uk CHRNA1

CHRNA1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4ZJS
Ідентифікатори
Символи	CHRNA1, ACHRA, ACHRD, CHRNA, CMS2A, FCCMS, SCCMS, CMS1A, CMS1B, Cholinergic receptor, nicotinic, alpha 1, cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit
Зовнішні ІД	OMIM: 100690 MGI: 87885 HomoloGene: 59 GeneCards: CHRNA1
Пов'язані генетичні захворювання
	congenital myasthenic syndrome 1B, congenital myasthenic syndrome, postsynaptic congenital myasthenic syndrome
Реагує на сполуку
	succinylcholine, pancuronium (cation), mecamylamine, succinylcholine chloride, atracurium besylate, rocuronium, метокуріна йодид, pipecuronium, cisatracurium besylate, triethylgallamine, atracurium, pancuronium bromide, rocuronium bromide, vecuronium bromide
Онтологія гена
Молекулярна функція	• extracellular ligand-gated ion channel activity; • acetylcholine receptor activity; • ligand-gated ion channel activity; • ion channel activity; • acetylcholine binding; • acetylcholine-gated cation-selective channel activity; • transmembrane signaling receptor activity; • transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • синапс; • міжклітинні контакти; • клітинна мембрана; • neuromuscular junction; • cell surface; • postsynaptic membrane; • acetylcholine-gated channel complex; • integral component of postsynaptic specialization membrane; • integral component of plasma membrane; • neuron projection;
Біологічний процес	• muscle cell cellular homeostasis; • neuron cellular homeostasis; • regulation of membrane potential; • skeletal muscle contraction; • response to nicotine; • cation transport; • synaptic transmission, cholinergic; • ion transport; • skeletal muscle tissue growth; • neuromuscular synaptic transmission; • neuromuscular process; • neuromuscular junction development; • musculoskeletal movement; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • neuronal action potential; • regulation of postsynaptic membrane potential; • excitatory postsynaptic potential; • ion transmembrane transport; • chemical synaptic transmission; • nervous system process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1134
	11435
	ENSG00000138435
	ENSMUSG00000027107
	P02708
	P04756
	NM_001039523; NM_000079
	NM_007389
	NP_000070; NP_001034612
	NP_031415
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CHRNA1 (англ. Cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 482 амінокислот, а молекулярна маса — 54 546^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEPWPLLLLF	SLCSAGLVLG	SEHETRLVAK	LFKDYSSVVR	PVEDHRQVVE
VTVGLQLIQL	INVDEVNQIV	TTNVRLKQGD	MVDLPRPSCV	TLGVPLFSHL
QNEQWVDYNL	KWNPDDYGGV	KKIHIPSEKI	WRPDLVLYNN	ADGDFAIVKF
TKVLLQYTGH	ITWTPPAIFK	SYCEIIVTHF	PFDEQNCSMK	LGTWTYDGSV
VAINPESDQP	DLSNFMESGE	WVIKESRGWK	HSVTYSCCPD	TPYLDITYHF
VMQRLPLYFI	VNVIIPCLLF	SFLTGLVFYL	PTDSGEKMTL	SISVLLSLTV
FLLVIVELIP	STSSAVPLIG	KYMLFTMVFV	IASIIITVIV	INTHHRSPST
HVMPNWVRKV	FIDTIPNIMF	FSTMKRPSRE	KQDKKIFTED	IDISDISGKP
GPPPMGFHSP	LIKHPEVKSA	IEGIKYIAET	MKSDQESNNA	AAEWKYVAMV
MDHILLGVFM	LVCIIGTLAV	FAGRLIELNQ	QG

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

Schoepfer R., Luther M., Lindstrom J.M. (1988). The human medulloblastoma cell line TE671 expresses a muscle-like acetylcholine receptor. Cloning of the alpha-subunit cDNA. FEBS Lett. 226: 235—240. PMID 3338555 doi:10.1016/0014-5793(88)81430-3
Hohlfeld R., Toyka K.V., Miner L.L., Walgrave S.L., Conti-Tronconi B.M. (1988). Amphipathic segment of the nicotinic receptor alpha subunit contains epitopes recognized by T lymphocytes in myasthenia gravis. J. Clin. Invest. 81: 657—660. PMID 2449458 doi:10.1172/JCI113369
Talib S., Okarma T.B., Lebkowski J.S. (1993). Differential expression of human nicotinic acetylcholine receptor alpha subunit variants in muscle and non-muscle tissues. Nucleic Acids Res. 21: 233—237. PMID 8441631 doi:10.1093/nar/21.2.233
Shen X.-M., Deymeer F., Sine S.M., Engel A.G. (2006). Slow-channel mutation in acetylcholine receptor alphaM4 domain and its efficient knockdown. Ann. Neurol. 60: 128—136. PMID 16685696 doi:10.1002/ana.20861
Beeson D., Morris A., Vincent A., Newsom-Davis J. (1990). The human muscle nicotinic acetylcholine receptor alpha-subunit exist as two isoforms: a novel exon. EMBO J. 9: 2101—2106. PMID 1694127