GABRA1

GABRA1
Ідентифікатори
Символи	GABRA1, ECA4, EIEE19, EJM, EJM5, gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha1 subunit, gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1, DEE19
Зовнішні ІД	OMIM: 137160 MGI: 95613 HomoloGene: 629 GeneCards: GABRA1
Пов'язані генетичні захворювання
early infantile epileptic encephalopathy 19, Dravet syndrome[1]
Реагує на сполуку
gaboxadol, isonipecotic acid, isoguvacine, Мусцимол, ZK93423, flumazenil, L-838417, ZK93426, bretazenil, indiplon, ocinaplon, L-822179, methyl 6,7-dimethoxy-4-ethyl-β-carboline-3-carboxylate, Ro-15-4513, RO4938581, алпразолам, клоназепам, діазепам, Флунітразепам, золпідем, triazolam, bicuculline, picrotoxin, CGS8216[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • ion channel activity • GABA receptor activity • chloride channel activity • extracellular ligand-gated ion channel activity • GABA-gated chloride ion channel activity • GABA-A receptor activity • transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential • transmembrane signaling receptor activity • inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity • benzodiazepine receptor activity Клітинна компонента • integral component of membrane • postsynaptic membrane • мембрана • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • синапс • chloride channel complex • міжклітинні контакти • GABA receptor complex • cytoplasmic vesicle membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • GABA-A receptor complex • GABA-ergic synapse • integral component of postsynaptic specialization membrane • dendrite membrane • neuron projection • postsynapse Біологічний процес • gamma-aminobutyric acid signaling pathway • synaptic transmission, GABAergic • ion transport • chloride transport • cellular response to histamine • chloride transmembrane transport • regulation of postsynaptic membrane potential • ion transmembrane transport • GO:0072468 сигнальна трансдукція • chemical synaptic transmission • regulation of membrane potential • nervous system process • inhibitory synapse assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2554	14394
Ensembl	ENSG00000022355	ENSMUSG00000010803
UniProt	P14867	P62812
RefSeq (мРНК)	NM_001127648 NM_000806 NM_001127643 NM_001127644 NM_001127645 NM_001127646 NM_001127647	NM_010250 NM_001359035
RefSeq (білок)	NP_000797 NP_001121115 NP_001121116 NP_001121117 NP_001121120	NP_034380 NP_001345964
Локус (UCSC)	Хр. 5: 161.85 – 161.9 Mb	Хр. 11: 42.02 – 42.07 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GABRA1 (англ. Gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 456 амінокислот, а молекулярна маса — 51 802[6].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MRKSPGLSDC		LWAWILLLST		LTGRSYGQPS		LQDELKDNTT		VFTRILDRLL
DGYDNRLRPG		LGERVTEVKT		DIFVTSFGPV		SDHDMEYTID		VFFRQSWKDE
RLKFKGPMTV		LRLNNLMASK		IWTPDTFFHN		GKKSVAHNMT		MPNKLLRITE
DGTLLYTMRL		TVRAECPMHL		EDFPMDAHAC		PLKFGSYAYT		RAEVVYEWTR
EPARSVVVAE		DGSRLNQYDL		LGQTVDSGIV		QSSTGEYVVM		TTHFHLKRKI
GYFVIQTYLP		CIMTVILSQV		SFWLNRESVP		ARTVFGVTTV		LTMTTLSISA
RNSLPKVAYA		TAMDWFIAVC		YAFVFSALIE		FATVNYFTKR		GYAWDGKSVV
PEKPKKVKDP		LIKKNNTYAP		TATSYTPNLA		RGDPGLATIA		KSATIEPKEV
KPETKPPEPK		KTFNSVSKID		RLSRIAFPLL		FGIFNLVYWA		TYLNREPQLK
APTPHQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, хлорних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, цитоплазматичних везикулах, синапсах.

Література

• Schofield P.R., Pritchett D.B., Sontheimer H., Kettenmann H., Seeburg P.H. (1989). Sequence and expression of human GABAA receptor alpha 1 and beta 1 subunits. FEBS Lett. 244: 361—364. PMID 2465923 DOI:10.1016/0014-5793(89)80563-0
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з GABRA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. Human PubMed Reference:.
4. Mouse PubMed Reference:.
5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4075 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.
6. UniProt, P14867 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 5

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»