RGR

RGR
Ідентифікатори
Символи RGR, RP44, Retinal G protein coupled receptor
Зовнішні ІД OMIM: 600342 MGI: 1929473 HomoloGene: 37709 GeneCards: RGR
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 44[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001012720
NM_001012722
NM_002921
NM_001301692
NM_001301694
NM_021340
RefSeq (білок)
NP_001012738
NP_001012740
NP_002912
NP_001288621
NP_001288623
NP_067315
Локус (UCSC) Хр. 10: 84.23 – 84.26 Mb Хр. 14: 36.76 – 36.77 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

RGR (англ. Retinal G protein coupled receptor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 291 амінокислот, а молекулярна маса — 31 874[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAETSALPTGFGELEVLAVGMVLLVEALSGLSLNTLTIFSFCKTPELRTP
CHLLVLSLALADSGISLNALVAATSSLLRRWPYGSDGCQAHGFQGFVTAL
ASICSSAAIAWGRYHHYCTRSQLAWNSAVSLVLFVWLSSAFWAALPLLGW
GHYDYEPLGTCCTLDYSKGDRNFTSFLFTMSFFNFAMPLFITITSYSLME
QKLGKSGHLQVNTTLPARTLLLGWGPYAILYLYAVIADVTSISPKLQMVP
ALIAKMVPTINAINYALGNEMVCRGIWQCLSPQKREKDRTK

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, g-білокспряжених рецепторів, білків внутрішньоклітинного сигналінгу. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з хромофором. Локалізований у мембрані.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Morimura H., Saindelle-Ribeaudeau F., Berson E.L., Dryja T.P. (1999). Mutations in RGR, encoding a light-sensitive opsin homologue, in patients with retinitis pigmentosa. Nat. Genet. 23: 393—394. PMID 10581022 DOI:10.1038/70496

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з RGR переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9990 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P47804 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також