Серцевий альфа-актин-1

Серцевий альфа-актин-1
Ідентифікатори
Символи	ACTC1, ACTC, ASD5, CMD1R, CMH11, LVNC4, actin, alpha, cardiac muscle 1, actin alpha cardiac muscle 1
Зовнішні ІД	OMIM: 102540 MGI: 87905 HomoloGene: 68446 GeneCards: ACTC1
Пов'язані генетичні захворювання
dilated cardiomyopathy 1R, hypertrophic cardiomyopathy 11, atrial heart septal defect 5, X-linked cerebral adrenoleukodystrophy, гіпертрофічна кардіоміопатія[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • myosin binding • ATPase activity • ATP binding Клітинна компонента • цитоплазма • cell body • гіалоплазма • blood microparticle • мембрана • I band • focal adhesion • Філоподія • саркомера • мікрофіламент • екзосома • цитоскелет • lamellipodium • міжклітинний простір • синапс • glutamatergic synapse Біологічний процес • actin-myosin filament sliding • cardiac muscle contraction • actomyosin structure organization • negative regulation of apoptotic process • cardiac muscle tissue morphogenesis • actin filament-based movement • skeletal muscle thin filament assembly • cardiac myofibril assembly • actin-mediated cell contraction • GO:1901313 positive regulation of gene expression • muscle filament sliding • mesenchyme migration • response to ethanol • heart contraction • GO:0097285 апоптоз • actin filament organization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	70	11464
Ensembl	ENSG00000159251	ENSMUSG00000068614
UniProt	P68032	P68033
RefSeq (мРНК)	NM_005159	NM_009608
RefSeq (білок)	NP_005150	NP_033738
Локус (UCSC)	Хр. 15: 34.79 – 34.8 Mb	Хр. 2: 113.88 – 113.88 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Серцевий альфа-актин-1 (англ. Actin, alpha, cardiac muscle 1) – білок, який кодується геном ACTC1, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 377 амінокислот, а молекулярна маса — 42 019[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MCDDEETTAL		VCDNGSGLVK		AGFAGDDAPR		AVFPSIVGRP		RHQGVMVGMG
QKDSYVGDEA		QSKRGILTLK		YPIEHGIITN		WDDMEKIWHH		TFYNELRVAP
EEHPTLLTEA		PLNPKANREK		MTQIMFETFN		VPAMYVAIQA		VLSLYASGRT
TGIVLDSGDG		VTHNVPIYEG		YALPHAIMRL		DLAGRDLTDY		LMKILTERGY
SFVTTAEREI		VRDIKEKLCY		VALDFENEMA		TAASSSSLEK		SYELPDGQVI
TIGNERFRCP		ETLFQPSFIG		MESAGIHETT		YNSIMKCDID		IRKDLYANNV
LSGGTTMYPG		IADRMQKEIT		ALAPSTMKIK		IIAPPERKYS		VWIGGSILAS
LSTFQQMWIS		KQEYDEAGPS		IVHRKCF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Цей білок за функцією належить до м'язових білків. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

• Hamada H., Petrino M.G., Kakunaga T. (1982). Molecular structure and evolutionary origin of human cardiac muscle actin gene. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 79: 5901—5905. PMID 6310553 DOI:10.1073/pnas.79.19.5901
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Olson T.M., Michels V.V., Thibodeau S.N., Tai Y.-S., Keating M.T. (1998). Actin mutations in dilated cardiomyopathy, a heritable form of heart failure. Science. 280: 750—752. PMID 9563954 DOI:10.1126/science.280.5364.750

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з Серцевий альфа-актин-1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:143 (англ.) . Процитовано 30 січня 2017.
5. UniProt, P68032 (англ.) . Процитовано 30 січня 2017.

Див. також

• Хромосома 15

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»