GRIA1

GRIA1
Ідентифікатори
Символи	GRIA1, GLUH1, GLUR1, GLURA, GluA1, HBGR1, glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1, Glutamate receptor, ionotropic, AMPA 1
Зовнішні ІД	OMIM: 138248 MGI: 95808 HomoloGene: 20226 GeneCards: GRIA1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння[1]
Реагує на сполуку
AMPA, Анірацетам, cx516, CX546, Циклотіазид, IDRA-21, пірацетам, S-18986, GYKI 53655, GYKI-52,466, NBQX, Тезампанел, Аргіотоксин 636, Токсин Джоро, dasolampanel, Irampanel, selurampanel, zonampanel, топірамат[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • glutamate receptor activity • PDZ domain binding • AMPA glutamate receptor activity • ion channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ionotropic glutamate receptor activity • extracellularly glutamate-gated ion channel activity • excitatory extracellular ligand-gated ion channel activity • neurotransmitter receptor activity involved in regulation of postsynaptic cytosolic calcium ion concentration • transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential • amyloid-beta binding • signaling receptor activity Клітинна компонента • integral component of membrane • recycling endosome • endocytic vesicle membrane • postsynaptic membrane • cell projection • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • Синаптичні бульбашки • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • axonal spine • клітинна мембрана • dendritic spine • синапс • dendrite membrane • cell surface • міжклітинні контакти • soma • дендрит (нейробіологія) • ендоплазматичний ретикулум • dendritic spine membrane • neuron spine • ER to Golgi transport vesicle membrane • neuron projection • AMPA glutamate receptor complex • ionotropic glutamate receptor complex • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane • Golgi membrane • postsynapse • postsynaptic density membrane • ендосома • early endosome membrane • somatodendritic compartment • recycling endosome membrane • synaptic membrane • glutamatergic synapse • integral component of postsynaptic density membrane Біологічний процес • receptor internalization • ion transport • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport • ion transmembrane transport • COPII vesicle coating • довготривала пам'ять • GO:0015915 транспорт • Довготривале пригнічення • GO:0072468 сигнальна трансдукція • chemical synaptic transmission • ionotropic glutamate receptor signaling pathway • excitatory postsynaptic potential • regulation of postsynaptic membrane potential • regulation of postsynaptic cytosolic calcium ion concentration • chemical synaptic transmission, postsynaptic • regulation of NMDA receptor activity Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2890	14799
Ensembl	ENSG00000155511	ENSMUSG00000020524
UniProt	P42261	P23818
RefSeq (мРНК)	NM_000827 NM_001114183 NM_001258019 NM_001258020 NM_001258021 NM_001258022 NM_001258023 NM_001364165 NM_001364166 NM_001364167	NM_001113325 NM_001252403 NM_008165
RefSeq (білок)	NP_000818 NP_001107655 NP_001244948 NP_001244949 NP_001244950 NP_001244951 NP_001244952 NP_001351094 NP_001351095 NP_001351096	NP_001106796 NP_001239332 NP_032191
Локус (UCSC)	Хр. 5: 153.49 – 153.81 Mb	Хр. 11: 56.9 – 57.22 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GRIA1 (англ. Glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 906 амінокислот, а молекулярна маса — 101 506[6].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MQHIFAFFCT		GFLGAVVGAN		FPNNIQIGGL		FPNQQSQEHA		AFRFALSQLT
EPPKLLPQID		IVNISDSFEM		TYRFCSQFSK		GVYAIFGFYE		RRTVNMLTSF
CGALHVCFIT		PSFPVDTSNQ		FVLQLRPELQ		DALISIIDHY		KWQKFVYIYD
ADRGLSVLQK		VLDTAAEKNW		QVTAVNILTT		TEEGYRMLFQ		DLEKKKERLV
VVDCESERLN		AILGQIIKLE		KNGIGYHYIL		ANLGFMDIDL		NKFKESGANV
TGFQLVNYTD		TIPAKIMQQW		KNSDARDHTR		VDWKRPKYTS		ALTYDGVKVM
AEAFQSLRRQ		RIDISRRGNA		GDCLANPAVP		WGQGIDIQRA		LQQVRFEGLT
GNVQFNEKGR		RTNYTLHVIE		MKHDGIRKIG		YWNEDDKFVP		AATDAQAGGD
NSSVQNRTYI		VTTILEDPYV		MLKKNANQFE		GNDRYEGYCV		ELAAEIAKHV
GYSYRLEIVS		DGKYGARDPD		TKAWNGMVGE		LVYGRADVAV		APLTITLVRE
EVIDFSKPFM		SLGISIMIKK		PQKSKPGVFS		FLDPLAYEIW		MCIVFAYIGV
SVVLFLVSRF		SPYEWHSEEF		EEGRDQTTSD		QSNEFGIFNS		LWFSLGAFMQ
QGCDISPRSL		SGRIVGGVWW		FFTLIIISSY		TANLAAFLTV		ERMVSPIESA
EDLAKQTEIA		YGTLEAGSTK		EFFRRSKIAV		FEKMWTYMKS		AEPSVFVRTT
EEGMIRVRKS		KGKYAYLLES		TMNEYIEQRK		PCDTMKVGGN		LDSKGYGIAT
PKGSALRNPV		NLAVLKLNEQ		GLLDKLKNKW		WYDKGECGSG		GGDSKDKTSA
LSLSNVAGVF		YILIGGLGLA		MLVALIEFCY		KSRSESKRMK		GFCLIPQQSI
NEAIRTSTLP		RNSGAGASSG		GSGENGRVVS		HDFPKSMQSI		PCMSHSSGMP
LGATGL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, синапсах.

Література

• Potier M.-C., Spillantini M.G., Carter N.P. (1992). The human glutamate receptor cDNA GluR1: cloning, sequencing, expression and localization to chromosome 5. DNA Seq. 2: 211—218. PMID 1320959 DOI:10.3109/10425179209020805
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з GRIA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з GRIA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. Human PubMed Reference:.
4. Mouse PubMed Reference:.
5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4571 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.
6. UniProt, P42261 (англ.) . Архів оригіналу за 13 вересня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 5

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»