, skeletal muscle) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 377 амінокислот, а молекулярна маса — 42 051[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MCDEDETTAL		VCDNGSGLVK		AGFAGDDAPR		AVFPSIVGRP		RHQGVMVGMG
QKDSYVGDEA		QSKRGILTLK		YPIEHGIITN		WDDMEKIWHH		TFYNELRVAP
EEHPTLLTEA		PLNPKANREK		MTQIMFETFN		VPAMYVAIQA		VLSLYASGRT
TGIVLDSGDG		VTHNVPIYEG		YALPHAIMRL		DLAGRDLTDY		LMKILTERGY
SFVTTAEREI		VRDIKEKLCY		VALDFENEMA		TAASSSSLEK		SYELPDGQVI
TIGNERFRCP		ETLFQPSFIG		MESAGIHETT		YNSIMKCDID		IRKDLYANNV
MSGGTTMYPG		IADRMQKEIT		ALAPSTMKIK		IIAPPERKYS		VWIGGSILAS
LSTFQQMWIT		KQEYDEAGPS		IVHRKCF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до м'язових білків. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

• Taylor A., Erba H.P., Muscat G.E.O., Kedes L. (1988). Nucleotide sequence and expression of the human skeletal alpha-actin gene: evolution of functional regulatory domains. Genomics. 3: 323—336. PMID 2907503 DOI:10.1016/0888-7543(88)90123-1
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Bosch-Comas A., Lindsten K., Gonzalez-Duarte R., Masucci M.G., Marfany G. (2006). The ubiquitin-specific protease USP25 interacts with three sarcomeric proteins. Cell. Mol. Life Sci. 63: 723—734. PMID 16501887 DOI:10.1007/s00018-005-5533-1
• Ohlsson M., Tajsharghi H., Darin N., Kyllerman M., Oldfors A. (2004). Follow-up of nemaline myopathy in two patients with novel mutations in the skeletal muscle alpha-actin gene (ACTA1). Neuromuscul. Disord. 14: 471—475. PMID 15336687 DOI:10.1016/j.nmd.2004.05.016
• Hutchinson D.O., Charlton A., Laing N.G., Ilkovski B., North K.N. (2006). Autosomal dominant nemaline myopathy with intranuclear rods due to mutation of the skeletal muscle ACTA1 gene: clinical and pathological variability within a kindred. Neuromuscul. Disord. 16: 113—121. PMID 16427282 DOI:10.1016/j.nmd.2005.11.004

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з ACTA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:129 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
5. UniProt, P68133 (англ.) . Архів оригіналу за 16 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 1

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»